Patologi molekular

Patologi Molekul mangrupikeun widang patologi anu ngagunakeun prinsip, téknik sareng alat biologi molekular anu mangrupikeun alat anu penting pisan pikeun prakték ubar presisi.

Neoplasma myeloid

• Leukemia Myeloid akut.
• Neoplasma myeloproliferative.
• Sindrom Myelodysplastic.
• Myelodysplastic / myeloproliferative neoplasms.
• Neoplasma myeloid / limfoid sareng eosinofilia sareng susunan ulang gen.
• Mastositosis.

Neoplasma limfoid

• B-limfoblastik leukemia/limfoma
• Leukemia limfositik kronis
• Neoplasma sél plasma
• Luhur-grade B-sél lymphoma

Nganggo téknologi anu béda sapertos PCR sacara real-time, Hibridisasi Fluoresensi in situ (FISH), Analisis Fragmen sareng Urutan Generasi Salajengna (NGS) ngabantosan sacara akurat nangtukeun abnormalitas genetik anu nyababkeun panyakit.

• PCR ngamungkinkeun amplifikasi fragmen DNA pikeun ngagampangkeun deteksi. PCR bisa dipaké pikeun néangan parobahan tangtu dina gén atawa kromosom, nu bisa mantuan manggihan tur nangtukeun jenis panyakitna kaayaan genetik atawa kasakit, kayaning kanker.
• PCR nyata waktu dimimitian ku DNA/RNA template (diekstrak tina sampel sabar) jeung target dipikaresep (misalna mutasi JAK2 dina neoplasms myeloproliferative atanapi transkrip fusi BCR-ABL dina CML) anu amplified sababaraha juta kali, nu bisa dideteksi sacara real waktu jeung dilaporkeun kualitatif (dideteksi/henteu dideteksi) atawa kuantitatif (misalna salinan/ml).
• Lauk - metoda cytogenetics molekular / téhnik laboratorium pikeun detecting na locating runtuyan DNA husus dina kromosom, dimana sampel diolah pikeun mempermudah beungkeutan DNA target jeung DNA usik dilabélan ku fluorochrome, nu ngamungkinkeun visualisasi saterusna ku mikroskop fluoresensi.
• Analisis fragmen: Saatos amplifikasi udagan (PCR konvensional), pamisahan sareng visualisasi fragmen anu dilabélan fluoresensi (DNA) dumasar kana ukuran (misalna Instabilitas Mikrosatelit).
• NGS (Sequencing generasi saterusna) - Aktipkeun deteksi simultaneous of diagnostically na prognostically alterations genetik relevan dina sababaraha gén nu terapi sasaran sadia. Uji dimimitian ku persiapan perpustakaan sareng témplat anu dihasilkeun sacara klon digedékeun sareng diperkaya anu diurutkeun salajengna. Parobahan genetik dijelaskeun nganggo parangkat lunak anu sayogi komersil anu ngaitkeunana kana terapi anu relevan, uji klinis sareng résiko.

• Tumor padat:

  10ng asupan asam nukléat ngadeteksi target actionable sakuliah 52 gén. Upami udagan anu tiasa dilaksanakeun diidentifikasi, terapi anu disasarkeun dipasihkeun, anu nargétkeun gén sareng protéin khusus anu aub dina kamekaran sareng kasalametan sél kanker tanpa mangaruhan sél normal. Gawéna ku ngahalangan sinyal pertumbuhan anu penting pikeun proliferasi sél kanker, ngagancangkeun karusakanna sareng ogé ngirangan produksi pembuluh darah énggal anu diperyogikeun pikeun kasalametanna. Terapi ieu bakal manjangkeun kasalametan pasien sareng ningkatkeun hasil umum pasien. Mantuan dina diagnosis sarcomas jaringan lemes ogé tumor sél buleud leutik ku detecting abnormality cytogenetic ciri.

• Neoplasma myeloid:

  Ti Sakalian ngadeteksi sagala Abnormalitas genetik relevan sakuliah 79 gén dina assay tunggal tinimbang sequentially. Tés ieu mangpaat pisan pikeun diagnosis neoplasma myeloid sareng klasifikasina dumasar kana rekomendasi pedoman. Éta nyayogikeun inpormasi prognostik naha pasien ngabutuhkeun perawatan standar atanapi kémoterapi dosis tinggi atanapi cangkok sumsum tulang pikeun cageur permanén. Éta ogé ngabantosan dina milih pasien pikeun terapi anu dituju.

• Neoplasma limfoid:

  Ngabantosan dina stratifikasi résiko sareng nungtun perlakuan.