Downsindroom

BOEK DOKTER AFSPRAAKRAADPLEEG DOKTER AANLYN

Downsindroom Definisie

Downsindroom is 'n genetiese afwyking wat voortspruit uit abnormale seldeling en lei tot bykomende genetiese stof vanaf chromosoom 21. Hierdie genetiese afwyking lei tot permanente serebrale gestremdheid en groeivertragings, en in sommige veroorsaak dit fisiese siekte. Dit is die mees algemene genetiese probleem by kinders; maar met 'n duidelike begrip van die toestand en vroeë diagnose, kan lewensgehalte van kinders en volwassenes tot 'n groter mate verbeter word.

Downsindroom Simptome

Elke persoon met downsindroom is onderskei met betrekking tot die graad van ontwikkelingskwessies wat wissel van ligte tot ernstige gesondheidsprobleme. Kinders met die toestand het 'n kenmerkende voorkoms en sommige van die mees algemene kenmerke is

• Saamgeperste gesigsvoorkoms
• Ondermaat kop
• Verduisterde nek
• Uitsteekende tong
• Ongewoon gevormde ore
• Lae spiertonus (hipotonie)
• Algehele belemmerde groei
• Oormatige buigsaamheid
• Klein wit kolletjies op die gekleurde deel (iris) van die oog

Downsindroom Risikofaktore

Ouers wat 'n groter risiko het om kinders met Downsindroom te hê, sluit in

• Toenemende moederlike ouderdom: Die kanse dat 'n ma 'n kind met Downsindroom sal baar, neem toe met ouderdom soos hoe ouer die eiers, hoe groter is die risiko van onbehoorlike chromosoomverdeling
• Geboorte van een kind met Downsindroom: 'n Vrou wat een kind met die toestand het, het 1 uit 100 kanse om nog 'n baba met dieselfde toestand te hê
• Draers van genetiese translokasie: Beide mans en vroue kan die kanse van Downsindroom aan hul kinders oordra

Downsindroom Diagnose

Toetse tydens swangerskap: sifting en diagnostiese

• Siftingstoetse: Siftingstoetse word tydens swangerskap gedoen wat die waarskynlikheid aandui om 'n baba met downsindroom te dra
• Diagnostiese toetse: Hierdie toetse identifiseer of die baba 'n downsindroomtoestand het

Die besluit om die toets te ondergaan, is 'n persoonlike keuse met inagneming van jou ouderdom, familiegeskiedenis en die gevolge.

Diagnose na geboorte

Vroeë identifikasie van die toestand is gebaseer op die gesigsvoorkoms van die baba. Die mediese praktisyn sal ook 'n bloedtoets bestel vir chromosomale analise wat kariotipe toets genoem word. Die teenwoordigheid van chromosoom 21 bevestig die diagnose van Down-sindroom.

Downsindroom Behandeling

Vroeë intervensie en diagnose van Down-sindroom kan 'n groot verandering in die lewe van kinders maak en in die verwesenliking van hul onderliggende potensiaal. Vroeë intervensie programme is pasgemaakte inisiatiewe teenwoordig in elke staat wat stimulasie bied op 'n vroeë stadium met ouderdomsgeskikte sensoriese, motoriese en kognitiewe aktiwiteite. Vertrou op 'n span spesialiste wat enige gesondheidskwessies sal identifiseer, administreer en moniteer, sal holistiese ontwikkeling van die kind op enige gegewe tydstip moontlik maak. Onthou dat jou konstante ondersteuning baie nodig is om die kind te help ontwikkel en belangrike vaardighede aan te leer.