Молекуларна патологија

Молекуларна патологија је област патологије која користи принципе, технике и алате молекуларне биологије која је веома битно средство за праксу прецизне медицине.

Мијелоидне неоплазме

• Акутна мијелоична леукемија.
• Мијелопролиферативне неоплазме.
• Мијелодиспластични синдроми.
• Мијелодиспластичне/мијелопролиферативне неоплазме.
• Мијелоидне/лимфоидне неоплазме са еозинофилијом и реорганизацијом гена.
• Мастоцитоза.

Лимфоидне неоплазме

• Б-лимфобластна леукемија/лимфом
• Хронична лимфоцитна леукемија
• Неоплазме плазма ћелија
• Б-ћелијски лимфом високог степена

Коришћење различитих технологија као што су ПЦР у реалном времену, флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ), анализа фрагмената и секвенцирање следеће генерације (НГС) помаже да се прецизно карактерише генетска абнормалност која узрокује болест.

• ПЦР омогућава амплификацију фрагмената ДНК да би се олакшала детекција. ПЦР се може користити за тражење одређених промена у гену или хромозому, што може помоћи у проналажењу и дијагностици генетског стања или болести, као што је рак.
• ПЦР у реалном времену почиње са ДНК/РНА шаблоном (извученом из узорка пацијента) и циљеви од интереса (нпр. ЈАК2 мутација у мијелопролиферативним неоплазмама или БЦР-АБЛ фузиони транскрипти у ЦМЛ) се појачавају много милиона пута, што се може открити у реалном времену и квалитативно (детектовано/није откривено) или квантитативно (нпр. копије/мл).
• ФИСХ – молекуларна цитогенетичка метода/лабораторијска техника за детекцију и лоцирање специфичне ДНК секвенце на хромозому, при чему се узорци обрађују да би се олакшало везивање циљне ДНК са ДНК сонде обележеном флуорохромом, што омогућава накнадну визуализацију флуоресцентним микроскопом.
• Анализа фрагмената: Након циљне амплификације (конвенционални ПЦР), одвајање и визуализација флуоресцентно обележених фрагмената (ДНК) на основу величине (нпр. микросателитска нестабилност).
• НГС (секвенцирање следеће генерације) – Омогућава истовремено откривање дијагностички и прогностички релевантних генетских промена у више гена за које је доступна циљана терапија. Тест почиње припремом библиотеке и резултујући шаблон је клонски амплификован и обогаћен који се даље секвенционира. Генетске промене су означене коришћењем комерцијално доступног софтвера који их повезује са доступном релевантном терапијом, клиничким испитивањима и ризиком.

• Солидни тумори:

  10 нг улазне нуклеинске киселине детектује активне мете у 52 гена. Ако се идентификује погодна мета, даје се циљана терапија која циља специфичне гене и протеине који су укључени у раст и опстанак ћелија рака без утицаја на нормалне ћелије. Делује тако што блокира сигнале раста који су неопходни за пролиферацију ћелија рака, убрзава њихово уништавање и такође смањује производњу нових крвних судова потребних за његов опстанак. Ова терапија ће продужити преживљавање пацијента и побољшати укупан исход пацијента. Помаже у дијагнози саркома меког ткива као и тумора малих округлих ћелија откривањем карактеристичне цитогенетске абнормалности.

• Мијелоидне неоплазме:

  Фром Симултанеоусли открива све релевантне генетске абнормалности у 79 гена у једном тесту, а не узастопно. Овај тест је веома користан за дијагнозу мијелоидних неоплазми и њихову класификацију према препорукама смерница. Пружа прогностичке информације о томе да ли ће пацијенту бити потребан стандардни третман или висока доза хемотерапије или трансплантација коштане сржи за трајно излечење. Такође помаже у одабиру пацијената за циљану терапију.

• Лимфоидне неоплазме:

  Помаже у стратификацији ризика и води третман.