Retti sündroom – põhjused, sümptomid ja ravi

Retti sündroom on üks haruldasemaid neuroloogilisi häireid, mis põhjustab lastel kõne ja motoorse aktiivsuse progresseeruvat kaotust. Sündroom mõjutab tüdrukuid ja sümptomid ilmnevad nende kahe esimese eluaasta jooksul. Imikud sünnivad selle häirega normaalselt ja kasvavad normaalselt esimese 6–18 kuu jooksul, millele järgneb järkjärguline funktsioonikaotus.

Mis on Retti sündroom?

Retti sündroom mõjutab enamasti tüdrukuid. Kõige silmatorkavamad muutused ilmnevad tavaliselt 12–18 kuu vanuselt, mitme nädala või kuu jooksul. See on haruldane geneetiline häire, mis aeglustab beebi neuroloogilist arengut. Kasv aeglustub pärast 12-18-kuulist sündi ja peatub lõpuks mõne aasta pärast. Algab ka kasvu taandareng, mis invaliidistab beebi veelgi. Häire areneb järk-järgult ja süveneb vanusega.

Küsi aega Apollo haiglates

Mis põhjustab Retti sündroomi?

Retti sündroom on haruldane geneetiline haigus. Spetsiifilise geneetilise mutatsiooni põhjal võib esineda klassikaline Retti sündroom ja mitmed kergemate või raskemate sümptomitega variandid. Haigust põhjustav geneetiline mutatsioon toimub juhuslikult, tavaliselt MECP2 geenis. See geneetiline häire on päritud vaid üksikutel juhtudel. Kuid täpne põhjus pole veel täielikult teada ja seda uuritakse endiselt.

Kuna meestel on emasloomadest erinev kromosoomikombinatsioon, võivad Rett'i sündroomi põhjustava geneetilise mutatsiooniga poisid mõjutada kõige häirivamalt ja paljud neist surevad enne sündi või varases lapsepõlves.

Retti sündroomi etapid

1. Retti sündroomi 1. staadiumil [varajase algusega] on peened sümptomid, nagu hiline roomamine, istumine, mänguasjade vastu huvi kaotamine, silmside vähenemine jne. Lapsed sünnivad normaalselt ja kasvavad nagu tavalised lapsed esimese 12–18 kuu jooksul. Sümptomid ilmnevad aeglaselt ja vanemad jätavad need selles etapis kergesti tähelepanuta.
2. 2. staadium [kiire halvenemine] langeb enamasti 1–4 aasta vanusesse, kui laps unustab aeglaselt juba õpitud oskused. Halvenemine ei ole järsk, vaid leiab aset kuude või isegi aastate jooksul. Mõned sümptomid hõlmavad ebanormaalseid käte liigutusi, aeglast pea kasvu, põhjuseta karjumist, hüperventilatsiooni, suhtlemise ja sotsiaalse suhtluse puudumist, ebanormaalseid käte liigutusi, käte liikumise ja suhtlemise kaotust jne.
3. 3. staadium [platoo] võib olla 2–10-aastane ja kesta kaua. Nutt ja karjumine suurenevad, käitumise ja ärrituvuse vähene paranemine. Käte liikumine ja suhtlemine on häire selles staadiumis stabiilsed. Kõige märgatavam sümptom on krambid mis algavad enamasti 2 aastat pärast sündi.
4. 4. etapp [mootori hiline halvenemine] algab 10 aasta pärast ja kestab aastaid. Mõned selles etapis silmapaistvad sümptomid on vähenenud liikuvus, liigeste kontraktuurid, skolioosja lihasnõrkus. Selle etapi kaudu on näha krambihoogude esinemisi, käte ja käitumise paranemist.

Millised on sümptomid?

1. Keha, lihaste ja aju arengu aeglustumine
2. Kognitiivne puue
3. Normaalse liikumise ja koordinatsiooni kaotus
4. Lihaste ja luude nõrkus
5. Suhtlemisvõime kaotus
6. Hingamisprobleemid, sealhulgas hingamise kinnipidamine, hüperventilatsioon, õhu või sülje jõuline väljahingamine ja õhu neelamine
7. Ärrituvus, karjumine ja nutmine
8. Äkilised, veidrad näoilmed ja pikad naeruhood
9. Käte lakkumine
10. Haaramine juustest või riietest
11. Lülisamba ebanormaalne kumerus
12. Nõrgad, haprad ja õhukesed luud, mis võivad murduda
13. Probleemid närimise ja neelamisega
14. Probleemid soolestiku tööga
15. Hammaste lihvimine
16. Ebanormaalsed käteliigutused, nagu käte väänamine, plaksutamine, koputamine, hõõrumine või pigistamine
17. Ebaregulaarne südametegevus
18. Unehäired
19. Hirmud ja mure
20. Ebanormaalsed silmade liigutused, sealhulgas silmad ristatud, pilgutamine, intensiivne vahtimine või ühe silma sulgemine korraga
21. Krambid
22. Väikesed käed, mis kogu aeg külmetavad

Millal arsti juurde pöörduda?

Oluline on pöörduda arsti poole, kui teie lapsel on järgmised sümptomid:

1. Silmside minimeerimine või huvi kaotamine normaalse mängu vastu
2. Probleemne käitumine või märgatavad meeleolumuutused
3. Lapse pea või teiste kehaosade kasvu aeglustumine
4. Korduvad käeliigutused
5. Varem saavutatud verstapostide selge kaotus jäme- või peenmotoorika osas
6. Kõne arengu hilinemine või varem omandatud kõnevõime kadumine
7. Koordinatsiooni või liikuvuse vähenemine

Küsi aega Apollo haiglates

Helista 1860-500-1066 kohtumise broneerimiseks

Kuidas ravitakse Retti sündroomi?

1. Regulaarne arstiabi: Füüsiliste muutuste, nagu skolioos ja GI ja südameprobleemid, regulaarne jälgimine on vajalik
2. Ravimid lihasjäikuse, krambihoogude või une-, hingamis-, südame- või seedetraktiprobleemide raviks
3. Füsioteraapia: Füsioteraapia ning kipside või breketite kasutamine võivad aidata lapsi, kellel on skolioosi või mis vajavad käte või liigeste tuge
4. Tööteraapia parandada käte sihipärast kasutamist sellistes tegevustes nagu riietumine ja toitmine.
5. Logopeediline teraapia 
6. Toitumisalane tugi 
7. Käitumuslik sekkumine 
8. Tugiteenused: Sotsiaalne, aakadeemilised ja tööalased koolitusteenused võivad aidata integreeruda kooli, töösse ja ühiskondlikku tegevusse

Järeldus

Retti sündroom on neuromuskulaarne ja arenguhäire, mida peetakse enamasti geneetiliseks. Siiski tehakse uuringuid, et selgitada välja põhjus ja põhjus, kuidas häirega patsiente paremini ravida. Siiani ei ole haigusele ravi leitud, kuid selle varajane tuvastamine ja ravi on võimalik.

Korduma kippuvad küsimused (KKK)

• Mis on Retti sündroomi põhjused?

Retti sündroomi põhjustab inimestel esinev geneetiline kõrvalekalle. See on haruldane geneetiline häire, mis on tingitud MECP2 geeni mutatsioonist. Geneetiline mutatsioon põhjustab probleeme aju arengu eest vastutava valguga.

• Kas meeslaps võib kannatada Retti sündroomi all?

Retti sündroom meessoost lapsel on haruldane võimalus.

Meeste sündroom on raskem kui naistel. Laps sureb kas emakas või esimeste kuude jooksul pärast sündi. Teatatud on ka mõnest Retti sündroomiga ellu jäänud poistest, kellel on samad arenguprobleemid, mis esinevad tüdrukutel.

• Kas mu tütar saab kunagi Retti sündroomiga normaalset elu elada?

Häire ei ole võimalik täielikult ravida, kuid on mitmeid viise, kuidas Retti sündroomiga patsient saab elada paremat elu.