आणविक रोगविज्ञान

आणविक रोगविज्ञान रोगविज्ञान को एक क्षेत्र हो जसले आणविक जीवविज्ञान को सिद्धान्त, प्रविधि र उपकरणहरु को उपयोग गर्दछ जुन सटीक चिकित्सा को अभ्यास को लागी एक अत्यधिक आवश्यक उपकरण हो।

Myeloid neoplasms

• तीव्र माइलोइड ल्यूकेमिया।
• Myeloproliferative neoplasms।
• Myelodysplastic सिंड्रोम।
• Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms।
• माइलोइड/लिम्फोइड निओप्लाज्म इओसिनोफिलिया र जीन पुन: व्यवस्थाको साथ।
• मास्टोसाइटोसिस।

लिम्फाइड नियोप्लाज्म

• बी-लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया/लिम्फोमा
• क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया
• प्लाज्मा सेल neoplasms
• उच्च-ग्रेड बी-सेल लिम्फोमा

रियल-टाइम पीसीआर, फ्लोरोसेन्स इन सिटु हाइब्रिडाइजेसन (FISH), फ्र्याग्मेन्ट एनालिसिस र नेक्स्ट जेनेरेसन सिक्वेन्सिङ (NGS) जस्ता विभिन्न प्रविधिहरूको प्रयोगले रोग निम्त्याउने आनुवंशिक असामान्यतालाई सही रूपमा चित्रण गर्न मद्दत गर्छ।

• PCR ले पत्ता लगाउन सजिलो बनाउन DNA को टुक्राहरूलाई विस्तार गर्न अनुमति दिन्छ। PCR को जीन वा क्रोमोजोममा केहि परिवर्तनहरू हेर्नको लागि प्रयोग गर्न सकिन्छ, जसले आनुवंशिक अवस्था वा क्यान्सर जस्ता रोग पत्ता लगाउन र निदान गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• वास्तविक समयको PCR DNA/RNA टेम्प्लेटबाट सुरु हुन्छ (बिरामीको नमूनाबाट निकालिएको) र चासोका लक्ष्यहरू (उदाहरणका लागि माइलोप्रोलिफेरेटिभ नियोप्लाज्ममा JAK2 उत्परिवर्तन वा CML मा BCR-ABL फ्युजन ट्रान्सक्रिप्टहरू) लाखौं पटक बढाइन्छ, जुन वास्तविक समयमा पत्ता लगाउन सकिन्छ। गुणात्मक रूपमा रिपोर्ट गरिएको छ (पत्ता लगाईएको/पटेको छैन) वा मात्रात्मक रूपमा (जस्तै प्रतिलिपिहरू/एमएल)।
• FISH - क्रोमोजोममा एक विशिष्ट DNA अनुक्रम पत्ता लगाउन र पत्ता लगाउनको लागि आणविक साइटोजेनेटिक्स विधि/प्रयोगशाला प्रविधि, जसमा नमूनाहरूलाई फ्लोरोक्रोम लेबल गरिएको प्रोब DNAसँग लक्षित DNA बाइन्डिङलाई सहज बनाउन प्रशोधन गरिन्छ, जसले फ्लोरोस्कोप माइक्रोस्कोपद्वारा पछिको दृश्यलाई अनुमति दिन्छ।
• टुक्रा विश्लेषण: लक्ष्य एम्प्लीफिकेशन (परम्परागत PCR) पछि, आकारमा आधारित फ्लोरोसेन्टली लेबल गरिएको टुक्राहरू (DNA) को विभाजन र दृश्यावलोकन (उदाहरणका लागि माइक्रोसटेलाइट अस्थिरता)।
• NGS (नेक्स्ट जेनरेशन सिक्वेन्सिङ) - धेरै जीनहरूमा डायग्नोस्टिक र प्रोग्नोस्टिकली सान्दर्भिक आनुवंशिक परिवर्तनहरूको एकसाथ पत्ता लगाउन सक्षम बनाउँछ जसको लागि लक्षित थेरापी उपलब्ध छ। परख पुस्तकालयको तयारीबाट सुरु हुन्छ र नतिजा टेम्प्लेट क्लोनली एम्प्लीफाइड र समृद्ध हुन्छ जुन थप क्रमबद्ध हुन्छ। आनुवंशिक परिवर्तनहरू व्यावसायिक रूपमा उपलब्ध सफ्टवेयर प्रयोग गरेर एनोटेट गरिएका छन् जसले यसलाई उपलब्ध सान्दर्भिक थेरापी, क्लिनिकल परीक्षण र जोखिमसँग जोड्दछ।

• ठोस ट्यूमर:

  10ng इनपुट न्यूक्लिक एसिडले 52 जीनहरूमा कार्ययोग्य लक्ष्यहरू पत्ता लगाउँदछ। यदि कार्ययोग्य लक्ष्य पहिचान गरिएको छ भने, लक्षित थेरापी दिइन्छ, जसले सामान्य कोशिकाहरूलाई असर नगरी क्यान्सर कोशिकाहरूको वृद्धि र अस्तित्वमा संलग्न विशिष्ट जीन र प्रोटीनहरूलाई लक्षित गर्दछ। यसले क्यान्सर कोशिकाहरूको विस्तारको लागि आवश्यक वृद्धि संकेतहरू अवरुद्ध गरेर काम गर्दछ, यसको विनाशलाई गति दिन्छ र यसको अस्तित्वको लागि आवश्यक नयाँ रक्त वाहिकाहरूको उत्पादनलाई पनि घटाउँछ। यो थेरापीले बिरामीको बाँच्न लामो समयसम्म र रोगीको समग्र परिणाम सुधार गर्नेछ। विशेषता साइटोजेनेटिक असामान्यता पत्ता लगाएर नरम टिश्यू सार्कोमाका साथै साना राउन्ड सेल ट्युमरहरूको निदानमा मद्दत गर्दछ।

• Myeloid neoplasms:

  बाट एकै साथ सबै सान्दर्भिक आनुवंशिक असामान्यताहरू 79 जीनहरूमा क्रमिक रूपमा भन्दा एकल परखमा पत्ता लगाउँदछ। यो परीक्षण माइलोइड नियोप्लाज्म को निदान र दिशानिर्देश सिफारिस अनुसार यसको वर्गीकरण को लागी धेरै उपयोगी छ। यसले रोगीलाई स्थायी उपचारको लागि मानक उपचार वा उच्च खुराक केमोथेरापी वा हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण आवश्यक छ कि छैन भनेर भविष्यवाणी जानकारी प्रदान गर्दछ। यसले लक्षित थेरापीका लागि बिरामीहरू छनौट गर्न पनि मद्दत गर्दछ।

• लिम्फाइड नियोप्लाज्म:

  जोखिम स्तरीकरणमा मद्दत गर्दछ र उपचार मार्गदर्शन गर्दछ।