.png)
PREHĽAD:
Dedičné rakoviny sú tie rakoviny, ktoré sa vyskytujú naprieč generáciami. Spôsobujú ich určité genetické mutácie, ktoré sa môžu preniesť na potomstvo. Tvoria asi 5 – 10 % všetkých druhov rakoviny.
Tieto majú tendenciu sa prejavovať v ranom veku. Nositelia mutácie majú vyššie riziko vzniku viac ako jednej konkrétnej rakoviny.
INDIKÁCIA:
- Rakovina diagnostikovaná v ranom veku.
- Každý, kto má viac ako jeden druh rakoviny.
- Viacerí členovia rodiny s rakovinou.
- Veľmi zriedkavá rakovina (napr karcinóm prsníka)
- Členovia rodiny so známou genetickou mutáciou spojenou s dedičnými druhmi rakoviny.
DIAGNOSTIKA:
Prvým krokom k pochopeniu vášho dedičného rizika rakoviny je genetické poradenstvo. Existuje postupný prístup k podozreniu na dedičnú náchylnosť na rakovinu.
Genetické testy používajú vzorku krvi pacienta na hľadanie genetických mutácií, ktoré môžu viesť k zvýšenému riziku niektorých druhov rakoviny.
Diagnóza sa robí genetickým testom. Genetický test sa robí zo vzorky krvi alebo aj z výteru z líc.
Anamnéza a fyzikálne vyšetrenie: Zhromažďuje sa podrobná osobná a rodinná anamnéza najmenej troch generácií. Vytvorí sa rodokmeň – rodokmeň. Vykoná sa fyzické vyšetrenie s cieľom hľadať určité varovné signály. Na základe týchto znakov sa vykoná posúdenie rizika týkajúceho sa možnosti dedičnej rakoviny.
Predtestové poradenstvo: Ak existuje podozrenie na vyššie riziko, ponúka sa predtestové poradenstvo, aby sa pochopila potreba, rozsah, výsledok, obmedzenia, dôsledky a náklady na genetický test. Na základe ochoty a súhlasu pacienta sa odporúča genetické testovanie. Správa trvá približne 3 – 4 týždne.
Poradenstvo po teste: Poradenstvo po teste je naplánované na prediskutovanie správy a pochopenie ďalšieho postupu.
LIEČBA:
Pre každého pacienta je zostavený individuálny plán starostlivosti na základe jeho/jej stavu mutácie.
V prípade potreby sa diskutuje o preventívnych zdravotných prehliadkach, zmenách životného štýlu, profylaktických operáciách a chemoprevencii.
FAQ:
Sú všetky druhy rakoviny dedičné?
Všetky druhy rakoviny nie sú genetické/dedičné. Malé percento z nich je a majú vyššie uvedené vlastnosti.
Ak mám genetickú mutáciu, budú ju mať aj všetky moje deti?
Dedičné rakoviny majú autozomálne dominantnú dedičnosť. To znamená, že existuje 50 % šanca, že sa mutácia prenesie na ďalšiu generáciu a naopak.
Kto by mal byť odoslaný na kliniku dedičnej rakoviny?
Ak je vo vašej rodine silná anamnéza rakoviny, možno by ste to mali prediskutovať s genetickým poradcom. Noste vo svojej rodine čo najviac informácií o rakovine (až tri generácie).
Čo je genetické testovanie?
Genetické testovanie je test vykonaný na vzorke krvi alebo výteru z tváre s cieľom identifikovať génovú zmenu (zmenu), o ktorej je známe, že zvyšuje riziko rakoviny.
