Μοριακή Παθολογία

Η Μοριακή Παθολογία είναι ένα πεδίο παθολογίας που χρησιμοποιεί τις αρχές, τις τεχνικές και τα εργαλεία της μοριακής βιολογίας, η οποία είναι ένα εξαιρετικά απαραίτητο εργαλείο για την άσκηση της ιατρικής ακριβείας.

Μυελοειδή νεοπλάσματα

• Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία.
• Μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα.
• Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα.
• Μυελοδυσπλαστικά/μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα.
• Μυελοειδή/λεμφοειδή νεοπλάσματα με ηωσινοφιλία και γονιδιακή αναδιάταξη.
• Μαστοκυττάρωση.

Λεμφοειδή νεοπλάσματα

• Β-λεμφοβλαστική λευχαιμία/λέμφωμα
• Χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία
• Πλασματοκυτταρικά νεοπλάσματα
• Υψηλού βαθμού λέμφωμα Β-κυττάρων

Η χρήση διαφορετικών τεχνολογιών όπως η PCR πραγματικού χρόνου, ο υβριδισμός φθορισμού in situ (FISH), η ανάλυση θραυσμάτων και η αλληλουχία επόμενης γενιάς (NGS) βοηθούν στον ακριβή χαρακτηρισμό της γενετικής ανωμαλίας που προκαλεί τη νόσο.

• Η PCR επιτρέπει την ενίσχυση θραυσμάτων DNA για τη διευκόλυνση της ανίχνευσης. Η PCR μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αναζήτηση ορισμένων αλλαγών σε ένα γονίδιο ή χρωμόσωμα, οι οποίες μπορεί να βοηθήσουν στην εύρεση και τη διάγνωση μιας γενετικής πάθησης ή μιας ασθένειας, όπως ο καρκίνος.
• Η PCR σε πραγματικό χρόνο ξεκινά με το πρότυπο DNA/RNA (που εξάγεται από δείγμα ασθενούς) και οι στόχοι που ενδιαφέρουν (π.χ. μετάλλαξη JAK2 σε μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα ή μεταγραφές σύντηξης BCR-ABL σε CML) ενισχύονται πολλά εκατομμύρια φορές, τα οποία μπορούν να ανιχνευθούν σε πραγματικό χρόνο και αναφέρεται ποιοτικά (εντοπίστηκε/δεν ανιχνεύτηκε) ή ποσοτικά (π.χ. αντίγραφα/ml).
• FISH – μέθοδος μοριακής κυτταρογενετικής/εργαστηριακή τεχνική για την ανίχνευση και τον εντοπισμό μιας συγκεκριμένης αλληλουχίας DNA σε ένα χρωμόσωμα, όπου τα δείγματα υποβάλλονται σε επεξεργασία για να διευκολυνθεί η δέσμευση του DNA-στόχου με το DNA του ανιχνευτή σημασμένο με φθορόχρωμο, το οποίο επιτρέπει την επακόλουθη απεικόνιση με μικροσκόπιο φθορισμού.
• Ανάλυση θραυσμάτων: Μετά από ενίσχυση στόχου (συμβατική PCR), διαχωρισμός και οπτικοποίηση σημασμένων με φθορισμό θραυσμάτων (DNA) με βάση το μέγεθος (π.χ. Αστάθεια μικροδορυφόρου).
• NGS (Αλληλουχία επόμενης γενιάς) – Επιτρέπει την ταυτόχρονη ανίχνευση σχετικών διαγνωστικά και προγνωστικά γενετικών αλλαγών σε πολλαπλά γονίδια για τα οποία είναι διαθέσιμη στοχευμένη θεραπεία. Ο προσδιορισμός ξεκινά με την προετοιμασία της βιβλιοθήκης και το προκύπτον πρότυπο ενισχύεται κλωνικά και εμπλουτίζεται, τα οποία αλληλουχούνται περαιτέρω. Οι γενετικές αλλοιώσεις σχολιάζονται χρησιμοποιώντας εμπορικά διαθέσιμο λογισμικό που το συνδέει με διαθέσιμη σχετική θεραπεία, κλινικές δοκιμές και κίνδυνο.

• Συμπαγείς όγκοι:

  10 ng εισαγόμενου νουκλεϊκού οξέος ανιχνεύει στόχους σε 52 γονίδια. Εάν εντοπιστεί ένας ενεργός στόχος, χορηγείται στοχευμένη θεραπεία, η οποία στοχεύει συγκεκριμένα γονίδια και πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην ανάπτυξη και την επιβίωση των καρκινικών κυττάρων χωρίς να επηρεάζουν τα φυσιολογικά κύτταρα. Λειτουργεί μπλοκάροντας τα σήματα ανάπτυξης που είναι απαραίτητα για τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων, επιταχύνει την καταστροφή τους και επίσης μειώνει την παραγωγή νέων αιμοφόρων αγγείων που απαιτούνται για την επιβίωσή του. Αυτή η θεραπεία θα παρατείνει την επιβίωση του ασθενούς και θα βελτιώσει τη συνολική έκβαση του ασθενούς. Βοηθά στη διάγνωση σαρκωμάτων μαλακών μορίων καθώς και μικρών στρογγυλών κυττάρων ανιχνεύοντας τη χαρακτηριστική κυτταρογενετική ανωμαλία.

• Μυελοειδή νεοπλάσματα:

  Από Ταυτόχρονα ανιχνεύει όλες τις σχετικές γενετικές ανωμαλίες σε 79 γονίδια σε μία μόνο ανάλυση και όχι διαδοχικά. Αυτή η εξέταση είναι πολύ χρήσιμη για τη διάγνωση των μυελοειδών νεοπλασμάτων και την ταξινόμησή τους σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες. Παρέχει προγνωστικές πληροφορίες για το εάν ο ασθενής θα χρειαστεί τυπική θεραπεία ή χημειοθεραπεία υψηλής δόσης ή μεταμόσχευση μυελού των οστών για μόνιμη θεραπεία. Βοηθά επίσης στην επιλογή των ασθενών για στοχευμένη θεραπεία.

• Λεμφοειδή νεοπλάσματα:

  Βοηθά στη διαστρωμάτωση κινδύνου και καθοδηγεί τη θεραπεία.