მოლეკულური პათოლოგია

მოლეკულური პათოლოგია არის პათოლოგიის დარგი, რომელიც იყენებს მოლეკულური ბიოლოგიის პრინციპებს, ტექნიკას და ინსტრუმენტებს, რომელიც არის უაღრესად აუცილებელი ინსტრუმენტი ზუსტი მედიცინის პრაქტიკისთვის.

მიელოიდური ნეოპლაზმები

• მწვავე მიელოიდური ლეიკემია.
• მიელოპროლიფერაციული ნეოპლაზმები.
• მიელოდისპლასტიკური სინდრომები.
• მიელოდისპლასტიკური/მიელოპროლიფერაციული ნეოპლაზმები.
• მიელოიდური/ლიმფოიდური ნეოპლაზმები ეოზინოფილიით და გენის გადაკეთებით.
• მასტოციტოზი.

ლიმფოიდური ნეოპლაზმები

• B-ლიმფობლასტური ლეიკემია/ლიმფომა
• ქრონიკული ლიმფოციტური ლეიკემია
• პლაზმური უჯრედების ნეოპლაზმები
• მაღალი ხარისხის B-უჯრედოვანი ლიმფომა

სხვადასხვა ტექნოლოგიების გამოყენება, როგორიცაა რეალურ დროში PCR, Fluorescence in situ ჰიბრიდიზაცია (FISH), ფრაგმენტების ანალიზი და შემდეგი თაობის თანმიმდევრობა (NGS) ხელს უწყობს დაავადების გამომწვევი გენეტიკური პათოლოგიის ზუსტად დახასიათებას.

• PCR საშუალებას იძლევა დნმ-ის ფრაგმენტების გაძლიერება, რათა ხელი შეუწყოს აღმოჩენას. PCR შეიძლება გამოყენებულ იქნას გენში ან ქრომოსომაში გარკვეული ცვლილებების მოსაძებნად, რაც დაგეხმარებათ გენეტიკური მდგომარეობის ან დაავადების, როგორიცაა კიბო, პოვნაში და დიაგნოსტირებაში.
• რეალურ დროში PCR იწყება დნმ/რნმ-ის შაბლონით (ამოღებული პაციენტის ნიმუშიდან) და ინტერესის სამიზნეები (მაგ. JAK2 მუტაცია მიელოპროლიფერაციულ ნეოპლაზმებში ან BCR-ABL შერწყმის ტრანსკრიპტები CML-ში) გაძლიერებულია მილიონჯერ, რაც შეიძლება გამოვლინდეს რეალურ დროში და მოხსენებული იყოს ხარისხობრივად (აღმოჩენილი/არ არის გამოვლენილი/არ გამოვლენილი მლ).
• FISH - მოლეკულური ციტოგენეტიკის მეთოდი/ლაბორატორიული ტექნიკა ქრომოსომაზე კონკრეტული დნმ-ის თანმიმდევრობის გამოვლენისა და განთავსებისთვის, სადაც ნიმუშები მუშავდება სამიზნე დნმ-ის შეკავშირების გასაადვილებლად ფტოროქრომით ეტიკეტირებულ დნმ-თან ზონდთან, რაც საშუალებას იძლევა შემდგომ ვიზუალიზაციას ფლუორესცენტული მიკროსკოპით.
• ფრაგმენტის ანალიზი: სამიზნე გაძლიერების შემდეგ (ჩვეულებრივი PCR), ფლუორესცენტურად მარკირებული ფრაგმენტების (დნმ) გამოყოფა და ვიზუალიზაცია ზომის მიხედვით (მაგ. მიკროსატელიტური არასტაბილურობა).
• NGS (შემდეგი თაობის თანმიმდევრობა) - საშუალებას გაძლევთ ერთდროულად გამოავლინოთ დიაგნოსტიკურად და პროგნოზულად შესაბამისი გენეტიკური ცვლილებები მრავალ გენში, რომლებისთვისაც ხელმისაწვდომია მიზნობრივი თერაპია. ანალიზი იწყება ბიბლიოთეკის მომზადებით და შედეგად მიღებული შაბლონი კლონურად გაძლიერდება და გამდიდრებულია, რომელიც შემდგომში რიგდება. გენეტიკური ცვლილებების ანოტაცია ხდება კომერციულად ხელმისაწვდომი პროგრამული უზრუნველყოფის გამოყენებით, რომელიც აკავშირებს მას არსებულ შესაბამის თერაპიასთან, კლინიკურ კვლევებთან და რისკებთან.

• მყარი სიმსივნეები:

  10 ნგ შეყვანილი ნუკლეინის მჟავა აღმოაჩენს მოქმედების სამიზნეებს 52 გენში. თუ იდენტიფიცირებულია ქმედითი სამიზნე, ინიშნება მიზნობრივი თერაპია, რომელიც მიზნად ისახავს სპეციფიკურ გენებსა და ცილებს, რომლებიც მონაწილეობენ კიბოს უჯრედების ზრდასა და გადარჩენაში ნორმალურ უჯრედებზე ზემოქმედების გარეშე. ის მუშაობს კიბოს უჯრედების გამრავლებისთვის აუცილებელი ზრდის სიგნალების ბლოკირებით, აჩქარებს მის განადგურებას და ასევე ამცირებს ახალი სისხლძარღვების წარმოებას, რომლებიც საჭიროა მისი გადარჩენისთვის. ეს თერაპია გაახანგრძლივებს პაციენტის გადარჩენას და გააუმჯობესებს პაციენტის საერთო შედეგს. ეხმარება რბილი ქსოვილების სარკომების, ასევე მცირე მრგვალუჯრედოვანი სიმსივნეების დიაგნოზში დამახასიათებელი ციტოგენეტიკური პათოლოგიის გამოვლენით.

• მიელოიდური ნეოპლაზმები:

  From ერთდროულად აღმოაჩენს ყველა შესაბამის გენეტიკურ ანომალიას 79 გენში ერთ ანალიზში და არა თანმიმდევრულად. ეს ტესტი ძალზე სასარგებლოა მიელოიდური ნეოპლაზმების დიაგნოსტიკისთვის და მისი კლასიფიკაციისათვის გაიდლაინ რეკომენდაციის მიხედვით. ის გვაწვდის პროგნოზულ ინფორმაციას იმის შესახებ, დასჭირდება თუ არა პაციენტს სტანდარტული მკურნალობა ან მაღალი დოზით ქიმიოთერაპია ან ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია მუდმივი განკურნებისთვის. ის ასევე ეხმარება მიზნობრივი თერაპიისთვის პაციენტების შერჩევაში.

• ლიმფური ნეოპლაზმები:

  ეხმარება რისკის სტრატიფიკაციაში და ხელმძღვანელობს მკურნალობას.