Albinisme: Tipes, oorsake, simptome en behandeling

Oorsig

Mens kan sê dat 'n persoon albinisme het as hul vel, hare of oë buitengewoon ligter is as hul familielede of etniese groepe. 

Hierdie blog bespreek verskeie aspekte wat verband hou met albinisme, die tipes, oorsake en behandelingsmetodes daarvan.

Wat is albinisme?

Albinisme is 'n groep oorgeërfde afwykings waar daar min of geen produksie van die pigment melanien is nie. Dit verander die pigmentasie van die aangetaste persoon se vel, hare of oë. Hierdie verandering in pigmentasie gebeur as gevolg van die mutasies in die gene wat melanien produseer, 'n chemikalie wat pigmentasie in mense beheer. Hoe meer melanien is, hoe donkerder is die vel. 

Mense met albinisme het 'n buitengewoon lae hoeveelheid melanien in hul liggame en het as vel, hare en oë. Mense met albinisme is hoogs geneig om sonbrand te kry en velkanker te ontwikkel. 

Daar is ook visie-verwante kwessies wat iemand met Albinisme kan in die gesig staar.

Wat is die tipes albinisme?

Verskillende soorte geen-defekte lei tot verskeie tipes albinisme, soos: 

Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA beïnvloed die vel, hare en oë. Studies dui daarop dat ongeveer 1 uit 70 mense 'n gemuteerde OCA-geen sal hê. Sommige van die subtipes van OCA is:

OCA1

Albinisme OCA1 beïnvloed melanienproduksie in die vel, hare en oë. Dit lei daartoe dat individue heeltemal wit vel, wit hare en ligte oë het as gevolg van 'n volledige afwesigheid van pigment. 

OCA1a en OCA1b is die subtipes van OCA1. OCA1a tipe dui op die volledige afwesigheid van melanien. Individue met hierdie subtipe het wit hare, ligte vel en ligte oë. OCA1b-tipe albinisme behou 'n mate van melanienproduksie, wat lei tot ligte vel, hare en oë. Die kleur kan donkerder word soos die persoon ouer word. 

OCA2

OCA2 is algemeen in Afrika-afstammelinge en inheemse Amerikaners. Individue met hierdie tipe albinisme kan 'n klein hoeveelheid vel- en haarkleurpigment hê en dit is minder ernstig as OCA1. Mense met OCA2 word gebore met hare wat geel, blond of ligbruin kan wees.

OCA3

OCA3-tipe affekteer gewoonlik mense met donker vel, veral mense in Suider-Afrika. Mense met OCA3 kan rooibruin vel, hare en haselbruin of bruin oë hê.

OCA4

OCA4-tipe kom algemeen voor by mense van Oos-Asiatiese afkoms. Soos OCA2, is die melanienproduksie laag, en die simptome is amper identies aan OCA2. 

Okulêre albinisme

Dit raak net die oë en nie vel of hare nie. Dit maak die retina en iris van die geaffekteerde mense bleek. Hierdie albinisme is die gevolg van 'n mutasie op die X-chromosoom van die geen en kom byna uitsluitlik by mans voor.

Hermansky-Pudlak-sindroom

Verslae dui daarop dat hierdie tipe meer algemeen in die Puerto Rico-streek voorkom. Hermansky-Pudlak-sindroom is 'n seldsame albinisme wat veroorsaak word deur 'n defek in een van 10 gene en produseer simptome wat baie soortgelyk is aan OCA. Mense met hierdie sindroom ontwikkel fisiese probleme soos long-, derm- en bloedingstoornisse.

Chediak-Higashi-sindroom

Dit is nog 'n seldsame vorm van albinisme wat simptome soortgelyk aan OCA toon. Pasiënte met Chediak-Higashi-sindroom mag nie in alle areas van die vel aangetas word nie. Die kleur van die vel kan romerig wit tot grys wees, terwyl dié van hare bruin of blond met 'n silwer glans kan wees. Mense met hierdie sindroom het 'n defek in hul witbloedtelling wat hulle in gevaar stel vir verskeie infeksies.

Griscelli-sindroom

Griscelli-sindroom is 'n tipe albinisme wat uiters skaars is as gevolg van 'n defek in een van drie gene. Dit kom voor met albinisme en veroorsaak ook immuun- en neurologiese probleme. Pasiënte met Griscelli-sindroom kan gewoonlik binne die eerste dekade van hul lewe sterf, en dit word selde oor die hele wêreld aangemeld.

Wat is die simptome van albinisme?

Mense met albinisme kan die volgende simptome hê:

• Aserrige vel, hare of oë
• Ongewoon ligter vel, hare of oë
• Plekke van die vel het 'n ligter pigmentasie as ander liggaamsdele.
• Albinisme met visieprobleme toon simptome soos
• Gekruiste oë
• Fotofobie, of sensitiwiteit vir lig
• Onwillekeurige vinnige oogbewegings
• Verswakte sig of blindheid

Wat veroorsaak albinisme?

Albinisme is 'n genetiese afwyking. Daar is 'n groot kans om albinisme te erf as beide die ouers albinisme het of as die geen in albei die ouers teenwoordig is.

Wanneer die geen wat melanien produseer, gebrekkig raak, veroorsaak dit Albinisme. Melanien is 'n pigment wat kleur gee aan die vel, oë en hare. Die geendefek kan lei tot die algehele stilstand van melanienproduksie en verspreiding of 'n vermindering in melanienproduksie.

Die meeste mense met albinisme erf dit van hul ouers, wat slegs draers van die geen is en geen simptome van die toestand het nie.

Wanneer om dokter toe te gaan?

Mense met albinisme kan 'n alledaagse lewe lei met minder buitemuurse aktiwiteite. Maar as enige fisiese ongemak die daaglikse lewe versteur, moet die gesondheidsorgverskaffer gekontak word.

Versoek 'n afspraak by Apollo Hospitale

Hoe word albinisme gediagnoseer?

Die presiese diagnose behels genetiese toetsing om gemuteerde gene wat met albinisme verband hou, op te spoor.

Albinisme wat verband hou met visie kan ook geëvalueer word met 'n elektroretinogramtoets. Hierdie toets bespeur die reaksie van die ligsensitiewe selle in die retina om oogprobleme wat met albinisme geassosieer word, uit te vind.

Is daar 'n behandeling vir albinisme?

Daar is geen volledige genesing vir albinisme nie. Die behandelings kan help om simptome te verlig en sonskade aan die vel te voorkom. 'n Mens kan gebruik:

● Sonbrille, beskermende klere en sonskerm om die oë en vel teen die UV-strale te beskerm

● Dra hoede terwyl jy in die son is

● Chirurgie op die spiere van die oë om die oogbewegings reg te maak 

● Bril wat sigprobleme kan regstel

Wat is die langtermynvooruitsigte?

Albinisme beïnvloed nie 'n persoon se lewensverwagting nie. 'n Paar tipes albinisme, soos Chediak-Higashi-sindroom, Hermansky-Pudlak-sindroom en Griscelli-sindroom, doen dit egter. Dit is as gevolg van die gesondheidsprobleme wat met die sindrome verband hou. Hierdie sindrome is almal skaars.

Diegene met albinisme sal dalk hul buitelugaktiwiteite moet beperk aangesien hul oë en vel sensitief is vir die son. Die UV-strale van die son kan lei tot velkanker en sigverlies by 'n paar met Albinisme.

Gevolgtrekking

Albinisme is 'n seldsame genetiese toestand wat geestelik, emosioneel en fisies die lewens van die mense en hul gesinne kan beïnvloed. Dit is egter noodsaaklik om die nodige hulp van gesondheidsorgpersoneel te kry om die afwyking te navigeer. 

Algemene vrae

Verspreid albinisme van een persoon na 'n ander?

Nee. Albinisme is 'n genetiese afwyking en is nie aansteeklik nie.

Is dit moontlik om albinisme te voorkom?

Albinisme word van ouers geërf. Kenners stel voor dat as 'n mens 'n familiegeskiedenis van albinisme het, die raadpleging van 'n genetiese berader kan help om enige rooi vlae en oplossings te vind.

Is albinisme dodelik?

Tipies, Albinisme is nie dodelik nie. Maar sindrome soos Hermansky-Pudlak-sindroom en Chediak-Higashi-sindroom kan lewensgevaarlik wees as gevolg van gepaardgaande probleme.