మాలిక్యులర్ పాథాలజీ

మాలిక్యులర్ పాథాలజీ అనేది పాథాలజీ యొక్క ఒక రంగం, ఇది పరమాణు జీవశాస్త్రం యొక్క సూత్రాలు, పద్ధతులు మరియు సాధనాలను ఉపయోగించుకుంటుంది, ఇది ఖచ్చితమైన ఔషధం యొక్క అభ్యాసానికి అత్యంత అవసరమైన సాధనం.

మైలోయిడ్ నియోప్లాజమ్స్

• తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియా.
• మైలోప్రొలిఫెరేటివ్ నియోప్లాజమ్స్.
• మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్స్.
• మైలోడిస్ప్లాస్టిక్/మైలోప్రొలిఫెరేటివ్ నియోప్లాజమ్స్.
• ఇసినోఫిలియా మరియు జన్యు పునర్వ్యవస్థీకరణతో మైలోయిడ్/లింఫోయిడ్ నియోప్లాజమ్స్.
• మాస్టోసైటోసిస్.

లింఫోయిడ్ నియోప్లాజమ్స్

• B-లింఫోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా/లింఫోమా
• దీర్ఘకాలిక లింఫోసైటిక్ లుకేమియా
• ప్లాస్మా సెల్ నియోప్లాజమ్స్
• హై-గ్రేడ్ B-సెల్ లింఫోమా

రియల్-టైమ్ PCR, ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (FISH), ఫ్రాగ్మెంట్ అనాలిసిస్ మరియు నెక్స్ట్ జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) వంటి విభిన్న సాంకేతికతలను ఉపయోగించడం ద్వారా వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన అసాధారణతను ఖచ్చితంగా వర్గీకరించడంలో సహాయపడుతుంది.

• PCR గుర్తింపును సులభతరం చేయడానికి DNA యొక్క శకలాలు విస్తరించేందుకు అనుమతిస్తుంది. జన్యువు లేదా క్రోమోజోమ్‌లో కొన్ని మార్పుల కోసం PCR ఉపయోగించబడుతుంది, ఇది జన్యు స్థితి లేదా క్యాన్సర్ వంటి వ్యాధిని కనుగొని, నిర్ధారించడంలో సహాయపడుతుంది.
• రియల్ టైమ్ PCR DNA/RNA టెంప్లేట్‌తో ప్రారంభమవుతుంది (రోగి నమూనా నుండి సంగ్రహించబడింది) మరియు ఆసక్తి లక్ష్యాలు (ఉదా. మైలోప్రొలిఫెరేటివ్ నియోప్లాజమ్‌లలో JAK2 మ్యుటేషన్ లేదా CMLలో BCR-ABL ఫ్యూజన్ ట్రాన్స్‌క్రిప్ట్‌లు) అనేక మిలియన్ సార్లు విస్తరించబడతాయి, వీటిని నిజ సమయంలో గుర్తించవచ్చు మరియు గుణాత్మకంగా (గుర్తించబడింది/కనుగొనబడలేదు) లేదా పరిమాణాత్మకంగా (ఉదా కాపీలు/మిలీ) నివేదించబడింది.
• ఫిష్ - క్రోమోజోమ్‌పై నిర్దిష్ట DNA క్రమాన్ని గుర్తించడం మరియు గుర్తించడం కోసం మాలిక్యులర్ సైటోజెనెటిక్స్ పద్ధతి/ప్రయోగశాల సాంకేతికత, దీనిలో ఫ్లోరోక్రోమ్‌తో లేబుల్ చేయబడిన ప్రోబ్ DNAతో లక్ష్య DNA బంధాన్ని సులభతరం చేయడానికి నమూనాలు ప్రాసెస్ చేయబడతాయి, ఇది ఫ్లోరోసెన్స్ మైక్రోస్కోప్ ద్వారా తదుపరి విజువలైజేషన్‌ను అనుమతిస్తుంది.
• ఫ్రాగ్మెంట్ విశ్లేషణ: లక్ష్య విస్తరణ (సంప్రదాయ PCR), పరిమాణం ఆధారంగా ఫ్లోరోసెంట్‌గా లేబుల్ చేయబడిన శకలాలు (DNA) వేరు మరియు విజువలైజేషన్ తర్వాత (ఉదా. మైక్రోసాటిలైట్ అస్థిరత).
• NGS (తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్) - టార్గెటెడ్ థెరపీ అందుబాటులో ఉన్న బహుళ జన్యువులలో డయాగ్నస్టిక్‌గా మరియు ప్రోగ్నోస్టిక్‌గా సంబంధిత జన్యు మార్పులను ఏకకాలంలో గుర్తించడాన్ని ప్రారంభిస్తుంది. పరీక్ష లైబ్రరీ తయారీతో మొదలవుతుంది మరియు ఫలితంగా వచ్చే టెంప్లేట్ క్లోన్‌గా విస్తరించబడుతుంది మరియు సుసంపన్నం చేయబడుతుంది, ఇవి మరింత క్రమం చేయబడతాయి. జన్యుపరమైన మార్పులు వాణిజ్యపరంగా అందుబాటులో ఉన్న సాఫ్ట్‌వేర్‌ను ఉపయోగించి ఉల్లేఖించబడ్డాయి, ఇది అందుబాటులో ఉన్న సంబంధిత చికిత్స, క్లినికల్ ట్రయల్స్ మరియు ప్రమాదానికి లింక్ చేస్తుంది.

• ఘన కణితులు:

  10ng ఇన్‌పుట్ న్యూక్లియిక్ యాసిడ్ 52 జన్యువులలో చర్య చేయగల లక్ష్యాలను గుర్తిస్తుంది. చర్య తీసుకోగల లక్ష్యాన్ని గుర్తించినట్లయితే, సాధారణ కణాలను ప్రభావితం చేయకుండా క్యాన్సర్ కణాల పెరుగుదల మరియు మనుగడలో పాల్గొనే నిర్దిష్ట జన్యువులు మరియు ప్రోటీన్‌లను లక్ష్యంగా చేసుకునే లక్ష్య చికిత్స అందించబడుతుంది. ఇది క్యాన్సర్ కణాల విస్తరణకు అవసరమైన పెరుగుదల సంకేతాలను నిరోధించడం ద్వారా పనిచేస్తుంది, దాని విధ్వంసం వేగవంతం చేస్తుంది మరియు దాని మనుగడకు అవసరమైన కొత్త రక్త నాళాల ఉత్పత్తిని కూడా తగ్గిస్తుంది. ఈ చికిత్స రోగి యొక్క మనుగడను పొడిగిస్తుంది మరియు రోగి యొక్క మొత్తం ఫలితాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది. సైటోజెనెటిక్ అసాధారణతను గుర్తించడం ద్వారా మృదు కణజాల సార్కోమాస్‌తో పాటు చిన్న రౌండ్ సెల్ ట్యూమర్‌ల నిర్ధారణలో సహాయపడుతుంది.

• మైలోయిడ్ నియోప్లాజమ్స్:

  79 జన్యువులలోని అన్ని సంబంధిత జన్యుపరమైన అసాధారణతలను వరుసగా కాకుండా ఒకే పరీక్షలో ఏకకాలంలో గుర్తిస్తుంది. మైలోయిడ్ నియోప్లాజమ్స్ నిర్ధారణకు మరియు మార్గదర్శక సిఫార్సు ప్రకారం దాని వర్గీకరణకు ఈ పరీక్ష చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. శాశ్వత నివారణ కోసం రోగికి ప్రామాణిక చికిత్స లేదా అధిక మోతాదు కీమోథెరపీ లేదా ఎముక మజ్జ మార్పిడి అవసరమా అనే రోగనిర్ధారణ సమాచారాన్ని ఇది అందిస్తుంది. లక్ష్య చికిత్స కోసం రోగులను ఎంపిక చేయడంలో కూడా ఇది సహాయపడుతుంది.

• లింఫోయిడ్ నియోప్లాజమ్స్:

  ప్రమాద స్తరీకరణలో సహాయపడుతుంది మరియు చికిత్సకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.