Amiotrofična lateralna skleroza (ALS): vrste, vzroki, simptomi, zdravljenje

Pregled

Amiotrofična lateralna skleroza je ena od bolezni motoričnega nevrona. To je progresivna, nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene možgane in hrbtenjačo, kar povzroči izgubo nadzora nad mišicami. Povzroča težave pri hoji, požiranju in gibanju. Postopoma postane težko dihati. Zdravila za bolezen ni, vzrok pa ni znan. Obstaja pa nekaj primerov, ki so podedovani. 

Bolezen ne vpliva na bolnikove mentalne sposobnosti ali čute, kot sta sluh ali vid. ALS ni nalezljiva. Vendar pa je na voljo več možnosti zdravljenja, ki ublažijo simptome in pomagajo bolnikom z ALS podaljšati življenjsko dobo. 

Bolezen je znana tudi kot Lou Gehrigova bolezen; slavni igralec baseballa je umrl zaradi bolezni.

Blog razlaga amiotrofično lateralno sklerozo, njene simptome, vzroke in možnosti zdravljenja. 

Kaj je amiotrofična lateralna skleroza?

Kot je navedeno zgoraj, je ALS progresivna nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene živce, ki nadzorujejo prostovoljne mišice – tiste, ki so odgovorne za hojo, žvečenje, požiranje in druga prostovoljna dejanja. 

Trzanje mišic, šibkost okončin in nejasen govor so eni prvih znakov amiotrofične lateralne skleroze. Bolniki z ALS se ne morejo premikati, govoriti ali jesti, ko bolezen napreduje. Večina bolnikov umre zaradi odpovedi dihanja, saj pljuča ne dobijo dovolj kisika v kri. Stanje je neozdravljivo, vendar lahko številne možnosti zdravljenja nadzorujejo simptome za nadaljnjo kakovost življenja. Vsakdo lahko dobi diagnozo ALS. Toda ljudje katere koli rase ali etnične skupine med 40 in 70 imajo večje tveganje za razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Katere so vrste amiotrofične lateralne skleroze?

Glede na vzrok bolezni zdravnik razvrsti bolezen v dve kategoriji. So naslednji:

• Sporadično: Skoraj 90–95 % primerov v ZDA je sporadičnih, kar pomeni, da se razvijejo brez vzroka in brez družinske anamneze. Je najpogostejša oblika ALS v ZDA
• Družinski: Le redki razvijejo to obliko ALS, saj se podeduje od enega ali obeh staršev. Prizadene več kot 5 % do 10 % ljudi. 

Kakšni so simptomi amiotrofične lateralne skleroze?

Simptomi ALS se razlikujejo od osebe do osebe, prizadeti so tudi nevroni. Običajno se začne z mišično oslabelostjo, ki se razširi na druge dele telesa in se sčasoma poslabša. V začetnih fazah lahko simptomi včasih izgledajo kot simptomi drugih zdravstvenih stanj. Simptomi ALS so naslednji:

• Težave pri hoji in opravljanju vsakodnevnih dejavnosti
• Spotikanje in padanje
• Slabost v nogah, stopalih in gležnjih
• Slabost v roki, ki vodi v nerodnost
• Moten govor ali težave pri požiranju.
• Neprimeren čustveni izbruh, kot je jok, smeh ali zehanje
• Kognitivne in vedenjske spremembe
• Nenadzorovano ritmično krčenje mišic, znano kot klonus
• Mišična spastičnost
• Prekomerni refleksi

Ko ALS napreduje, se simptomi poslabšajo. Simptomi so naslednji:

• Pogosti mišični krči in trzanje v rokah, ramenih in jeziku
• Mišični krči in trzanje, zlasti v rokah in nogah
• Borite se za uporabo rok in nog
• Debel govor in izziv za projiciranje glasu
• Šibkost in utrujenost
• Hujšanje
• Atrofija mišic
• Nenehno trzanje

Simptomi hude ALS so naslednji:

• Zasoplost
• Težave z dihanjem, žvečenjem in prehranjevanjem
• Ne more samostojno stati ali hoditi
• Bolniki z ALS hitreje kurijo kalorije. Zato pride do velike izgube teže
• Depresija in anksioznost

Ko bolezen napreduje, se pojavijo naslednji simptomi:

• Oteženo dihanje in požiranje
• Paraliza

Kaj povzroča amiotrofično lateralno sklerozo?

Ponudniki zdravstvenih storitev ne poznajo vzrokov za ALS. V zvezi s tem poteka več stalnih raziskav. Večina študij trdi, da je to lahko posledica genetskih in okoljskih dejavnikov.

• genetika: Genske mutacije ali spremembe v določenih genih lahko povzročijo okvaro določenega motoričnega nevrona.
• okolje: Izpostavljenost strupenim snovem, virusom ali telesna travma lahko privede do razvoja ALS

Kdaj poiskati zdravniško pomoč?

Če oseba opazi kakršne koli simptome ALS, takojšnje iskanje zdravniške pomoči ublaži simptome. Prav tako je ključnega pomena za obvestite zdravnika novih simptomov ali če ima bolnik težave z dihanjem. 

Zaprosite za termin v bolnišnicah Apollo 

Kako se diagnosticira amiotrofična lateralna skleroza?

Diagnosticiranje ALS v začetnih fazah je zahtevno, saj posnema druga nevrološka stanja. Kljub temu izvajalec zdravstvenega varstva opravi fizični pregled, zabeleži bolnikovo anamnezo in naroči naslednje teste predvsem za izključitev drugih stanj:

• Elektromiogram: Pri tem testu zdravnik vstavi igelno elektrodo v različne mišice, da oceni več električnih aktivnosti mišice, ko se krči in počiva. Lahko pomaga pri vodenju vadbene terapije.
• Študija prevodnosti živcev: Meri sposobnost živcev za pošiljanje impulzov v različne dele telesa. Tako ugotovi, ali ima oseba okvaro živcev ali mišično bolezen.
• MRI: S pomočjo radijskih valov in močnega magnetnega polja se MRI prikazuje podrobne slike možganov in hrbtenjače. Lahko razkrije več težav, kot so tumorji hrbtenjače, hernija diska na vratu in druga zdravstvena stanja, ki povzročajo simptome
• Test krvi in ​​urina: Preverjanje krvi in ​​urina zdravniku pomaga odpraviti druge možne vzroke znakov in simptomov
• Lumbalna punkcija: Znana je tudi kot spinalna pipe. Pri tem zdravnik s pomočjo igle odvzame majhen vzorec hrbtenične tekočine. Pomaga pri merjenju tekočine za pravilno diagnosticiranje težav z možgani ali hrbtenjačo.
• Mišična biopsija: Če zdravnik posumi na mišično bolezen namesto ALS, lahko bolnik opravi mišico biopsijo. Pacienta anestezirajo, da odstranijo majhen del mišice za testiranje.

Kdo je v nevarnosti, da zboli za amiotrofično lateralno sklerozo?

Vsako leto približno 1 do 2 osebi na en lakh ljudi dobi diagnozo ALS. Vsakdo lahko razvije ALS, vendar so naslednji dejavniki tveganja:

• Starost: Ljudje, starejši od 40 let, so bolj dovzetni
• Rasa in etnična pripadnost: Belci in nehispanci imajo večjo verjetnost za razvoj ALS.
• Spol: Moški so izpostavljeni večjemu tveganju za razvoj ALS kot ženske, raziskovalci pa niso prepričani o razlogu. Toda s staranjem je tveganje enako za oba spola.

Kakšne so različne možnosti zdravljenja amiotrofične lateralne skleroze?

Obstajajo različne možnosti zdravljenja. Toda ta zdravljenja ne odpravijo škode ALS, temveč upočasnijo napredovanje simptomov, preprečijo zaplete in izboljšajo kakovost življenja bolnikov. Možnosti zdravljenja so naslednje:

1. Zdravila: Uprava za hrano in zdravila (FAD) je odobrila naslednja tri zdravila za zdravljenje ALS:

• Riluzol: Peroralna zdravila lahko podaljšajo pričakovano življenjsko dobo za 3 do 6 mesecev. Omotičnost, prebavne motnje in spremembe delovanja jeter so nekateri stranski učinki zdravila. Zato zdravnik redno spremlja krvno sliko in delovanje jeter. 
• Edaravone: Daje se intravensko v roko ali peroralno. Vendar pa lahko bolnik občuti zmanjšan upad vsakodnevnega delovanja. Še vedno potekajo študije o njegovih učinkih na življenjsko dobo bolnika z ALS. modrice, glavobolin zasoplost sta nekaj stranskih učinkov zdravila. Predpisano je dnevno dva tedna, vsak mesec.
• Natrijev fenilbutirat in taurursodiol: Upočasni stopnjo upada pri bolnikih z ALS. Bolnikom lahko pomaga pri samostojnem opravljanju vsakodnevnih dejavnosti in podaljša pričakovano življenjsko dobo – potrebnih je več študij. driska, bolečine v trebuhu, slabostin okužba zgornjih dihal sta stranska učinka tega zdravila. 

Zdravnik lahko predpiše tudi zdravila, ki lajšajo druge simptome, kot je npr 

• Mišični krči in krči
• Zaprtje
• Utrujenost
• Prekomerna slina in sluz
• bolečina
• Depresija
• Težave s spanjem
• Nenadzorovana čustva, kot sta smeh ali jok

1. Terapije:

• Tehnike dihanja: Ko bolezen napreduje, je lahko bolniku težko samostojno dihati. Zato so potrebni redni testi. Pacient lahko dobi tudi medicinske pripomočke za lažje dihanje ponoči. Mehansko prezračevanje in traheostomija – kirurška luknja na sprednjem delu vratu – sta nekaj načinov, ki lahko bolniku pomagajo pri dihanju.
• Fizioterapija: Fizioterapevt lahko pacientu pomaga izvajati vaje z majhnim učinkom za vzdrževanje srčno-žilne sposobnosti, mišične moči in obsega gibov za daljše obdobje. Redne vaje so ključ do preprečevanja bolečin in ohranjanja delovanja mišic. 

Zdravnik lahko tudi prilagodi opornico, hojco ali invalidski voziček in predlaga naprave, kot so klančine, za lažje premikanje.

• Delovna terapija pomaga pacientu, da je neodvisen ne glede na oslabelost dlani in roke. Več vrst opreme omogoča pacientu izvajanje dejavnosti, kot so nega, oblačenje, prehranjevanje in kopanje. Tudi v tem primeru lahko zdravnik predlaga prilagoditve doma, da zagotovi, da bo bolnik zlahka hodil.
• Govorna terapija: Terapevt pacienta uči s prilagoditvenimi tehnikami ALS, da zagotovi bolj razumljiv govor. Pacient lahko raziskuje druge načine komunikacije, kot so abecedna tabla, pero in papir ter računalniška oprema.
• Prehranska podpora: Zdravniki bodo tesno sodelovali z bolnikom in njegovimi družinami, da bi sestavili seznam živil, ki jih je mogoče zlahka pogoltniti in ustrezajo potrebnim prehranskim zahtevam. Bolnik lahko sčasoma potrebuje cevko za hranjenje.
• Psihološka in socialna podpora: Ekipa socialnih delavcev in psihologov za finančna vprašanja in čustveno podporo.

Kakšni so zapleti amiotrofične lateralne skleroze?

Bolniki z ALS trpijo zaradi samostojnega opravljanja vsakodnevnih nalog. Te vsakodnevne funkcije vključujejo naslednje:

• Dihalni sistem in dihanje: Bolezen oslabi mišice, ki pomagajo pri dihanju. Ko bolezen napreduje, lahko bolnik težko diha. Pri oslabljenih dihalih obstaja tveganje za pljučnica se tudi poveča. V hudih primerih lahko bolnik potrebuje tudi ventilator.
• Govori: Bolniki z ALS izgubijo moč in gibljivost mišic v ustih, čeljusti in grlu. Zato jim postane težko komunicirati in se ustno razumeti. V skrajnih primerih lahko bolnik izgubi sposobnost govora.
• Prehranjevanje: Ker ALS prizadene mišice v ustih, povzroča težave pri žvečenju in požiranju. Zato lahko bolnike zaduši – možen zaplet
• Izguba teže in podhranjenost: Bolniki z ALS težko žvečijo. Zato bolniki hitreje kurijo kalorije, hitro hujšajo in so podhranjeni.
• Premikanje: sčasoma se bolnikom težko premikajo. To temelji na vsakem posamezniku. Eden od zapletov so preležanine.
• Kognitivna sposobnost: ALS prizadene kognitivne sposobnosti skoraj 50% primerov. Spremembe lahko vplivajo na jezik in izvršilne funkcije. Čeprav redko, demenca je možnost. Tudi fizične spremembe v možganih lahko povzročijo nenadzorovan smeh in jok. Znana je kot čustvena labilnost.
• Mood: Bolniki z ALS se težko soočajo z boleznijo, obvladujejo simptome in preprečujejo zaplete. Zato lahko bolnik opazi spremembe v razpoloženju zaradi anksioznosti in depresije.

zaključek

Amiotrofična lateralna skleroza je huda in smrtonosna bolezen, ki je lahko tudi huda. Toda z zdravljenjem in podporo zdravnikov, družine, prijateljev in vrstnikov je simptome mogoče obvladati. Čeprav za stanje ni zdravila, lahko bolnik dolgo časa živi dobro življenje.

Pogosto zastavljena vprašanja (FAQ)

Je ALS pogost?

Center za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) je ocenil, da ima skoraj 12,000 do 15,000 ljudi v ZDA diagnozo bolezni. Letno dobi približno 5,000 ljudi diagnozo ALS.

Ali je ALS mogoče preprečiti?

ALS ni bolezen, ki bi jo lahko preprečili.

Katere so različne naprave, s katerimi bolniki z ALS učinkovito komunicirajo?

Sledijo naprave, ki bolnikom pomagajo pri pravilni komunikaciji:

• Ojačevalne naprave pomagajo povečati glas in zmanjšati utrujenost glasu
• Zvezki in jezikovne table pomagajo pacientom pri komunikaciji, ne da bi spregovorili besedo
• Elektronski ojačevalci govora in komunikacijske naprave uporabljajo glasovni sintetizator za pomoč bolnikom pri komunikaciji.
• Dvigalo za nebo je podobno zobnemu držalu. Deluje tako, da dvigne mehko nebo in prepreči uhajanje zraka iz nosu med govorjenjem
• TTY telefonski relejni sistem: Je telefon s tipkovnico. Pacient lahko vtipka, kar želi sporočiti, operater releja pa govori s poslušalcem. Pacient lahko vnese celotno sporočilo ali besedo, ki jo mora deliti.