Молекулярна патология

Молекулярната патология е област на патологията, която използва принципите, техниките и инструментите на молекулярната биология, която е изключително важен инструмент за практикуването на прецизна медицина.

Миелоидни неоплазми

• Остра миелоидна левкемия.
• Миелопролиферативни неоплазми.
• Миелодиспластични синдроми.
• Миелодиспластични/миелопролиферативни неоплазми.
• Миелоидни/лимфоидни неоплазми с еозинофилия и генно пренареждане.
• Мастоцитоза.

Лимфоидни неоплазми

• В-лимфобластна левкемия/лимфом
• Хронична лимфоцитна левкемия
• Плазмоклетъчни неоплазми
• Високостепенен В-клетъчен лимфом

Използването на различни технологии като PCR в реално време, флуоресцентна in situ хибридизация (FISH), анализ на фрагменти и следващо поколение секвениране (NGS) помага за точното характеризиране на генетичната аномалия, причиняваща заболяването.

• PCR позволява амплификация на фрагменти от ДНК за улесняване на откриването. PCR може да се използва за търсене на определени промени в ген или хромозома, което може да помогне за намиране и диагностициране на генетично заболяване или заболяване, като рак.
• PCR в реално време започва с ДНК/РНК шаблон (извлечен от проба от пациент) и целите, представляващи интерес (напр. JAK2 мутация в миелопролиферативни неоплазми или BCR-ABL слети транскрипти в ХМЛ) се амплифицират много милиони пъти, които могат да бъдат открити в реално време и докладвани качествено (открити/неоткрити) или количествено (напр. копия/ml).
• FISH – метод на молекулярна цитогенетика/лабораторна техника за откриване и локализиране на специфична ДНК последователност върху хромозома, където пробите се обработват, за да се улесни свързването на целевата ДНК с ДНК на сондата, белязана с флуорохром, което позволява последваща визуализация чрез флуоресцентен микроскоп.
• Анализ на фрагменти: След целева амплификация (конвенционална PCR), разделяне и визуализация на флуоресцентно белязани фрагменти (ДНК) въз основа на размера (напр. микросателитна нестабилност).
• NGS (Секвениране от следващо поколение) – Позволява едновременно откриване на диагностично и прогностично значими генетични промени в множество гени, за които е налична целева терапия. Анализът започва с подготовка на библиотеката и полученият шаблон се клоново амплифицира и обогатява, които се секвенират допълнително. Генетичните промени се анотират с помощта на наличен в търговската мрежа софтуер, който ги свързва с наличната подходяща терапия, клинични изпитвания и риск.

• Солидни тумори:

  10 ng входяща нуклеинова киселина открива действащи цели в 52 гена. Ако се идентифицира действаща мишена, се прилага целенасочена терапия, която е насочена към специфични гени и протеини, които участват в растежа и оцеляването на раковите клетки, без да засяга нормалните клетки. Той действа, като блокира сигналите за растеж, които са от съществено значение за пролиферацията на раковите клетки, ускорява тяхното унищожаване и също така намалява производството на нови кръвоносни съдове, необходими за неговото оцеляване. Тази терапия ще удължи преживяемостта на пациента и ще подобри общия резултат на пациента. Помага при диагностицирането на саркоми на меките тъкани, както и на малки кръглоклетъчни тумори чрез откриване на характерната цитогенетична аномалия.

• Миелоидни неоплазми:

  От Едновременно открива всички съответни генетични аномалии в 79 гена в един анализ, а не последователно. Този тест е много полезен за диагностика на миелоидни неоплазми и класифицирането им според препоръките на ръководството. Той предоставя прогностична информация за това дали пациентът ще се нуждае от стандартно лечение или висока доза химиотерапия или трансплантация на костен мозък за трайно излекуване. Също така помага при подбора на пациентите за таргетна терапия.

• Лимфоидни неоплазми:

  Помага при стратификацията на риска и насочва лечението.