மூலக்கூறு நோயியல்

மூலக்கூறு நோயியல் என்பது நோயியல் துறையாகும், இது மூலக்கூறு உயிரியலின் கொள்கைகள், நுட்பங்கள் மற்றும் கருவிகளைப் பயன்படுத்துகிறது, இது துல்லியமான மருத்துவத்தின் நடைமுறைக்கு மிகவும் அவசியமான கருவியாகும்.

மைலோயிட் நியோபிளாம்கள்

• கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா.
• Myeloproliferative neoplasms.
• மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறிகள்.
• Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms.
• ஈசினோபிலியா மற்றும் மரபணு மறுசீரமைப்புடன் கூடிய மைலோயிட்/லிம்பாய்டு நியோபிளாம்கள்.
• மாஸ்டோசைடோசிஸ்.

லிம்பாய்டு நியோபிளாம்கள்

• பி-லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியா/லிம்போமா
• நாள்பட்ட லிம்போசைடிக் லுகேமியா
• பிளாஸ்மா செல் நியோபிளாம்கள்
• உயர்தர பி-செல் லிம்போமா

நிகழ்நேர PCR, Fluorescence in situ hybridization (FISH), Fragment analysis மற்றும் Next Generation Sequencing (NGS) போன்ற பல்வேறு தொழில்நுட்பங்களைப் பயன்படுத்துவது, நோயை உண்டாக்கும் மரபணு அசாதாரணத்தை துல்லியமாக வகைப்படுத்த உதவுகிறது.

• பிசிஆர் டிஎன்ஏவின் துண்டுகளை பெருக்க அனுமதிக்கிறது. மரபணு அல்லது குரோமோசோமில் சில மாற்றங்களைக் கண்டறிய PCR பயன்படுத்தப்படலாம், இது ஒரு மரபணு நிலை அல்லது புற்றுநோய் போன்ற நோயைக் கண்டறிந்து கண்டறிய உதவும்.
• நிகழ்நேர PCR டிஎன்ஏ/ஆர்என்ஏ டெம்ப்ளேட்டுடன் தொடங்குகிறது (நோயாளியின் மாதிரியிலிருந்து பிரித்தெடுக்கப்பட்டது) மற்றும் ஆர்வத்தின் இலக்குகள் (எ.கா. மைலோப்ரோலிஃபெரேடிவ் நியோபிளாம்களில் JAK2 பிறழ்வு அல்லது CML இல் BCR-ABL ஃப்யூஷன் டிரான்ஸ்கிரிப்டுகள்) பல மில்லியன் மடங்கு பெருக்கப்படுகின்றன, அவை நிகழ்நேரத்தில் கண்டறியப்படலாம் மற்றும் தரமான முறையில் (கண்டறியப்பட்டது/கண்டறியப்படவில்லை) அல்லது அளவு (எ.கா. பிரதிகள்/மிலி)
• மீன் - மூலக்கூறு சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் முறை/ஒரு குரோமோசோமில் ஒரு குறிப்பிட்ட டிஎன்ஏ வரிசையைக் கண்டறிந்து கண்டறிவதற்கான ஆய்வக நுட்பம், இதில் மாதிரிகள் டிஎன்ஏவை ஃப்ளோரோக்ரோம் என்று பெயரிடப்பட்ட டிஎன்ஏ ஆய்வுடன் பிணைப்பதை எளிதாக்குகிறது, இது ஃப்ளோரசன்ஸ் நுண்ணோக்கி மூலம் அடுத்தடுத்த காட்சிப்படுத்தலை அனுமதிக்கிறது.
• துண்டு பகுப்பாய்வு: இலக்கு பெருக்கத்திற்குப் பிறகு (வழக்கமான PCR), அளவு அடிப்படையில் (எ.கா. மைக்ரோசாட்லைட் உறுதியற்ற தன்மை) ஒளிரும் லேபிளிடப்பட்ட துண்டுகளின் (டிஎன்ஏ) பிரித்தல் மற்றும் காட்சிப்படுத்தல்.
• NGS (அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை) - இலக்கு சிகிச்சை கிடைக்கக்கூடிய பல மரபணுக்களில் கண்டறியும் மற்றும் முன்கணிப்பு ரீதியாக தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்களை ஒரே நேரத்தில் கண்டறிவதை செயல்படுத்துகிறது. மதிப்பாய்வு நூலகத் தயாரிப்பில் தொடங்குகிறது, இதன் விளைவாக வரும் டெம்ப்ளேட் க்ளோனலாக பெருக்கப்பட்டு செறிவூட்டப்பட்டு மேலும் வரிசைப்படுத்தப்படுகிறது. மரபணு மாற்றங்கள் வணிக ரீதியாக கிடைக்கக்கூடிய மென்பொருளைப் பயன்படுத்தி சிறுகுறிப்பு செய்யப்படுகின்றன, அவை கிடைக்கக்கூடிய தொடர்புடைய சிகிச்சை, மருத்துவ பரிசோதனைகள் மற்றும் ஆபத்து ஆகியவற்றுடன் இணைக்கப்படுகின்றன.

• திடமான கட்டிகள்:

  10ng உள்ளீடு நியூக்ளிக் அமிலம் 52 மரபணுக்களில் செயல்படக்கூடிய இலக்குகளைக் கண்டறிகிறது. ஒரு செயல்படக்கூடிய இலக்கு அடையாளம் காணப்பட்டால், இலக்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது, இது குறிப்பிட்ட மரபணுக்கள் மற்றும் புரதங்களை இலக்காகக் கொண்டது, அவை சாதாரண செல்களை பாதிக்காமல் புற்றுநோய் உயிரணுக்களின் வளர்ச்சி மற்றும் உயிர்வாழ்வில் ஈடுபட்டுள்ளன. புற்றுநோய் உயிரணுக்களின் பெருக்கத்திற்கு அவசியமான வளர்ச்சி சமிக்ஞைகளைத் தடுப்பதன் மூலம் இது செயல்படுகிறது, அதன் அழிவை துரிதப்படுத்துகிறது மற்றும் அதன் உயிர்வாழ்வதற்குத் தேவையான புதிய இரத்த நாளங்களின் உற்பத்தியையும் குறைக்கிறது. இந்த சிகிச்சையானது நோயாளியின் உயிர்வாழ்வை நீடிக்கும் மற்றும் நோயாளியின் ஒட்டுமொத்த விளைவை மேம்படுத்தும். சைட்டோஜெனடிக் அசாதாரணத்தைக் கண்டறிவதன் மூலம் மென்மையான திசு சர்கோமாக்கள் மற்றும் சிறிய சுற்று செல் கட்டிகளைக் கண்டறிய உதவுகிறது.

• மைலோயிட் நியோபிளாம்கள்:

  ஒரே நேரத்தில் 79 மரபணுக்களில் உள்ள அனைத்து தொடர்புடைய மரபணு அசாதாரணங்களையும் ஒரே மதிப்பீட்டில் தொடர்ச்சியாகக் கண்டறியாமல். இந்தச் சோதனையானது மைலோயிட் நியோபிளாம்களைக் கண்டறிவதற்கும் வழிகாட்டுதல் பரிந்துரையின்படி வகைப்படுத்துவதற்கும் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். நிரந்தர சிகிச்சைக்காக நோயாளிக்கு நிலையான சிகிச்சை அல்லது அதிக அளவு கீமோதெரபி அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவையா என்பது பற்றிய முன்கணிப்புத் தகவலை இது வழங்குகிறது. இலக்கு சிகிச்சைக்கு நோயாளிகளைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கும் இது உதவுகிறது.

• லிம்பாய்டு நியோபிளாம்கள்:

  இடர் நிலைப்படுத்தலுக்கு உதவுகிறது மற்றும் சிகிச்சைக்கு வழிகாட்டுகிறது.