Patologi Molekul

Patologi Molekuler minangka bidang patologi sing nggunakake prinsip, teknik lan alat biologi molekuler sing minangka alat sing penting banget kanggo praktik obat presisi.

Neoplasma mieloid

• Leukemia Mieloid Akut.
• Neoplasma myeloproliferatif.
• Sindrom myelodysplastic.
• Myelodysplastic / myeloproliferative neoplasms.
• Neoplasma myeloid/limfoid kanthi eosinofilia lan susunan ulang gen.
• Mastositosis.

Neoplasma limfoid

• B-limfoblastik leukemia/limfoma
• Leukemia limfositik kronis
• Neoplasma sel plasma
• Limfoma sel B kelas dhuwur

Nggunakake macem-macem teknologi kayata PCR wektu nyata, Hibridisasi Fluoresensi in situ (FISH), Analisis Fragmen lan Urutan Generasi Sabanjure (NGS) mbantu kanthi akurat menehi ciri kelainan genetik sing nyebabake penyakit kasebut.

• PCR ngidini amplifikasi fragmen DNA kanggo nggampangake deteksi. PCR bisa digunakake kanggo nggoleki owah-owahan tartamtu ing gen utawa kromosom, sing bisa mbantu nemokake lan diagnosa kondisi genetik utawa penyakit, kayata kanker.
• PCR wektu nyata diwiwiti kanthi cithakan DNA/RNA (diekstrak saka sampel pasien) lan target sing dikarepake (umpamane mutasi JAK2 ing neoplasma myeloproliferatif utawa transkrip fusi BCR-ABL ing CML) digedhekake kaping pirang-pirang yuta, sing bisa dideteksi ing wektu nyata lan dilapurake kanthi kualitatif (dideteksi/ora dideteksi) utawa kuantitatif (contone salinan/ml).
• MANCING - metode sitogenetik molekuler / teknik laboratorium kanggo ndeteksi lan nemokake urutan DNA tartamtu ing kromosom, ing endi conto diproses kanggo nggampangake ikatan DNA target karo DNA probe sing dilabeli karo fluorochrome, sing ngidini visualisasi sabanjure kanthi mikroskop fluoresensi.
• Analisis fragmen: Sawise amplifikasi target (PCR konvensional), pamisahan lan visualisasi fragmen kanthi label fluoresensi (DNA) adhedhasar ukuran (contone, Instabilitas Mikrosatelit).
• NGS (Urutan generasi sabanjure) - Mbisakake deteksi simultan saka owah-owahan genetik sing diagnosa lan prognostik sing relevan ing pirang-pirang gen sing kasedhiya kanggo terapi sing ditargetake. Tes kasebut diwiwiti kanthi persiapan perpustakaan lan cithakan sing diasilake digedhekake lan diperkaya kanthi urutan sing luwih lanjut. Owah-owahan genetik dianotasi nggunakake piranti lunak sing kasedhiya kanthi komersial sing nyambungake karo terapi, uji klinis lan risiko sing cocog.

• Tumor padat:

  10ng asam nukleat input ndeteksi target sing bisa ditindakake ing 52 gen. Yen target sing bisa ditindakake diidentifikasi, terapi sing ditargetake diwenehake, sing target gen lan protein tartamtu sing melu tuwuh lan urip sel kanker tanpa mengaruhi sel normal. Kerjane kanthi ngalangi sinyal pertumbuhan sing penting kanggo proliferasi sel kanker, nyepetake karusakan lan uga nyuda produksi pembuluh getih anyar sing dibutuhake kanggo urip. Terapi iki bakal ndawakake urip pasien lan nambah asil sakabèhé pasien. Mbantu ing diagnosis sarcoma jaringan alus uga tumor sel bunder cilik kanthi ndeteksi kelainan sitogenetik karakteristik.

• Neoplasma mieloid:

  Saka Bebarengan ndeteksi kabeh kelainan genetis sing relevan ing 79 gen ing tes siji tinimbang kanthi urutan. Tes iki migunani banget kanggo diagnosa neoplasma myeloid lan klasifikasi miturut rekomendasi pedoman. Iki nyedhiyakake informasi prognostik apa pasien mbutuhake perawatan standar utawa kemoterapi dosis dhuwur utawa transplantasi sumsum balung kanggo tamba permanen. Uga mbantu milih pasien kanggo terapi target.

• Neoplasma limfoid:

  Mbantu ing stratifikasi risiko lan nuntun perawatan.