Testi NIPT

Testi Prenatal Jo-Invaziv (NIPT) është një test i fundit i shqyrtimit gjenetik që përdoret për të vlerësuar rrezikun e kushteve të caktuara kromozomale në foshnjën e një gruaje shtatzënë. Është një nga testet më të sakta dhe më të besueshme të shqyrtimit prenatal të disponueshëm sot, duke ofruar një mënyrë jo-invazive, të sigurt dhe të hershme për të kontrolluar gjendjet gjenetike si sindroma Down (trisomia 21), trisomia 18, trizomia 13 dhe anomalitë e tjera kromozomale.

Çfarë është testi NIPT?

Testi Prenatal Jo-Invaziv (NIPT) është një test gjaku që kontrollon anomalitë gjenetike në një fetus duke analizuar fragmente të vogla të ADN-së fetale që gjenden në gjakun e nënës. Ky test zakonisht kryhet pas 10 javësh të shtatzënisë dhe përdoret për të vlerësuar rrezikun e kushteve të caktuara gjenetike, veçanërisht sindromën Down (trisomia 21), trizomia 18 dhe trizomia 13.

Ndryshe nga testet tradicionale invazive si amniocenteza ose kampionimi i vileve korionike (CVS), testi NIPT nuk mbart rrezikun e abortit ose infeksionit, duke e bërë atë një zgjedhje popullore për prindërit në pritje që duan një vlerësim të hershëm dhe të saktë të rrezikut pa rreziqet që lidhen me testimin invaziv.

Si funksionon testi NIPT?

Testi NIPT funksionon duke analizuar ADN-në e fetusit pa qeliza (cfDNA) që qarkullon në gjakun e nënës. Kjo cfDNA lëshohet nga placenta në gjakun e nënës gjatë shtatzënisë. Testi shikon në mënyrë specifike ADN-në e fetusit për të identifikuar çdo anomali të mundshme kromozomale. Meqenëse ADN-ja e fetusit gjendet në sasi shumë të vogla në gjakun e nënës, teknologjia e avancuar përdoret për të izoluar dhe analizuar fragmentet e ADN-së për të zbuluar kushte të mundshme gjenetike.

NIPT mund të kryhet që në javën e 10-të të shtatzënisë dhe nevojitet vetëm një mostër gjaku nga nëna. Rezultatet janë shumë të sakta, zakonisht ofrojnë saktësi 99% për zbulimin e sindromës Down dhe kushteve të tjera të zakonshme kromozomale, megjithëse është e rëndësishme të theksohet se është një test shqyrtimi, jo një test diagnostik.

Çfarë zbulon testi NIPT?

Testi NIPT përdoret kryesisht për të kontrolluar kushtet e mëposhtme:

• Sindroma Down (Trisomia 21): Një gjendje ku foshnja ka tre kopje të kromozomit 21 në vend të dy. Kjo është gjendja kromozomale më e zakonshme e zbuluar nga testi NIPT.
• Trisomia 18 (sindroma Edwards): Një gjendje ku foshnja ka tre kopje të kromozomit 18, gjë që mund të çojë në vonesa të rënda zhvillimore dhe komplikime shëndetësore kërcënuese për jetën.
• Trizomia 13 (sindroma Patau): Një gjendje ku foshnja ka tre kopje të kromozomit 13, e cila shpesh rezulton në paaftësi të rënda fizike dhe intelektuale.
• Anomalitë e kromozomeve seksuale: Testi gjithashtu mund të vlerësojë për anomalitë në kromozomet seksuale, të tilla si sindroma Turner (një kromozom X i mungon), sindroma Klinefelter (një kromozom X shtesë tek meshkujt) dhe sindroma Triple X (një kromozom X shtesë tek femrat).
• Anomali të tjera kromozomale: Disa teste NIPT mund të zbulojnë gjithashtu mikrofshirje, të cilat janë ndryshime gjenetike më të vogla që mund të shkaktojnë kushte të ndryshme.

Çfarë nuk zbulon testi NIPT

Ndërsa testi NIPT është shumë i saktë për zbulimin e anomalive kromozomale, ai nuk i diagnostikon këto kushte. Në vend të kësaj, ai ofron një vlerësim të rrezikut, duke treguar nëse gjasat që foshnja të ketë një gjendje të caktuar gjenetike është e lartë apo e ulët. Nëse testi tregon një rrezik më të lartë, testimi i mëtejshëm diagnostik, si amniocenteza ose CVS, mund të rekomandohet për një diagnozë përfundimtare.

Testi NIPT gjithashtu nuk mund të zbulojë gjendje që përfshijnë çrregullime me një gjen (p.sh. fibrozë cistike ose anemi drapërocitare), defekte të tubit nervor (si spina bifida) ose lloje të tjera anomalish gjenetike që nuk lidhen me gjendjet kromozomale.

Rezultate normale dhe jonormale për testin NIPT

Rezultatet normale

Në rezultate normale, testi NIPT do të raportojë një rrezik të ulët për kushtet specifike kromozomale të testuara, duke treguar se gjasat që foshnja të ketë kushte si sindroma Down, trisomia 18 ose trizomia 13 është e ulët.

Rezultate jonormale

Nëse rezultatet e testit tregojnë një rrezik të lartë për një gjendje specifike, kjo do të thotë se mundësia që foshnja ta ketë atë gjendje është e ngritur. Megjithatë, rezultatet me rrezik të lartë nuk nënkuptojnë një diagnozë; ato janë një tregues kontrolli se nevojiten testime të mëtejshme. Për shembull:

• Rezultati pozitiv për sindromën Down: Testi mund të tregojë një rrezik të lartë që foshnja të ketë sindromën Down (trizomia 21), që do të thotë se ka një shans më të madh që fetusi të ketë tre kopje të kromozomit 21. Për të konfirmuar diagnozën nevojitet një test diagnostik pasues.
• Rezultati pozitiv për trisominë 18 ose 13: Në mënyrë të ngjashme, nëse testi NIPT tregon një rrezik të lartë për trizominë 18 ose 13, foshnja ka më shumë gjasa të ketë një nga këto gjendje, por testimi diagnostik është i nevojshëm për konfirmim.

Rezultatet false pozitive dhe false negative

Megjithëse NIPT është shumë i saktë, është e rëndësishme të mbani mend se asnjë test nuk është 100% i saktë. Rezultatet false pozitive dhe false negative janë të mundshme, edhe pse të rralla. Një pozitiv i rremë do të thotë se testi tregon një rezultat jonormal kur foshnja është në të vërtetë e shëndetshme, dhe një negative false do të thotë se testi tregon rrezik të ulët kur foshnja ka këtë gjendje.

Nëse merrni një rezultat me rrezik të lartë, mjeku juaj ka të ngjarë të rekomandojë teste shtesë diagnostikuese për të konfirmuar gjetjet.

Si të përgatiteni për testin NIPT

Testi NIPT është një test gjaku jo invaziv, i thjeshtë dhe kërkon pak përgatitje. Ja çfarë duhet të dini për t'u përgatitur për procedurën:

• Koha: Testi NIPT mund të kryhet që në javën e 10-të të shtatzënisë, gjë që është një avantazh për zbulimin e hershëm të problemeve të mundshme. Flisni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor për të përcaktuar kohën e duhur për testin tuaj.
• Nuk kërkohet agjërim: Nuk ka kërkesa të veçanta si agjërimi ose shmangia e disa ushqimeve ose pijeve përpara testit. Ju mund të shkoni në takimin tuaj si zakonisht dhe të vazhdoni me ditën tuaj më pas.
• Diskutoni për ilaçet: Njoftoni mjekun tuaj për çdo medikament që po merrni, pasi disa ilaçe mund të ndikojnë në rezultatet ose rekomandimin për testin.
• Këshillimi gjenetik: Nëse po shqyrtoni testin NIPT, mund t'ju ofrohet këshillim gjenetik përpara testit për të diskutuar rezultatet e mundshme, duke përfshirë atë që një rezultat me rrezik të lartë mund të nënkuptojë për shtatzëninë tuaj.
• Kuptoni kufizimet e testit: Ndërsa NIPT është një mjet i shkëlqyer për vlerësimin e rrezikut, është e rëndësishme të kuptohet se nuk është një test diagnostik. Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të shpjegojë hapat e ardhshëm të mundshëm nëse rezultatet janë pozitive.

10 Pyetjet e bëra më shpesh rreth testit NIPT

• Për çfarë përdoret testi NIPT?

  Testi NIPT përdoret për të vlerësuar rrezikun e disa anomalive kromozomale në një shtatzëni, duke përfshirë sindromën Down, trisominë 18 dhe trizominë 13, përmes analizës së ADN-së fetale të gjetur në gjakun e nënës.

• Kur duhet të bëj testin NIPT?

  Testi NIPT zakonisht mund të kryhet që në javën e 10-të të shtatzënisë, duke e bërë atë një nga mënyrat më të hershme për të kontrolluar kushtet gjenetike.

• Sa i saktë është testi NIPT?

  Testi NIPT është shumë i saktë, me një saktësi rreth 99% për zbulimin e sindromës Down (trizomia 21) dhe gjendjeve të tjera kromozomale. Megjithatë, ai është një test depistues, jo një test diagnostik, ndaj nevojiten testime të mëtejshme për konfirmim.

• Si kryhet testi NIPT?

  Testi NIPT është një test gjaku që kërkon një mostër të gjakut të nënës. Gjaku analizohet për ADN fetale pa qeliza për të vlerësuar rrezikun e kushteve kromozomale tek foshnja.

• Çfarë do të thotë një rezultat me rrezik të lartë?

  Një rezultat me rrezik të lartë tregon se foshnja ka një shans më të lartë për të pasur një gjendje specifike kromozomale. Nuk do të thotë një diagnozë; nevojiten teste të mëtejshme diagnostike për të konfirmuar gjetjet.

• Çfarë ndodh pasi të marr rezultatet e testit tim NIPT?

  Nëse rezultatet tuaja tregojnë një rrezik të lartë, mjeku juaj mund të rekomandojë amniocentezë ose kampionim të vileve korionike (CVS) për konfirmim. Nëse rezultatet tuaja janë normale, nuk nevojiten testime të mëtejshme nëse nuk lindin shqetësime të tjera.

• A është testi NIPT i sigurt për fëmijën tim?

  Po, testi NIPT është jo-invaziv, që do të thotë se nuk ka rrezik për abortin apo dëmtim të foshnjës, duke e bërë atë një opsion të sigurt për kontrollin prenatal.

• A mund të zbulojë testi NIPT të gjitha kushtet gjenetike?

  Jo, testi NIPT kontrollon vetëm anomalitë kromozomale specifike dhe kushtet e kromozomeve seksuale. Nuk zbulon të gjitha kushtet gjenetike, të tilla si çrregullimet me një gjen ose defektet e tubit nervor.

• Po sikur të kem një rezultat pozitiv të testit NIPT?

  Një rezultat pozitiv tregon një rrezik të shtuar për një gjendje kromozomale, por teste të mëtejshme diagnostike si amniocenteza ose CVS nevojiten për konfirmim.

• Sa shpejt do të marr rezultatet e testit tim NIPT?

  Rezultatet janë zakonisht të disponueshme brenda 1 deri në 2 javë pas testit. Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të diskutojë rezultatet me ju dhe do t'ju shpjegojë çdo hap tjetër.

Përfundim

Testi NIPT është një mjet revolucionar që u ofron prindërve në pritje njohuri të rëndësishme për shëndetin e foshnjës së tyre pa rreziqet që lidhen me testimin invaziv. Duke analizuar ADN-në e fetusit në gjakun e nënës, testi ofron depistim shumë të saktë për gjendje si sindroma Down, trisomia 18 dhe trizomia 13.

Kuptimi i testit NIPT, përdorimet e tij dhe rezultatet e tij do t'ju fuqizojë të merrni vendime të informuara për shtatzëninë tuaj. Gjithmonë konsultohuni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor për të kuptuar plotësisht testin dhe për të përcaktuar nëse është opsioni i duhur për ju dhe fëmijën tuaj. Diagnoza e hershme mund të çojë në përgatitje dhe rezultate më të mira, duke siguruar kujdesin më të mirë të mundshëm për nënën dhe fëmijën.