Patolohiya sa Molekular

Ang Molecular Patolohiya usa ka natad sa patolohiya nga naggamit sa mga prinsipyo, mga teknik ug mga himan sa molekular nga biology nga usa ka hinungdanon nga himan alang sa praktis sa tambal nga tukma.

Mga myeloid neoplasms

• Acute Myeloid Leukemia.
• Myeloproliferative neoplasms.
• Myelodysplastic syndromes.
• Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms.
• Myeloid/lymphoid neoplasms nga adunay eosinophilia ug gene rearrangement.
• Mastocytosis.

Mga neoplasma sa lymphoid

• B-lymphoblastic leukemia/lymphoma
• Sakit nga lymphocytic leukemia
• Mga neoplasma sa selula sa plasma
• Taas nga grado B-cell lymphoma

Ang paggamit sa lain-laing mga teknolohiya sama sa real-time nga PCR, Fluorescence in situ hybridization (FISH), Fragment analysis ug Next Generation Sequencing (NGS) makatabang sa tukmang pag-ila sa genetic abnormality nga maoy hinungdan sa sakit.

• Gitugotan sa PCR ang pagpadako sa mga tipik sa DNA aron mapadali ang pagkakita. Ang PCR mahimong gamiton sa pagpangita sa pipila ka mga kausaban sa usa ka gene o chromosome, nga mahimong makatabang sa pagpangita ug pagdayagnos sa usa ka genetic nga kondisyon o usa ka sakit, sama sa kanser.
• Ang tinuod nga panahon nga PCR nagsugod sa DNA/RNA template (kinuha gikan sa sample sa pasyente) ug ang mga target sa interes (eg JAK2 mutation sa myeloproliferative neoplasms o BCR-ABL fusion transcripts sa CML) gipadako sa daghang milyon ka beses, nga makita sa tinuod nga panahon ug gitaho sa qualitatively (namatikdan/dili detected) o quantitatively (eg mga kopya/ml).
• ISDA – molecular cytogenetics method/laboratory technique para sa pag-ila ug pagpangita sa usa ka espesipikong DNA sequence sa usa ka chromosome, Diin ang mga sample giproseso aron mapadali ang pagbugkos sa target nga DNA gamit ang probe DNA nga gimarkahan og fluorochrome, nga nagtugot sa sunod nga visualization pinaagi sa fluorescence microscope.
• Pag-analisa sa tipik: Human sa target nga pagpadako (konbensyonal nga PCR), pagbulag ug pagtan-aw sa fluorescently labeled nga mga fragment (DNA) base sa gidak-on (eg Microsatellite Instability).
• NGS (Next generation sequencing) – Makapahimo sa dungan nga pagtuki sa diagnostically ug prognostically related genetic alterations sa daghang mga genes diin ang gitumong nga therapy anaa. Nagsugod ang assay sa pag-andam sa librarya ug ang resulta nga template gipadako ug gipadato nga dugang nga sunud-sunod. Ang mga pagbag-o sa genetiko gi-annotate gamit ang software nga magamit sa komersyo nga nag-link niini sa magamit nga may kalabotan nga terapiya, mga pagsulay sa klinika ug peligro.

• Solid nga mga tumor:

  Ang 10ng sa input nucleic acid nakamatikod sa mga aksyon nga target sa 52 nga mga gene. Kung nahibal-an ang usa ka aksyon nga target, gihatag ang gipunting nga therapy, nga nagpunting sa piho nga mga gene ug protina nga nalambigit sa pagtubo ug pagkaluwas sa mga selula sa kanser nga wala makaapekto sa normal nga mga selyula. Naglihok kini pinaagi sa pagbabag sa mga signal sa pagtubo nga hinungdanon alang sa pagdaghan sa mga selula sa kanser, pagpadali sa pagkaguba niini ug pagkunhod usab sa paghimo sa bag-ong mga ugat sa dugo nga gikinahanglan alang sa pagpadayon niini. Kini nga terapiya makapalugway sa pagkaluwas sa pasyente ug makapauswag sa kinatibuk-ang resulta sa pasyente. Nagtabang sa pagdayagnos sa mga soft tissue sarcomas ingon man sa gagmay nga mga round cell tumor pinaagi sa pag-ila sa kinaiya nga cytogenetic abnormality.

• Myeloid neoplasms:

  Gikan sa Dungan nga nakit-an ang tanan nga may kalabutan nga mga abnormalidad sa genetic sa 79 nga mga gene sa usa ka pagsulay kaysa sunud-sunod. Kini nga pagsulay mapuslanon kaayo alang sa pagdayagnos sa myeloid neoplasms ug ang klasipikasyon niini sumala sa rekomendasyon sa guideline. Naghatag kini og prognostic nga impormasyon kon ang pasyente magkinahanglan ba og standard treatment o high dose chemotherapy o bone marrow transplant alang sa permanente nga tambal. Makatabang usab kini sa pagpili sa mga pasyente alang sa gipunting nga therapy.

• Mga neoplasma sa lymphoid:

  Nagtabang sa stratification sa peligro ug naggiya sa pagtambal.