Scleroza laterală amiotrofică (ALS): tipuri, cauze, simptome, tratament

Descriere

Scleroza laterală amiotrofică este una dintre bolile neuronului motor. Este o boală progresivă, neurodegenerativă, care afectează creierul și măduva spinării, ducând la pierderea controlului muscular. Provoacă dificultăți în mers, înghițire și mișcare. Treptat, ajunge să îngreuneze respirația. Nu există tratament pentru boală, iar cauza este necunoscută. Dar există câteva cazuri care sunt moștenite. 

Boala nu afectează capacitatea mintală sau simțurile pacientului, cum ar fi auzul sau văzul. ALS nu este contagioasă. Cu toate acestea, sunt disponibile mai multe opțiuni de tratament care atenuează simptomele și ajută pacienții cu SLA să-și prelungească durata de viață. 

Boala este cunoscută și sub numele de boala lui Lou Gehrig; celebrul jucător de baseball a murit din cauza bolii.

Blogul explică scleroza laterală amiotrofică, simptomele, cauzele și opțiunile de tratament. 

Ce este scleroza laterală amiotrofică?

După cum am menționat mai sus, ALS este o boală neurodegenerativă progresivă care afectează nervii care controlează mușchii voluntari - cei care sunt responsabili de mers, mestecat, înghițire și alte acțiuni voluntare. 

Convulsii musculare, slăbiciune la nivelul unui membru și vorbire neclară sunt unul dintre primele semne ale sclerozei laterale amiotrofice. Pacienții cu SLA nu pot să se miște, să vorbească sau să mănânce pe măsură ce boala progresează. Majoritatea pacienților mor din cauza insuficienței respiratorii, deoarece plămânii nu reușesc să aducă suficient oxigen în sânge. Afecțiunea este incurabilă, dar numeroase opțiuni de tratament pot controla simptomele pentru o bună calitate a vieții. Oricine poate fi diagnosticat cu SLA. Dar oamenii de orice rasă sau grup etnic între 40 și 70 de ani prezintă un risc mai mare de a dezvolta scleroză laterală amiotrofică.

Care sunt tipurile de scleroză laterală amiotrofică?

Pe baza cauzei bolii, medicul clasifică boala în două categorii. Acestea sunt după cum urmează:

• Sporadic: Aproape 90 -95% dintre cazurile din SUA sunt sporadice, adică se dezvoltă fără o cauză și fără antecedente familiale. Este cea mai comună formă de SLA în SUA
• Familial: Doar câțiva dezvoltă această formă de SLA, deoarece este moștenită de la unul sau ambii părinți. Afectează peste 5% până la 10% dintre oameni. 

Care sunt simptomele sclerozei laterale amiotrofice?

Simptomele SLA variază de la persoană la persoană, iar neuronii sunt afectați. De obicei, începe cu slăbiciune musculară care se extinde în alte părți ale corpului și se agravează în timp. În fazele inițiale, simptomele pot arăta uneori ca simptomele altor afecțiuni medicale. Următoarele sunt simptomele ALS:

• Dificultăți la mers și la îndeplinirea activităților zilnice
• Poticnind și căzând
• Slăbiciune la nivelul piciorului, picioarelor și gleznelor
• Slăbiciune în mână care duce la stângăcie
• Dificultăți de vorbire sau dificultăți la înghițire.
• O explozie emoțională nepotrivită, cum ar fi plânsul, râsul sau căscatul
• Modificări cognitive și comportamentale
• Contracție musculară ritmică necontrolată, cunoscută sub numele de clonus
• Spasticitatea musculară
• Reflexe hiperactive

Pe măsură ce ALS progresează, simptomele se agravează. Următoarele sunt simptomele:

• Crampe musculare frecvente și convulsii la nivelul brațelor, umărului și limbii
• Crampe musculare și convulsii, în special la nivelul mâinilor și picioarelor
• Luptă să folosești brațele și picioarele
• Vorbire groasă și provocare de a proiecta vocea
• Slăbiciune și oboseală
• Scădere în greutate
• Atrofia musculară
• zvâcniri constante

Simptomele SLA severă sunt următoarele:

• Dificultăți de respirație
• Dificultăți de respirație, de mestecat și de mâncare
• Incapabil să stea în picioare sau să meargă în mod independent
• Pacienții cu SLA ard calorii într-un ritm mai rapid. Prin urmare, există o pierdere uriașă în greutate
• DEPRESIE și anxietate

Pe măsură ce boala progresează, următoarele sunt simptomele:

• Dificultăți de respirație și înghițire
• Paralizie

Ce cauzează scleroza laterală amiotrofică?

Furnizorii de servicii medicale nu cunosc cauzele SLA. Există mai multe cercetări continue în acest sens. Majoritatea studiilor susțin că se poate datora unor factori genetici și de mediu.

• Genetica: Mutația genelor sau modificările unor gene specifice pot duce la defalcarea anumitor motoneuroni.
• Mediu inconjurator: Expunerea la substanțe toxice, viruși sau traume fizice poate duce la dezvoltarea SLA

Când să solicitați ajutor medical?

Dacă o persoană observă orice simptome de SLA, solicitarea de asistență medicală imediată atenuează simptomele. Este, de asemenea, crucial să anunta medicul a oricăror simptome noi sau dacă pacientul are dificultăți de respirație. 

Solicitați o programare la spitalele Apollo 

Cum este diagnosticată scleroza laterală amiotrofică?

Diagnosticarea SLA în stadiile inițiale este o provocare, deoarece imită alte afecțiuni neurologice. Cu toate acestea, furnizorul de asistență medicală efectuează un examen fizic, notează istoricul medical al pacientului și comandă următoarele teste în principal pentru a exclude alte afecțiuni:

• Electromiograma: În acest test, medicul introduce un electrod cu ac în diverși mușchi pentru a evalua activitățile electrice multiple ale mușchilor atunci când se contractă și se odihnesc. Poate ajuta la ghidarea terapiei cu exerciții fizice.
• Studiul conducerii nervoase: Măsoară capacitatea nervilor de a trimite impulsuri către diferite părți ale corpului. Astfel, determină dacă o persoană suferă de leziuni ale nervilor sau boli musculare.
• RMN: Cu ajutorul undelor radio și a unui câmp magnetic puternic, RMN prezintă imagini detaliate ale creierului și măduvei spinării. Poate dezvălui mai multe probleme, cum ar fi tumorile măduvei spinării, hernia de disc la gât și alte afecțiuni medicale care cauzează simptomele.
• Test de sânge și urină: Verificarea sângelui și a urinei ajută medicul să elimine alte posibile cauze ale semnelor și simptomelor
• Punctie lombara: Este, de asemenea, cunoscut sub numele de robinet spinal. În aceasta, medicul preia o mică probă de lichid cefalorahidian cu ajutorul unui ac. Ajută la măsurarea lichidului pentru a diagnostica corect problemele creierului sau măduvei spinării.
• Biopsie musculară: Dacă medicul suspectează o boală musculară în loc de SLA, pacientul poate suferi un mușchi biopsie. Pacientul este anesteziat pentru a îndepărta o mică parte a mușchiului pentru testare.

Cine este expus riscului de a dezvolta scleroză laterală amiotrofică?

În fiecare an, aproximativ 1 până la 2 persoane la un lakh sunt diagnosticate cu SLA. Oricine poate dezvolta ALS, dar următorii sunt factorii de risc:

• Vârstă: Persoanele peste 40 de ani sunt mai susceptibile
• Rasa și etnia: Albii și non-hispanicii au mai multe șanse de a dezvolta SLA.
• Sex: Bărbații prezintă un risc mai mare de a dezvolta SLA decât femeile, iar cercetătorii nu sunt siguri de motiv. Cu toate acestea, pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, riscul este același pentru ambele sexe.

Care sunt diferitele opțiuni de tratament pentru scleroza laterală amiotrofică?

Există diverse opțiuni de tratament. Dar aceste tratamente nu inversează afectarea SLA, în schimb încetinesc progresul simptomelor, previn complicațiile și îmbunătățesc calitatea vieții pacienților. Următoarele sunt opțiunile de tratament:

1. Medicamente: Administrația pentru Alimente și Medicamente (FAD) a aprobat următoarele trei remedii pentru tratarea SLA:

• Riluzol: Medicamentul oral poate crește speranța de viață cu 3 până la 6 luni. Amețeli, afecțiuni gastro-intestinale și modificări ale funcției hepatice sunt unele dintre efectele secundare ale medicamentului. Prin urmare, medicul monitorizează regulat hemoleucograma și funcțiile ficatului. 
• Edaravone: Se administrează intravenos în braț sau pe cale orală. Cu toate acestea, pacientul poate experimenta o scădere redusă a funcționării zilnice. Încă se fac studii cu privire la efectele sale asupra duratei de viață a unui pacient cu SLA. vânătăi, durere de cap, și respirația scurtă sunt unele dintre efectele secundare ale medicamentului. Se prescrie zilnic timp de două săptămâni, în fiecare lună.
• Fenilbutirat de sodiu și taurursodiol: Încetinește rata de declin la pacienții cu SLA. Poate ajuta pacienții să efectueze în mod independent activitățile zilnice și să crească speranța de viață - sunt necesare mai multe studii. Diaree, dureri abdominale, greaţă, și infecția căilor respiratorii superioare sunt efectele secundare ale acestui medicament. 

Medicul poate oferi, de asemenea, medicamente care ameliorează alte simptome, cum ar fi 

• Crampe musculare și spasme
• Constipație
• Oboseală
• Saliva și flegmă în exces
• Durere
• DEPRESIE
• Problemele legate de somn
• Emoții necontrolate, cum ar fi râsul sau plânsul

1. Terapii:

• Tehnici de respirație: Pe măsură ce boala progresează, pacientului îi este dificil să respire independent. Prin urmare, sunt necesare teste regulate. Pacientului i se pot furniza și dispozitive medicale care să-l ajute să respire noaptea. Ventilația mecanică și traheostomia - o gaură chirurgicală în partea din față a gâtului - sunt câteva dintre modalitățile care pot ajuta pacientul să respire.
• Fizioterapie: Un terapeut fizic poate ajuta un pacient să practice exerciții cu impact redus pentru a menține condiția cardiovasculară, forța musculară și o serie de mișcări pentru o perioadă prelungită. Exercițiile regulate sunt cheia pentru prevenirea durerii și menținerea funcției musculare. 

De asemenea, medicul poate regla aparatul dentar, mersul sau scaunul cu rotile și poate sugera dispozitive, cum ar fi rampe, pentru o mișcare ușoară.

• Terapia ocupațională ajută pacientul să fie independent, indiferent de slăbiciunea mâinii și a brațului. Mai multe tipuri de echipamente permit pacientului să efectueze activități precum îngrijirea, îmbrăcarea, mâncarea și scăldat. Chiar și aici, medicul poate sugera modificări la domiciliu pentru a se asigura că pacientul poate merge ușor.
• Logopedie: Terapeutul învață pacientul cu tehnici adaptative ALS pentru a se asigura că vorbirea este mai înțeleasă. Pacientul poate explora alte metode de comunicare, cum ar fi tabla cu alfabet, pix și hârtie și echipamente bazate pe computer.
• Suport nutrițional: Medicii vor lucra îndeaproape cu pacientul și cu familiile acestora pentru a enumera alimentele care pot fi înghițite cu ușurință și care îndeplinesc cerințele dietetice necesare. Pacientul poate avea nevoie în cele din urmă de o sondă de alimentare.
• Sprijin psihologic și social: O echipă de asistenți sociali și psihologi pentru probleme financiare și sprijin emoțional.

Care sunt complicațiile sclerozei laterale amiotrofice?

Pacienții cu SLA suferă de îndeplinirea independentă a funcțiilor zilnice. Aceste funcții de zi cu zi includ următoarele:

• Sistemul respirator și respirația: Boala slăbește mușchii care ajută la respirație. Pe măsură ce boala progresează, pacientul poate respira laborios. Cu un sistem respirator slăbit, riscul de pneumonie crește de asemenea. În cazuri severe, pacientul poate avea nevoie și de un ventilator.
• Vorbitor: Pacienții cu SLA își pierd forța și mobilitatea în mușchii gurii, maxilarului și gâtului. Prin urmare, le devine dificil să comunice și să se facă înțeleși oral. În cazuri extreme, pacientul poate pierde capacitatea de a produce vorbire.
• Mâncând: Deoarece ALS afectează mușchii din gură, are ca rezultat dificultăți la mestecat și la înghițire. Prin urmare, poate sufoca pacienții - o posibilă complicație
• Pierderea în greutate și malnutriția: Pacienții cu SLA le este dificil de mestecat. Prin urmare, pacienții ard calorii mai repede, pierd rapid în greutate și sunt subnutriți.
• In miscare: de-a lungul timpului, pacienților le este dificil să se deplaseze. Aceasta se bazează pe fiecare individ. Una dintre complicații este escarele de presiune.
• Abilitatea cognitivă: ALS afectează capacitatea cognitivă a aproape 50% din cazuri. Schimbările pot afecta limba și funcția executivă. Deși rar, demenţă este o posibilitate. De asemenea, modificările fizice ale creierului pot provoca râs și plâns necontrolat. Este cunoscut sub numele de labilitate emoțională.
• Dispozitie: Este dificil pentru pacienții cu SLA să facă față bolii, să gestioneze simptomele și să prevină complicațiile. Prin urmare, pacientul poate observa modificări ale dispoziției din cauza anxietății și depresiei.

Concluzie

Scleroza laterală amiotrofică este o boală severă și fatală, care poate fi, de asemenea, copleșitoare. Dar cu tratament și sprijin din partea medicilor, familiei, prietenilor și colegilor, simptomele pot fi gestionate. Deși nu există un tratament pentru această afecțiune, pacientul poate duce o viață bună pentru o perioadă lungă de timp.

Întrebări frecvente (FAQ)

Este ALS comună?

Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) au evaluat că aproape 12,000 până la 15,000 de oameni din SUA sunt diagnosticați cu boală. Anual, aproximativ 5,000 de persoane primesc un diagnostic de SLA.

Poate fi prevenit ALS?

ALS nu este o boală prevenibilă.

Care sunt diferitele dispozitive pe care pacienții cu SLA le comunică eficient?

Următoarele sunt dispozitivele care ajută pacienții să comunice corect:

• Dispozitivele de amplificare ajută la creșterea vocii și la reducerea oboselii vocii
• Caietele și panourile de limbă ajută pacienții să comunice fără să rostească un cuvânt
• Amplificatoarele electronice de vorbire și dispozitivele de comunicare folosesc un sintetizator de voce pentru a ajuta pacienții să comunice.
• Un lifting al palatului este similar cu un reținător dentar. Funcționează pentru a ridica palatul moale și pentru a împiedica scăparea aerului din nas atunci când vorbiți
• Sistem de releu telefonic TTY: Este un telefon cu tastatură. Pacientul poate scrie ceea ce vrea să comunice, iar operatorul de releu vorbește cu ascultătorul. Pacientul poate introduce întregul mesaj sau cuvântul care trebuie împărtășit.