മോളിക്യുലർ പതോളജി

മോളിക്യുലാർ പാത്തോളജി എന്നത് പാത്തോളജിയുടെ ഒരു മേഖലയാണ്, അത് മോളിക്യുലാർ ബയോളജിയുടെ തത്വങ്ങളും സാങ്കേതികതകളും ഉപകരണങ്ങളും ഉപയോഗപ്പെടുത്തുന്നു, ഇത് കൃത്യമായ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ പരിശീലനത്തിന് അത്യന്താപേക്ഷിതമായ ഉപകരണമാണ്.

മൈലോയ്ഡ് നിയോപ്ലാസങ്ങൾ

• അക്യൂട്ട് മൈലോയ്ഡ് ലുക്കീമിയ.
• Myeloproliferative neoplasms.
• മൈലോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോംസ്.
• മൈലോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് / മൈലോപ്രോലിഫെറേറ്റീവ് നിയോപ്ലാസങ്ങൾ.
• ഇസിനോഫീലിയയും ജീൻ പുനഃക്രമീകരണവും ഉള്ള മൈലോയ്ഡ്/ലിംഫോയിഡ് നിയോപ്ലാസങ്ങൾ.
• മാസ്റ്റോസൈറ്റോസിസ്.

ലിംഫോയ്ഡ് നിയോപ്ലാസങ്ങൾ

• ബി-ലിംഫോബ്ലാസ്റ്റിക് ലുക്കീമിയ/ലിംഫോമ
• വിട്ടുമാറാത്ത ലിംഫോസൈറ്റിക് രക്താർബുദം
• പ്ലാസ്മ സെൽ നിയോപ്ലാസങ്ങൾ
• ഉയർന്ന ഗ്രേഡ് ബി-സെൽ ലിംഫോമ

റിയൽ-ടൈം പിസിആർ, ഫ്ലൂറസെൻസ് ഇൻ സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ (ഫിഷ്), ഫ്രാഗ്മെൻ്റ് അനാലിസിസ്, നെക്സ്റ്റ് ജനറേഷൻ സീക്വൻസിംഗ് (എൻജിഎസ്) തുടങ്ങിയ വിവിധ സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വൈകല്യത്തെ കൃത്യമായി ചിത്രീകരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

• കണ്ടെത്തൽ സുഗമമാക്കുന്നതിന് ഡിഎൻഎയുടെ ശകലങ്ങൾ വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ PCR അനുവദിക്കുന്നു. ഒരു ജീനിലോ ക്രോമസോമിലോ ഉള്ള ചില മാറ്റങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ PCR ഉപയോഗിച്ചേക്കാം, ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയോ ക്യാൻസർ പോലെയുള്ള ഒരു രോഗമോ കണ്ടെത്താനും നിർണ്ണയിക്കാനും സഹായിക്കും.
• തത്സമയ PCR ആരംഭിക്കുന്നത് ഡിഎൻഎ/ആർഎൻഎ ടെംപ്ലേറ്റിൽ (രോഗിയുടെ സാമ്പിളിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചെടുത്തത്) താൽപ്പര്യത്തിൻ്റെ ലക്ഷ്യങ്ങൾ (ഉദാ: മൈലോപ്രോലിഫെറേറ്റീവ് നിയോപ്ലാസങ്ങളിലെ JAK2 മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ CML-ലെ BCR-ABL ഫ്യൂഷൻ ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റുകൾ) നിരവധി ദശലക്ഷം തവണ വർദ്ധിപ്പിക്കും, അത് തത്സമയം കണ്ടെത്താനാകും. ഗുണപരമായി (കണ്ടെത്തിയത്/കണ്ടെത്താത്തത്) അല്ലെങ്കിൽ അളവിൽ (ഉദാ. പകർപ്പുകൾ/ml) റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തു.
• ഫിഷ് - ഒരു ക്രോമസോമിലെ ഒരു പ്രത്യേക ഡിഎൻഎ സീക്വൻസ് കണ്ടെത്തുന്നതിനും കണ്ടെത്തുന്നതിനുമുള്ള മോളിക്യുലർ സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ് രീതി/ലബോറട്ടറി ടെക്നിക്, ഫ്ലൂറോക്രോം ഉപയോഗിച്ച് ലേബൽ ചെയ്ത ഡിഎൻഎ പ്രോബ് ഉപയോഗിച്ച് ടാർഗെറ്റ് ഡിഎൻഎ ബൈൻഡിംഗ് സുഗമമാക്കുന്നതിന് സാമ്പിളുകൾ പ്രോസസ്സ് ചെയ്യുന്നു, ഇത് ഫ്ലൂറസെൻസ് മൈക്രോസ്കോപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് തുടർന്നുള്ള ദൃശ്യവൽക്കരണം അനുവദിക്കുന്നു.
• ശകല വിശകലനം: ടാർഗെറ്റ് ആംപ്ലിഫിക്കേഷനുശേഷം (പരമ്പരാഗത പിസിആർ), ഫ്ലൂറസെൻ്റ് ലേബൽ ചെയ്ത ശകലങ്ങളുടെ (ഡിഎൻഎ) വേർതിരിക്കലും ദൃശ്യവൽക്കരണവും വലുപ്പത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് (ഉദാ. മൈക്രോസാറ്റലൈറ്റ് അസ്ഥിരത).
• NGS (അടുത്ത തലമുറ സീക്വൻസിങ്) - ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത തെറാപ്പി ലഭ്യമായ ഒന്നിലധികം ജീനുകളിൽ ഡയഗ്‌നോസ്‌റ്റിക്കലിയും പ്രോഗ്‌നോസ്റ്റിക്‌സിലുമായി പ്രസക്തമായ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ ഒരേസമയം കണ്ടെത്തുന്നത് പ്രവർത്തനക്ഷമമാക്കുന്നു. വിശകലനം ആരംഭിക്കുന്നത് ലൈബ്രറി തയ്യാറാക്കലിലാണ്, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ടെംപ്ലേറ്റ് ക്ലോണലായി വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും സമ്പുഷ്ടമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, അവ കൂടുതൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ലഭ്യമായ പ്രസക്തമായ തെറാപ്പി, ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ, അപകടസാധ്യത എന്നിവയുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന വാണിജ്യപരമായി ലഭ്യമായ സോഫ്‌റ്റ്‌വെയർ ഉപയോഗിച്ച് ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ വ്യാഖ്യാനിക്കുന്നു.

• കട്ടിയുള്ള മുഴകൾ:

  10g ഇൻപുട്ട് ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് 52 ജീനുകളിലുടനീളം പ്രവർത്തനക്ഷമമായ ലക്ഷ്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നു. പ്രവർത്തനക്ഷമമായ ഒരു ലക്ഷ്യം തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ, സാധാരണ കോശങ്ങളെ ബാധിക്കാതെ കാൻസർ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയിലും നിലനിൽപ്പിലും ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന നിർദ്ദിഷ്ട ജീനുകളും പ്രോട്ടീനുകളും ലക്ഷ്യമിടുന്ന ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പി നൽകുന്നു. കാൻസർ കോശങ്ങളുടെ വ്യാപനത്തിന് അത്യന്താപേക്ഷിതമായ വളർച്ചാ സിഗ്നലുകൾ തടയുകയും അതിൻ്റെ നാശത്തെ ത്വരിതപ്പെടുത്തുകയും അതിൻ്റെ നിലനിൽപ്പിന് ആവശ്യമായ പുതിയ രക്തക്കുഴലുകളുടെ ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ തെറാപ്പി രോഗിയുടെ നിലനിൽപ്പ് വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും രോഗിയുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ഫലം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യും. സൈറ്റോജെനെറ്റിക് അസാധാരണത്വം കണ്ടെത്തി മൃദുവായ ടിഷ്യു സാർകോമകളും ചെറിയ വൃത്താകൃതിയിലുള്ള കോശ മുഴകളും നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

• മൈലോയ്ഡ് നിയോപ്ലാസങ്ങൾ:

  79 ജീനുകളിലുടനീളമുള്ള പ്രസക്തമായ എല്ലാ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളും തുടർച്ചയായി കണ്ടെത്തുന്നതിനുപകരം ഒരൊറ്റ പരിശോധനയിൽ നിന്ന് ഒരേസമയം കണ്ടെത്തുന്നു. മൈലോയ്ഡ് നിയോപ്ലാസങ്ങളുടെ രോഗനിർണ്ണയത്തിനും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശ ശുപാർശ പ്രകാരം അതിൻ്റെ വർഗ്ഗീകരണത്തിനും ഈ പരിശോധന വളരെ ഉപയോഗപ്രദമാണ്. സ്ഥിരമായ രോഗശമനത്തിനായി രോഗിക്ക് സാധാരണ ചികിത്സ ആവശ്യമാണോ അതോ ഉയർന്ന ഡോസ് കീമോതെറാപ്പിയോ അസ്ഥിമജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വരുമോ എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള രോഗനിർണയ വിവരങ്ങൾ ഇത് നൽകുന്നു. ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പിക്കായി രോഗികളെ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിനും ഇത് സഹായിക്കുന്നു.

• ലിംഫോയ്ഡ് നിയോപ്ലാസങ്ങൾ:

  റിസ്ക് സ്‌ട്രാറ്റിഫിക്കേഷനെ സഹായിക്കുകയും ചികിത്സയെ നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.