Amyotrofisk lateralskleros (ALS): Typer, orsaker, symtom, behandling

Översikt

Amyotrofisk lateralskleros är en av motorneuronsjukdomarna. Det är en progressiv, neurodegenerativ sjukdom som påverkar hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till förlust av muskelkontroll. Det orsakar svårigheter att gå, svälja och röra sig. Gradvis slutar det med att det blir svårt att andas. Det finns inget botemedel mot sjukdomen, och orsaken är okänd. Men det finns några fall som går i arv. 

Sjukdomen påverkar inte patientens mentala förmåga eller sinnen, som att höra eller se. ALS är inte smittsamt. Det finns dock flera behandlingsalternativ som lindrar symtomen och hjälper ALS-patienter att förlänga sin livslängd. 

Sjukdomen är också känd som Lou Gehrigs sjukdom; den berömda basebollspelaren dog på grund av sjukdomen.

Bloggen förklarar amyotrofisk lateralskleros, dess symtom, orsaker och behandlingsalternativ. 

Vad är amyotrof lateral skleros?

Som nämnts ovan är ALS en progressiv neurodegenerativ sjukdom som påverkar nerverna som styr frivilliga muskler – de som är ansvariga för att gå, tugga, svälja och andra frivilliga handlingar. 

Muskelryckningar, svaghet i en lem och sluddrigt tal är ett av de första tecknen på amyotrofisk lateralskleros. ALS-patienter kan inte röra sig, tala eller äta när sjukdomen fortskrider. De flesta patienter dör på grund av andningssvikt eftersom lungorna inte lyckas få tillräckligt med syre till blodet. Tillståndet är obotligt, men många behandlingsalternativ kan kontrollera symtomen för fortsatt god livskvalitet. Vem som helst kan få diagnosen ALS. Men människor av vilken ras eller etnisk grupp som helst mellan 40 och 70 löper en högre risk att utveckla amyotrofisk lateralskleros.

Vilka typer av amyotrofisk lateralskleros finns?

Baserat på orsaken till sjukdomen klassificerar läkaren sjukdomen i två kategorier. De är följande:

• Sporadisk: Nästan 90-95% av fallen i USA är sporadiska, vilket innebär att de utvecklas utan orsak och ingen familjehistoria. Det är den vanligaste formen av ALS i USA
• Familj: Endast ett fåtal utvecklar denna form av ALS eftersom den ärvs från en eller båda föräldrarna. Det drabbar över 5% till 10% av människor. 

Vilka är symtomen på amyotrofisk lateralskleros?

Symtomen på ALS varierar från person till person, och nervcellerna påverkas. Den börjar vanligtvis med muskelsvaghet som sprider sig till andra kroppsdelar och förvärras med tiden. Under de inledande stadierna kan symtomen ibland se ut som symtom på andra medicinska tillstånd. Följande är symptomen på ALS:

• Problem med att gå och utföra dagliga aktiviteter
• Snubblar och faller
• Svaghet i ben, fötter och vrister
• Svaghet i handen som leder till klumpighet
• Nedsatt tal eller svårigheter att svälja.
• Ett olämpligt känslomässigt utbrott, som gråt, skratt eller gäspning
• Kognitiva och beteendemässiga förändringar
• Okontrollerad rytmisk muskelkontraktion, känd som klonus
• Muskelspasticitet
• Överaktiva reflexer

När ALS fortskrider förvärras symtomen. Följande är symtomen:

• Frekventa muskelkramper och ryckningar i armar, axlar och tunga
• Muskelkramper och ryckningar, särskilt i händer och fötter
• Kämpar för att använda armar och ben
• Tjockt tal och utmaning att projicera rösten
• Svaghet och trötthet
• Viktminskning
• Muskelatrofi
• Ständiga ryckningar

Symtomen på svår ALS är följande:

• Andnöd
• Svårt att andas, tugga och äta
• Kan inte stå eller gå självständigt
• ALS-patienter bränner kalorier i snabbare takt. Därför finns det en enorm viktminskning
• Depression och ångest

När sjukdomen fortskrider ytterligare är följande symtom:

• Svårt att andas och svälja
• Förlamning

Vad orsakar amyotrofisk lateralskleros?

Vårdgivare är omedvetna om orsakerna till ALS. Det pågår flera kontinuerliga undersökningar i detta avseende. De flesta studier hävdar att det kan bero på genetiska och miljömässiga faktorer.

• Genetik: Genmutation eller förändringar i specifika gener kan leda till speciell nedbrytning av motorneuron.
• Miljö: Exponering för giftiga ämnen, virus eller fysiskt trauma kan leda till utveckling av ALS

När ska man söka medicinsk hjälp?

Om en person märker några symtom på ALS, omedelbar medicinsk hjälp avtar symtomen. Det är också avgörande att informera läkaren av nya symtom eller om patienten har svårt att andas. 

Begär en tid på Apollo sjukhus 

Hur diagnostiseras amyotrofisk lateralskleros?

Att diagnostisera ALS under de inledande stadierna är utmanande eftersom det efterliknar andra neurologiska tillstånd. Vårdgivaren genomför dock en fysisk undersökning, gör anteckningar om patientens sjukdomshistoria och beställer följande tester främst för att utesluta andra tillstånd:

• Elektromyogram: I detta test sätter läkaren in en nålelektrod i olika muskler för att utvärdera muskelns flera elektriska aktiviteter när de drar ihop sig och vilar. Det kan hjälpa till att vägleda träningsterapi.
• Nervledningsstudie: Den mäter nervernas förmåga att skicka impulser till olika kroppsdelar. Således avgör det om en person lider av nervskador eller muskelsjukdomar.
• MRI: Med hjälp av radiovågor och ett kraftfullt magnetfält, MRT visar detaljerade bilder av hjärnan och ryggmärgen. Det kan avslöja flera problem, såsom ryggmärgstumörer, diskbråck i nacken och andra medicinska tillstånd som orsakar symtomen
• Blod- och urinprov: Att kontrollera blodet och urinen hjälper läkaren att eliminera andra möjliga orsaker till tecken och symtom
• Lumbalpunktion: Det är också känt som en spinal tap. I detta tar läkaren bort ett litet prov av ryggmärgsvätskan med hjälp av en nål. Det hjälper till att mäta vätskan för att diagnostisera problem med hjärnan eller ryggmärgen korrekt.
• Muskelbiopsi: Om läkaren misstänker en muskelsjukdom istället för ALS kan patienten genomgå en muskel biopsi. Patienten sövs för att ta bort en liten del av muskeln för testning.

Vem löper risk att utveckla amyotrofisk lateralskleros?

Varje år får cirka 1 till 2 personer per en lakh människor diagnosen ALS. Vem som helst kan utveckla ALS, men följande är riskfaktorerna:

• Ålder: Personer över 40 är mer mottagliga
• Ras och etnicitet: Vita och icke-spansktalande är mer benägna att utveckla ALS.
• Kön: Män löper större risk att utveckla ALS än kvinnor och forskare är osäkra på orsaken. Men när människor åldras är risken densamma för båda könen.

Vilka är de olika behandlingsalternativen för amyotrofisk lateralskleros?

Det finns olika behandlingsalternativ. Men dessa behandlingar vänder inte skadan av ALS, utan bromsar istället symtomförloppet, förhindrar komplikationer och förbättrar patienternas livskvalitet. Följande är behandlingsalternativen:

1. Läkemedel: Food and Drug Administration (FAD) har godkänt följande tre botemedel för att behandla ALS:

• Riluzol: Den orala medicinen kan öka den förväntade livslängden med 3 till 6 månader. Yrsel, gastrointestinala tillstånd och leverfunktionsförändringar är några av läkemedlets biverkningar. Därför övervakar läkaren regelbundet blodräkningen och leverfunktionerna. 
• Edaravone: Det administreras intravenöst i armen eller oralt. Patienten kan dock uppleva minskad försämring i daglig funktion. Det pågår fortfarande studier om dess effekter på livslängden för en patient med ALS. Blåmärken, huvudvärk, och andnöd är några av biverkningarna av medicinen. Det ordineras dagligen i två veckor, varje månad.
• Natriumfenylbutyrat och taurursodiol: Det bromsar nedgången hos ALS-patienter. Det kan hjälpa patienter att självständigt utföra dagliga aktiviteter och öka livslängden – fler studier behövs. Diarré, buksmärtor, illamående, och övre luftvägsinfektion är biverkningarna av denna medicin. 

Läkaren kan också ge mediciner som ger lindring från andra symtom, som t.ex 

• Muskelkramper och spasmer
• Förstoppning
• Trötthet
• Överdriven saliv och slem
• Smärta
• Depression
• Sömnproblem
• Okontrollerade känslor, som att skratta eller gråta

1. Terapier:

• Andningstekniker: När sjukdomen fortskrider kan patienten finna det utmanande att andas självständigt. Därför krävs regelbundna tester. Patienten kan också förses med medicinsk utrustning för att hjälpa dem att andas på natten. Mekanisk ventilation och trakeostomi – ett kirurgiskt hål på framsidan av halsen – är några av de sätt som kan hjälpa en patient att andas.
• Sjukgymnastik: En sjukgymnast kan hjälpa en patient att träna övningar med låg effekt för att bibehålla kardiovaskulär kondition, muskelstyrka och en rad rörelser under en längre period. Regelbundna övningar är nyckeln till att förebygga smärta och bibehålla muskelfunktionen. 

Läkaren kan också justera stödet, rollatorn eller rullstolen och föreslå anordningar, såsom ramper, för enkel rörelse.

• Arbetsterapi hjälper patienten att vara självständig oavsett hand- och armsvaghet. Flera typer av utrustning gör det möjligt för patienten att utföra aktiviteter som att trimma, klä på sig, äta och bada. Även här kan läkaren föreslå hemändringar för att säkerställa att patienten lätt kan gå.
• Talterapi: Terapeuten lär patienten med ALS adaptiva tekniker för att säkerställa att talet är mer förståeligt. Patienten kan utforska andra kommunikationsmetoder, såsom alfabettavla, penna och papper och datorbaserad utrustning.
• Näringsstöd: Läkarna kommer att arbeta nära patienten och deras familjer för att lista livsmedel som lätt kan sväljas och uppfylla de nödvändiga kostkraven. Patienten kan så småningom behöva en sond.
• Psykologiskt och socialt stöd: Ett team av socialarbetare och psykologer för ekonomiska frågor och känslomässigt stöd.

Vilka är komplikationerna av amyotrofisk lateralskleros?

Patienter med ALS lider av att självständigt utföra dagliga funktioner. Dessa vardagliga funktioner inkluderar följande:

• Andningsorgan och andning: Sjukdomen försvagar musklerna som hjälper till att andas. När sjukdomen fortskrider kan patienten andas mödosamt. Med ett försvagat andningsorgan kan risken för lunginflammation ökar också. I svåra fall kan patienten också behöva en ventilator.
• Tala: Patienter med ALS tappar styrka och rörlighet i mun-, käk- och halsmusklerna. Därför blir det svårt för dem att kommunicera och göra sig förstådda muntligt. I extrema fall kan patienten förlora förmågan att producera tal.
• Äter: Eftersom ALS påverkar musklerna i munnen resulterar det i tugg- och sväljsvårigheter. Därför kan det kväva patienter - en möjlig komplikation
• Viktminskning och undernäring: Patienter med ALS har svårt att tugga. Därför bränner patienter kalorier snabbare, går ner i vikt snabbt och är undernärda.
• Rör på sig: med tiden tycker patienterna att det är utmanande att röra sig. Detta är baserat på varje individ. En av komplikationerna är trycksår.
• Kognitiv förmåga: ALS påverkar den kognitiva förmågan i nästan 50 % av fallen. Ändringarna kan påverka språk och verkställande funktion. Även om det är sällsynt, demens är en möjlighet. Dessutom kan de fysiska förändringarna i hjärnan orsaka okontrollerbara skratt och gråt. Det är känt som emotionell labilitet.
• Humör: Det är svårt för patienter med ALS att klara av sjukdomen, hantera symtomen och förebygga komplikationer. Därför kan patienten märka förändringar i humör på grund av ångest och depression.

Slutsats

Amyotrofisk lateralskleros är en allvarlig och dödlig sjukdom som också kan vara överväldigande Men med behandling och stöd från läkare, familj, vänner och kamrater kan symtomen hanteras. Även om det inte finns något botemedel mot tillståndet, kan patienten leva ett bra liv under en längre tid.

Vanliga frågor (FAQ)

Är ALS vanligt?

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) har utvärderat att nästan 12,000 15,000 till 5,000 XNUMX personer i USA diagnostiseras med sjukdomen. Varje år får cirka XNUMX XNUMX personer en ALS-diagnos.

Kan ALS förebyggas?

ALS är inte en sjukdom som kan förebyggas.

Vilka är de olika enheterna som ALS-patienter kommunicerar effektivt?

Följande är enheterna som hjälper patienter att kommunicera korrekt:

• Förstärkningsenheter hjälper till att öka rösten och minska rösttrötthet
• Anteckningsböcker och språktavlor hjälper patienter att kommunicera utan att säga ett ord
• Elektroniska talförstärkare och kommunikationsenheter använder en röstsyntes för att hjälpa patienter att kommunicera.
• En gomlyft liknar en tandhållare. Den fungerar för att lyfta den mjuka gommen och förhindra att luften kommer ut ur näsan när man talar
• TTY telefonreläsystem: Det är en telefon med tangentbord. Patienten kan skriva vad de vill kommunicera och reläoperatören talar till lyssnaren. Patienten kan skriva hela meddelandet eller ordet som behöver delas.