Molekulêre Patologie

Molekulêre Patologie is 'n veld van patologie wat die beginsels, tegnieke en gereedskap van molekulêre biologie gebruik wat 'n uiters noodsaaklike hulpmiddel is vir die beoefening van presisiegeneeskunde.

Myeloïede neoplasmas

• Akute Myeloïde Leukemie.
• Myeloproliferatiewe neoplasmas.
• Miëlodisplastiese sindrome.
• Miëlodisplastiese/mieloproliferatiewe neoplasmas.
• Miëloïede/limfoïede neoplasmas met eosinofilie en geenherrangskikking.
• Mastositose.

Limfoïede neoplasmas

• B-limfoblastiese leukemie/limfoom
• Chroniese limfositiese leukemie
• Plasmasel neoplasmas
• Hoëgraadse B-sel limfoom

Die gebruik van verskillende tegnologieë soos intydse PCR, Fluorescence in situ hibridisasie (FISH), Fragment-analise en Next Generation Sequencing (NGS) help om die genetiese abnormaliteit wat die siekte veroorsaak akkuraat te karakteriseer.

• PCR laat amplifikasie van fragmente van DNA toe om opsporing te vergemaklik. PCR kan gebruik word om na sekere veranderinge in 'n geen of chromosoom te soek, wat kan help om 'n genetiese toestand of 'n siekte, soos kanker, te vind en te diagnoseer.
• Intydse PCR begin met DNA/RNA-sjabloon (onttrek uit pasiëntmonster) en die teikens van belang (bv. JAK2-mutasie in myeloproliferatiewe neoplasmas of BCR-ABL-fusietranskripsies in CML) word baie miljoen keer versterk, wat intyds opgespoor kan word en kwalitatief gerapporteer (bespeur/nie bespeur nie) of kwantitatief (bv. kopieë/ml).
• FISH – molekulêre sitogenetika-metode/laboratoriumtegniek vir die opsporing en lokalisering van 'n spesifieke DNS-volgorde op 'n chromosoom, Waarin die monsters verwerk word om die binding van teiken-DNS met die sonde-DNS gemerk met fluorochroom te fasiliteer, wat daaropvolgende visualisering deur fluoressensiemikroskoop moontlik maak.
• Fragmentanalise: Na teikenversterking (konvensionele PKR), skeiding en visualisering van fluoresserend gemerkte fragmente (DNA) gebaseer op grootte (bv. Mikrosatellietonstabiliteit).
• NGS (Next generation sequencing) – Maak gelyktydige opsporing moontlik van diagnosties en prognosties relevante genetiese veranderinge in veelvuldige gene waarvoor geteikende terapie beskikbaar is. Die toets begin met biblioteekvoorbereiding en die resulterende sjabloon word klonaal geamplifiseer en verryk wat verder in volgorde geplaas word. Genetiese veranderinge word geannoteer met behulp van kommersieel beskikbare sagteware wat dit koppel aan beskikbare relevante terapie, kliniese proewe en risiko.

• Vaste gewasse:

  10 ng insette nukleïensuur bespeur werkbare teikens oor 52 gene. Indien 'n werkbare teiken geïdentifiseer word, word geteikende terapie gegee, wat spesifieke gene en proteïene teiken wat betrokke is by die groei en oorlewing van kankerselle sonder om die normale selle te beïnvloed. Dit werk deur die groeiseine wat noodsaaklik is vir die verspreiding van kankerselle te blokkeer, die vernietiging daarvan te versnel en ook die produksie van nuwe bloedvate te verminder wat nodig is vir sy oorlewing. Hierdie terapie sal die pasiënt se oorlewing verleng en die algehele uitkoms van die pasiënt verbeter. Help met die diagnose van sagteweefselsarkome sowel as klein rondeselgewasse deur die kenmerkende sitogenetiese abnormaliteit op te spoor.

• Myeloïede neoplasmas:

  Van Bespeur gelyktydig al die relevante genetiese abnormaliteite oor 79 gene in 'n enkele toets eerder as opeenvolgend. Hierdie toets is baie nuttig vir die diagnose van myeloïede neoplasmas en die klassifikasie daarvan volgens die riglynaanbeveling. Dit verskaf prognostiese inligting of die pasiënt standaardbehandeling of hoë dosis chemoterapie of beenmurgoorplanting sal benodig vir permanente genesing. Dit help ook om die pasiënte vir geteikende terapie te kies.

• Limfoïede neoplasmas:

  Help met risikostratifikasie en lei behandeling.