Molekuláris patológia

A molekuláris patológia a patológia olyan területe, amely a molekuláris biológia alapelveit, technikáit és eszközeit alkalmazza, amely a precíziós orvoslás gyakorlatának rendkívül fontos eszköze.

Mieloid neoplazmák

• Akut mieloid leukémia.
• Mieloproliferatív neoplazmák.
• Mielodiszplasztikus szindrómák.
• Mielodiszpláziás/mieloproliferatív neoplazmák.
• Myeloid/lymphoid neoplazmák eozinofíliával és génátrendeződéssel.
• Masztocitózis.

Limfoid neoplazmák

• B-limfoblaszt leukémia/limfóma
• Krónikus limfocitás leukémia
• Plazmasejtes neoplazmák
• Magas fokú B-sejtes limfóma

A különböző technológiák, például a valós idejű PCR, a fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH), a fragmenselemzés és a következő generációs szekvenálás (NGS) segítségével pontosan meghatározható a betegséget okozó genetikai rendellenesség.

• A PCR lehetővé teszi a DNS-fragmensek amplifikációját a kimutatás megkönnyítése érdekében. A PCR használható bizonyos gén- vagy kromoszóma-elváltozások keresésére, amelyek segíthetnek genetikai állapot vagy betegség, például rák megtalálásában és diagnosztizálásában.
• A valós idejű PCR DNS/RNS templáttal (betegmintából kinyerve) indul, és az érdeklődésre számot tartó célpontok (pl. JAK2 mutáció mieloproliferatív neoplazmákban vagy BCR-ABL fúziós transzkriptumok CML-ben) sok milliószoros amplifikációra kerülnek, ami valós időben, ill. minőségileg (detektált/nem észlelt) vagy mennyiségileg (pl. másolat/ml) jelentették.
• FISH – molekuláris citogenetikai módszer/laboratóriumi technika egy specifikus DNS-szekvencia kimutatására és lokalizálására egy kromoszómán, ahol a minták feldolgozása a cél-DNS-nek a fluorokrómmal jelölt próba-DNS-hez való kötődésének elősegítése érdekében történik, ami lehetővé teszi a későbbi fluoreszcens mikroszkópos megjelenítést.
• Fragmentanalízis: Célamplifikáció (hagyományos PCR) után a fluoreszcensen jelölt fragmensek (DNS) méret alapján (pl. Microsatellite Instabilitás) elkülönítése és megjelenítése.
• NGS (következő generációs szekvenálás) – Lehetővé teszi a diagnosztikai és prognosztikai szempontból releváns genetikai változások egyidejű kimutatását több génben, amelyekre célzott terápia áll rendelkezésre. A vizsgálat a könyvtár elkészítésével kezdődik, és a kapott templátot klonálisan amplifikáljuk és feldúsítjuk, amelyet tovább szekvenálunk. A genetikai elváltozásokat a kereskedelmi forgalomban kapható szoftver segítségével jegyzik meg, amely összekapcsolja azokat a rendelkezésre álló releváns terápiával, klinikai vizsgálatokkal és kockázatokkal.

• Szilárd daganatok:

  10 ng bevitt nukleinsav 52 génen keresztül érzékeli a hatásos célpontokat. Ha egy működő célpontot azonosítanak, célzott terápiát adnak, amely olyan specifikus géneket és fehérjéket céloz meg, amelyek részt vesznek a rákos sejtek növekedésében és túlélésében anélkül, hogy befolyásolnák a normál sejteket. Úgy fejti ki hatását, hogy gátolja a rákos sejtek szaporodásához nélkülözhetetlen növekedési jeleket, felgyorsítja annak pusztulását, valamint csökkenti a túléléshez szükséges új erek képződését. Ez a terápia meghosszabbítja a beteg túlélését és javítja a beteg általános kimenetelét. Segít a lágyrész-szarkómák, valamint a kisméretű kerek sejtes daganatok diagnosztizálásában a jellegzetes citogenetikai rendellenességek kimutatásával.

• Mieloid neoplazmák:

  -tól Egyszerre észleli az összes releváns genetikai rendellenességet 79 génben, egyetlen vizsgálatban, nem pedig egymás után. Ez a teszt nagyon hasznos a mieloid neoplazmák diagnosztizálására és az irányadó ajánlások szerinti osztályozására. Prognosztikai információt ad arról, hogy a páciensnek standard kezelésre vagy nagy dózisú kemoterápiára vagy csontvelő-transzplantációra lesz szüksége a végleges gyógyuláshoz. Segít a célzott terápia céljára szolgáló betegek kiválasztásában is.

• Limfoid neoplazmák:

  Segít a kockázati rétegződésben és irányítja a kezelést.