Molekulyar patologiya

Molekulyar patologiya - bu aniq tibbiyot amaliyoti uchun juda muhim vosita bo'lgan molekulyar biologiya tamoyillari, usullari va vositalaridan foydalanadigan patologiya sohasi.

Miyeloid neoplazmalar

• O'tkir miyeloid leykemiya.
• Miyeloproliferativ neoplazmalar.
• Miyelodisplastik sindromlar.
• Miyelodisplastik/miyeloproliferativ neoplazmalar.
• Eozinofiliya va genlarning qayta tuzilishi bilan miyeloid / limfoid neoplazmalar.
• Mastotsitoz.

Limfoid neoplazmalar

• B-limfoblastik leykemiya/limfoma
• Surunkali limfotsitik leykemiya
• Plazma hujayrali neoplazmalar
• Yuqori darajadagi B hujayrali limfoma

Real vaqt rejimida PCR, floresan in situ gibridizatsiya (FISH), fragment tahlili va keyingi avlod ketma-ketligi (NGS) kabi turli texnologiyalardan foydalanish kasallikni keltirib chiqaradigan genetik anormallikni aniq tavsiflashga yordam beradi.

• PCR aniqlashni osonlashtirish uchun DNK fragmentlarini kuchaytirishga imkon beradi. PCR gen yoki xromosomadagi ma'lum o'zgarishlarni izlash uchun ishlatilishi mumkin, bu genetik holat yoki saraton kabi kasallikni topish va tashxislashda yordam beradi.
• Haqiqiy vaqtda PCR DNK/RNK shablonidan (bemor namunasidan olingan) boshlanadi va qiziqish maqsadlari (masalan, miyeloproliferativ neoplazmalarda JAK2 mutatsiyasi yoki CMLdagi BCR-ABL termoyadroviy transkriptlari) ko'p million marta kuchaytiriladi, bu real vaqtda aniqlanishi mumkin va sifat jihatidan (aniqlangan/aniqlanmagan) yoki miqdoriy (masalan, nusxalar/ml) xabar qilingan.
• FISH - molekulyar sitogenetika usuli/laboratoriya texnikasi xromosomadagi ma'lum DNK ketma-ketligini aniqlash va joylashtirish, bunda namunalar maqsadli DNKning floroxrom bilan belgilangan DNK prob bilan bog'lanishini osonlashtirish uchun qayta ishlanadi, bu esa keyinchalik floresan mikroskop yordamida vizualizatsiya qilish imkonini beradi.
• Fragment tahlili: Maqsadli kuchaytirilgandan so'ng (an'anaviy PCR), o'lchamiga (masalan, Mikrosatellitning beqarorligi) qarab floresan etiketli fragmentlarni (DNK) ajratish va vizualizatsiya qilish.
• NGS (Keyingi avlod ketma-ketligi) - maqsadli terapiya mavjud bo'lgan bir nechta genlarda diagnostik va prognostik ahamiyatga ega bo'lgan genetik o'zgarishlarni bir vaqtning o'zida aniqlash imkonini beradi. Tahlil kutubxonani tayyorlash bilan boshlanadi va natijada olingan shablon klonik tarzda kuchaytiriladi va boyitiladi, keyinchalik ketma-ketlashtiriladi. Genetik o'zgarishlarni tegishli terapiya, klinik sinovlar va xavf bilan bog'laydigan sotuvda mavjud dasturiy ta'minot yordamida izohlanadi.

• Qattiq o'smalar:

  10 ng kirish nuklein kislotasi 52 gen bo'ylab ta'sir qilish mumkin bo'lgan maqsadlarni aniqlaydi. Agar harakat qilinadigan maqsad aniqlansa, oddiy hujayralarga ta'sir qilmasdan saraton hujayralarining o'sishi va omon qolishi bilan bog'liq bo'lgan o'ziga xos genlar va oqsillarga qaratilgan maqsadli terapiya buyuriladi. U saraton hujayralarining ko'payishi uchun zarur bo'lgan o'sish signallarini blokirovka qilish orqali ishlaydi, uning yo'q qilinishini tezlashtiradi va uning omon qolishi uchun zarur bo'lgan yangi qon tomirlari ishlab chiqarishni kamaytiradi. Ushbu terapiya bemorning omon qolish muddatini uzaytiradi va bemorning umumiy natijasini yaxshilaydi. Xarakterli sitogenetik anormallikni aniqlash orqali yumshoq to'qimalar sarkomalarini, shuningdek kichik dumaloq hujayrali o'smalarni tashxislashda yordam beradi.

• Miyeloid neoplazmalar:

  From bir vaqtning o'zida 79 gen bo'yicha barcha tegishli genetik anormalliklarni ketma-ket emas, balki bitta tahlilda aniqlaydi. Ushbu test miyeloid neoplazmalarning diagnostikasi va ko'rsatmalarga muvofiq tasnifi uchun juda foydali. Bemorga standart davolanish yoki yuqori dozali kimyoterapiya yoki doimiy davolanish uchun suyak iligi transplantatsiyasi kerakmi, degan prognostik ma'lumot beradi. Bu, shuningdek, maqsadli terapiya uchun bemorlarni tanlashda yordam beradi.

• Limfoid neoplazmalar:

  Xavflarni stratifikatsiya qilishga yordam beradi va davolanishga rahbarlik qiladi.