ماليڪيولر پيٽولوجي

ماليڪيولر پيٿولوجي (Molecular Pathology) پيتھالاجي جو ھڪڙو شعبو آھي جيڪو ماليڪيولر بائيولاجي جي اصولن، طريقن ۽ اوزارن کي استعمال ڪري ٿو، جيڪو درست دوا جي مشق لاءِ ھڪڙو ضروري اوزار آھي.

Myeloid neoplasms

• شديد Myeloid Leukemia.
• Myeloproliferative neoplasms.
• Myelodysplastic syndromes.
• Myelodysplastic/ myeloproliferative neoplasms.
• Myeloid/lymphoid neoplasms eosinophilia ۽ جين جي بحالي سان.
• ماسٽوسيٽوسس.

لمفائيڊ نوپلاسم

• B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma
• دائمي لففائيٽوڪ لمويميا
• پلازما سيل neoplasms
• اعلي درجي جي بي سيل ليمفاما

مختلف ٽيڪنالاجيون استعمال ڪندي جيئن ته ريئل ٽائيم پي سي آر، فلوروسينس ان سيٽو هائبرڊائيزيشن (FISH)، فريگمينٽ اينالائسس ۽ نيسٽ جنريشن سيڪوئنسنگ (NGS) جينياتي غيرمعمولي کي درست نموني بيان ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي جيڪا بيماري پيدا ٿئي ٿي.

• پي سي آر ڊي اين اي جي ٽڪرن کي وڌائڻ جي اجازت ڏئي ٿو ته جيئن معلوم ڪرڻ جي سهولت. PCR شايد جين يا ڪروموزوم ۾ ڪجهه تبديلين کي ڳولڻ لاءِ استعمال ڪري سگهجي ٿو، جيڪا شايد جينياتي حالت يا بيماري، جهڙوڪ ڪينسر جي ڳولا ۽ تشخيص ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
• ريئل ٽائيم پي سي آر ڊي اين اي/ آر اين اي ٽيمپليٽ سان شروع ٿئي ٿو (مريض جي نموني مان ڪڍيا ويا) ۽ دلچسپيءَ جا هدف (مثال طور JAK2 ميوٽيشن in myeloproliferative neoplasms يا CML ۾ BCR-ABL فيوزن ٽرانسڪرپٽس) ڪيترائي ملين ڀيرا وڌيا ويا آهن، جن کي حقيقي وقت ۾ ڳولي سگهجي ٿو ۽ ڄاڻايل معيار سان (ڳجھو/ نه مليل) يا مقدار جي لحاظ سان (مثال طور ڪاپيون/ ايم ايل).
• FISH - هڪ ڪروموزوم تي هڪ مخصوص ڊي اين اي جي ترتيب کي ڳولڻ ۽ ڳولڻ لاءِ ماليڪيولر سائٽوگينيٽيڪس طريقو/ليبارٽري ٽيڪنڪ، جنهن ۾ نمونن تي عمل ڪيو ويندو آهي ٽارگيٽ ڊي اين اي جي پابند کي آسان ڪرڻ لاءِ فلورو ڪروم سان ليبل ٿيل پروب ڊي اين اي سان، جيڪو فلوروسڪوپ مائڪرو اسڪوپ ذريعي بعد ۾ ڏسڻ جي اجازت ڏئي ٿو.
• ٽڪرا تجزيا: ٽارگيٽ ايمپليفڪيشن کان پوءِ (روايتي پي سي آر)، سائيز جي بنياد تي فلورسنٽلي ليبل ٿيل فريگمينٽس (ڊي اين اي) جي الڳ ڪرڻ ۽ ڏسڻ (مثال طور مائڪرو سيٽلائيٽ عدم استحڪام).
• NGS (ايندڙ نسل جي ترتيب) - ڪيترن ئي جينز ۾ تشخيصي ۽ پيش رفت سان لاڳاپيل جينياتي ڦيرڦار جي هڪ ئي وقت ڳولڻ کي قابل بنائي ٿو جنهن لاء ٽارگيٽ علاج موجود آهي. پرکھ لائبريري جي تياري سان شروع ٿئي ٿي ۽ نتيجو ڪندڙ ٽيمپليٽ ڪلونائي طور تي وڌايو ويو آهي ۽ بهتر ڪيو ويو آهي جيڪي اڳتي هلي ترتيب ڏنل آهن. جينياتي تبديليون تجارتي طور تي دستياب سافٽ ويئر استعمال ڪندي تشريح ٿيل آهن جيڪي ان کي دستياب لاڳاپيل علاج، ڪلينڪل آزمائشي ۽ خطري سان ڳنڍيندا آهن.

• مضبوط ڳوڙها:

  10 اين جي ان پٽ نيوڪلڪ ايسڊ 52 جينز ۾ قابل عمل هدفن کي ڳولي ٿو. جيڪڏهن هڪ قابل عمل حدف جي نشاندهي ڪئي وئي آهي، ٽارگيٽ ڪيل علاج ڏني وئي آهي، جيڪي مخصوص جينز ۽ پروٽين کي نشانو بڻائيندا آهن جيڪي عام سيلز کي متاثر ڪرڻ کان سواء سرطان جي سيلز جي ترقي ۽ بقا ۾ شامل آهن. اهو ڪم ڪري ٿو ترقي جي سگنلن کي بلاڪ ڪندي سرطان جي سيلن جي واڌ لاءِ ضروري آهي، ان جي تباهي کي تيز ڪري ٿو ۽ ان جي بقا لاءِ گهربل نئين رت جي رگون جي پيداوار کي به گهٽائي ٿو. هي علاج مريض جي بقا کي ڊگهو ڪندو ۽ مريض جي مجموعي نتيجن کي بهتر بڻائيندو. نرم بافتو سارڪوما جي تشخيص ۾ مدد ڪري ٿو ۽ گڏوگڏ ننڍن گول سيل ٽومر جي خصوصيت cytogenetic abnormality کي معلوم ڪندي.

• Myeloid neoplasms:

  79 جينسن جي سڀني لاڳاپيل جينياتي غيرمعموليات کي ترتيب سان نه پر هڪ ئي پرکي ۾ ڳولي ٿو. هي امتحان myeloid neoplasms جي تشخيص ۽ هدايتن جي سفارش جي مطابق ان جي درجه بندي لاء تمام مفيد آهي. اهو پروگنوسٽڪ معلومات مهيا ڪري ٿو ته ڇا مريض کي معياري علاج جي ضرورت پوندي يا مستقل علاج لاءِ اعليٰ دوز ڪيموٿراپي يا بون ميرو ٽرانسپلانٽ. اهو پڻ ھدف ٿيل علاج لاء مريضن کي چونڊڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

• لمفائيڊ نوپلاسم:

  خطري جي استحڪام ۾ مدد ڪري ٿي ۽ علاج جي رهنمائي ڪري ٿي.