علم الأمراض الجزيئي

علم الأمراض الجزيئي هو مجال من مجالات علم الأمراض الذي يستخدم مبادئ وتقنيات وأدوات علم الأحياء الجزيئي وهو أداة أساسية للغاية لممارسة الطب الدقيق.

الأورام النخاعية

• سرطان الدم النقوي الحاد.
• الأورام التكاثرية النقوية.
• متلازمة خلل التنسج النقوي.
• الأورام النقوية النقوية/التكاثرية النقوية.
• الأورام النقوية/اللمفاوية مع كثرة الحمضات وإعادة ترتيب الجينات.
• كثرة الخلايا البدينة.

الأورام الليمفاوية

• سرطان الدم الليمفاوي البائي/اللمفوما
• ابيضاض الدم الليمفاوي المزمن
• أورام خلايا البلازما
• سرطان الغدد الليمفاوية في الخلايا البائية عالي الجودة

يساعد استخدام تقنيات مختلفة مثل تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي، والتهجين الموضعي الفلوري (FISH)، وتحليل الأجزاء، والتسلسل الجيني للجيل التالي (NGS) على تحديد الشذوذ الجيني المسبب للمرض بدقة.

• يسمح تفاعل البوليميراز المتسلسل بتضخيم أجزاء من الحمض النووي لتسهيل الكشف. يمكن استخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل للبحث عن تغييرات معينة في جين أو كروموسوم، مما قد يساعد في العثور على حالة وراثية أو مرض وتشخيصه، مثل السرطان.
• يبدأ تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي باستخدام قالب DNA/RNA (المستخرج من عينة المريض) ويتم تضخيم الأهداف ذات الاهتمام (على سبيل المثال طفرة JAK2 في الأورام التكاثرية النقوية أو نسخ اندماج BCR-ABL في CML) ملايين المرات، والتي يمكن اكتشافها في الوقت الحقيقي والإبلاغ عنها نوعيًا (تم اكتشافها / لم يتم اكتشافها) أو كميًا (على سبيل المثال نسخ / مل).
• FISH – طريقة علم الوراثة الخلوية الجزيئية/تقنية مخبرية لكشف وتحديد موقع تسلسل DNA محدد على الكروموسوم، حيث تتم معالجة العينات لتسهيل ربط DNA المستهدف مع DNA المسبار المسمى بالفلوروكروم، والذي يسمح بالتصور اللاحق بواسطة المجهر الفلوري.
• تحليل الأجزاء: بعد تضخيم الهدف (تفاعل البوليميراز المتسلسل التقليدي)، فصل وتصور الأجزاء المسمىة فلوريًا (DNA) بناءً على الحجم (على سبيل المثال عدم استقرار الميكروساتلايت).
• تسلسل الجيل التالي (NGS) – يتيح الكشف المتزامن عن التغيرات الجينية ذات الصلة بالتشخيص والتنبؤ في جينات متعددة يتوفر لها علاج مستهدف. يبدأ الاختبار بإعداد المكتبة ويتم تضخيم القالب الناتج وإثرائه استنساخيًا ثم يتم تسلسله بشكل أكبر. يتم شرح التغيرات الجينية باستخدام برامج متوفرة تجاريًا تربطها بالعلاجات ذات الصلة المتاحة والتجارب السريرية والمخاطر.

• اورام صلبة:

  يكتشف 10 نانوجرام من الحمض النووي المدخل أهدافًا قابلة للتنفيذ عبر 52 جينًا. إذا تم تحديد هدف قابل للتنفيذ، يتم إعطاء علاج مستهدف، يستهدف جينات وبروتينات محددة تشارك في نمو الخلايا السرطانية وبقائها دون التأثير على الخلايا الطبيعية. يعمل عن طريق منع إشارات النمو الضرورية لتكاثر الخلايا السرطانية، ويسرع من تدميرها ويقلل أيضًا من إنتاج الأوعية الدموية الجديدة المطلوبة لبقائها. سيعمل هذا العلاج على إطالة بقاء المريض وتحسين النتيجة الإجمالية للمريض. يساعد في تشخيص ساركوما الأنسجة الرخوة وكذلك أورام الخلايا الصغيرة المستديرة من خلال الكشف عن الشذوذ الخلوي المميز.

• الأورام النخاعية:

  يكتشف هذا الاختبار جميع التشوهات الجينية ذات الصلة عبر 79 جينًا في وقت واحد بدلاً من إجراء اختبارات متسلسلة. يعد هذا الاختبار مفيدًا جدًا لتشخيص الأورام النخاعية وتصنيفها وفقًا لتوصيات الإرشادات. كما يوفر معلومات تشخيصية حول ما إذا كان المريض سيحتاج إلى علاج قياسي أو علاج كيميائي بجرعات عالية أو زرع نخاع العظم للشفاء الدائم. كما يساعد في اختيار المرضى للعلاج المستهدف.

• الأورام الليمفاوية:

  يساعد في تصنيف المخاطر ويرشد العلاج.