Amyotrofisk lateral sklerose (ALS): typer, årsaker, symptomer, behandling

Oversikt

Amyotrofisk lateral sklerose er en av de motoriske nevronsykdommene. Det er en progressiv, nevrodegenerativ sykdom som påvirker hjernen og ryggmargen, noe som resulterer i tap av muskelkontroll. Det forårsaker problemer med å gå, svelge og bevege seg. Gradvis ender det opp med å gjøre det vanskelig å puste. Det finnes ingen kur mot sykdommen, og årsaken er ukjent. Men det er noen få tilfeller som går i arv. 

Sykdommen påvirker ikke pasientens mentale evne eller sanser, som å høre eller se. ALS er ikke smittsomt. Det finnes imidlertid flere behandlingsalternativer som lindrer symptomer og hjelper ALS-pasienter med å forlenge levetiden. 

Sykdommen er også kjent som Lou Gehrigs sykdom; den berømte baseballspilleren døde på grunn av sykdommen.

Bloggen forklarer amyotrofisk lateral sklerose, dens symptomer, årsaker og behandlingsalternativer. 

Hva er amyotrofisk lateral sklerose?

Som nevnt ovenfor er ALS en progressiv nevrodegenerativ sykdom som påvirker nervene som kontrollerer frivillige muskler - de som er ansvarlige for å gå, tygge, svelge og andre frivillige handlinger. 

Muskelrykninger, svakhet i en lem og sløret tale er et av de første tegnene på amyotrofisk lateral sklerose. ALS-pasienter kan ikke bevege seg, snakke eller spise ettersom sykdommen utvikler seg. De fleste pasienter dør på grunn av respirasjonssvikt da lungene ikke klarer å få nok oksygen til blodet. Tilstanden er uhelbredelig, men mange behandlingsalternativer kan kontrollere symptomene for fortsatt god livskvalitet. Alle kan få diagnosen ALS. Men mennesker av enhver rase eller etnisk gruppe mellom 40 og 70 har en høyere risiko for å utvikle amyotrofisk lateral sklerose.

Hva er typene amyotrofisk lateral sklerose?

Basert på årsaken til sykdommen, klassifiserer legen sykdommen i to kategorier. De er som følger:

• Sporadisk: Nesten 90-95 % av tilfellene i USA er sporadiske, noe som betyr at de utvikler seg uten årsak og ingen familiehistorie. Det er den vanligste formen for ALS i USA
• Familie: Bare noen få utvikler denne formen for ALS ettersom den er arvet fra en eller begge foreldrene. Det påvirker over 5% til 10% av mennesker. 

Hva er symptomene på amyotrofisk lateral sklerose?

Symptomene på ALS varierer fra person til person, og nevronene påvirkes. Den begynner vanligvis med muskelsvakhet som sprer seg til andre kroppsdeler og forverres over tid. I de innledende stadiene kan symptomene noen ganger se ut som symptomer på andre medisinske tilstander. Følgende er symptomene på ALS:

• Problemer med å gå og utføre daglige aktiviteter
• Snubler og faller
• Svakhet i ben, føtter og ankler
• Svakhet i hånden som fører til klønete
• Nedsatt tale eller problemer med å svelge.
• Et upassende følelsesmessig utbrudd, som gråt, latter eller gjesping
• Kognitive og atferdsendringer
• Ukontrollert rytmisk muskelkontraksjon, kjent som klonus
• Muskelspastisitet
• Overaktive reflekser

Etter hvert som ALS utvikler seg, forverres symptomene. Følgende er symptomene:

• Hyppige muskelkramper og rykninger i armer, skulder og tunge
• Muskelkramper og rykninger, spesielt i hender og føtter
• Sliter med å bruke armer og ben
• Tykk tale og utfordring for å projisere stemmen
• Svakhet og tretthet
• Vekttap
• Muskelatrofi
• Stadige rykninger

Symptomene på alvorlig ALS er som følger:

• Kortpustethet
• Problemer med å puste, tygge og spise
• Kan ikke stå eller gå selvstendig
• ALS-pasienter forbrenner kalorier raskere. Derfor er det et enormt vekttap
• Depresjon og angst

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, er følgende symptomer:

• Problemer med å puste og svelge
• Lammelse

Hva forårsaker amyotrofisk lateral sklerose?

Helsepersonell er uvitende om årsakene til ALS. Det er flere kontinuerlige undersøkelser som utføres i denne forbindelse. De fleste studier hevder at det kan skyldes genetiske og miljømessige faktorer.

• genetikk: Genmutasjon eller endringer i spesifikke gener kan føre til spesiell nedbrytning av motorneuroner.
• Miljø: Eksponering for giftige stoffer, virus eller fysiske traumer kan føre til utvikling av ALS

Når skal man søke medisinsk hjelp?

Hvis en person merker noen symptomer på ALS, bør man søke øyeblikkelig medisinsk hjelp for å redusere symptomene. Det er også viktig å informere legen om eventuelle nye symptomer eller hvis pasienten har pustevansker.

Be om time hos Apollo sykehus 

Hvordan diagnostiseres amyotrofisk lateral sklerose?

Diagnostisering av ALS i de innledende stadiene er utfordrende da det etterligner andre nevrologiske tilstander. Imidlertid gjennomfører helsepersonell en fysisk undersøkelse, noterer pasientens sykehistorie og beordrer følgende tester hovedsakelig for å utelukke andre forhold:

• Elektromyogram: I denne testen setter legen en nåleelektrode inn i ulike muskler for å evaluere flere elektriske aktiviteter i muskelen når de trekker seg sammen og hviler. Det kan hjelpe med å veilede treningsterapi.
• Nerveledningsstudie: Den måler nervenes evne til å sende impulser til ulike kroppsdeler. Dermed avgjør det om en person lider av nerveskader eller muskelsykdommer.
• MR: Ved hjelp av radiobølger og et kraftig magnetfelt, MR viser detaljerte hjerne- og ryggmargsbilder. Det kan avsløre flere problemer, for eksempel svulster i ryggmargen, diskeprolaps i nakken og andre medisinske tilstander som forårsaker symptomene
• Blod- og urinprøve: Kontroll av blod og urin hjelper legen med å eliminere andre mulige årsaker til tegn og symptomer
• Lumbal punktering: Det er også kjent som en spinal tap. I dette fjerner legen en liten prøve av spinalvæsken ved hjelp av en nål. Det hjelper med å måle væsken for å diagnostisere hjerne- eller ryggmargsproblemer på riktig måte.
• Muskelbiopsi: Hvis legen mistenker en muskelsykdom i stedet for ALS, kan pasienten gjennomgå en muskel biopsi. Pasienten blir bedøvet for å fjerne en liten del av muskelen for testing.

Hvem er i faresonen for å utvikle amyotrofisk lateral sklerose?

Hvert år får rundt 1 til 2 personer per en lakh mennesker diagnosen ALS. Alle kan utvikle ALS, men følgende er risikofaktorene:

• Alder: Personer over 40 er mer utsatt
• Rase og etnisitet: Hvite og ikke-spanske er mer sannsynlig å utvikle ALS.
• Kjønn: Menn har større risiko for å utvikle ALS enn kvinner, og forskere er usikre på årsaken. Men når folk blir eldre, er risikoen den samme for begge kjønn.

Hva er de ulike behandlingsalternativene for amyotrofisk lateral sklerose?

Det finnes ulike behandlingsalternativer. Men disse behandlingene reverserer ikke skaden av ALS, de bremser i stedet utviklingen av symptomene, forhindrer komplikasjoner og forbedrer livskvaliteten til pasientene. Følgende er behandlingsalternativene:

1. Medisiner: Food and Drug Administration (FAD) har godkjent følgende tre rettsmidler for å behandle ALS:

• Riluzole: Den orale medisinen kan øke forventet levealder med 3 til 6 måneder. Svimmelhet, gastrointestinale forhold og endringer i leverfunksjonen er noen av bivirkningene av medisinen. Derfor overvåker legen regelmessig blodtellingen og leverfunksjonene. 
• Edaravone: Det administreres intravenøst ​​i armen eller oralt. Pasienten kan imidlertid oppleve redusert nedgang i daglig funksjon. Det gjennomføres fortsatt studier om effektene på levetiden til en pasient med ALS. Blåmerker, hodepine, og kortpustethet er noen av bivirkningene av medisinen. Det er foreskrevet daglig i to uker, hver måned.
• Natriumfenylbutyrat og taurursodiol: Det bremser nedgangen hos ALS-pasienter. Det kan hjelpe pasienter selvstendig å utføre daglige aktiviteter og øke forventet levealder – flere studier er nødvendig. diaré, magesmerter, kvalme, og øvre luftveisinfeksjon er bivirkningene av denne medisinen. 

Legen kan også gi medisiner som gir lindring fra andre symptomer, som f.eks 

• Muskelkramper og spasmer
• Forstoppelse
• Trøtthet
• Overdreven spytt og slim
• Smerte
• Depresjon
• Sov problemer
• Ukontrollerte følelser, som å le eller gråte

1. Terapi:

• Pusteteknikker: Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan pasienten finne det utfordrende å puste selvstendig. Derfor kreves det regelmessige tester. Pasienten kan også få medisinsk utstyr for å hjelpe dem å puste om natten. Mekanisk ventilasjon og trakeostomi – et kirurgisk hull foran på halsen – er noen av måtene som kan hjelpe en pasient med å puste.
• Fysioterapi: En fysioterapeut kan hjelpe en pasient med øvelser med lav effekt for å opprettholde kardiovaskulær kondisjon, muskelstyrke og en rekke bevegelser over en lengre periode. Regelmessige øvelser er nøkkelen til å forebygge smerte og opprettholde muskelfunksjonen. 

Legen kan også justere støtten, rullatoren eller rullestolen og foreslå enheter, for eksempel ramper, for enkel bevegelse.

• Ergoterapi hjelper pasienten til å være uavhengig uavhengig av hånd- og armsvakhet. Flere typer utstyr lar pasienten utføre aktiviteter som stell, påkledning, spising og bading. Selv her kan legen foreslå endringer i hjemmet for å sikre at pasienten kan gå lett.
• Snakketerapi: Terapeuten lærer pasienten med ALS adaptive teknikker for å sikre at talen er mer forståelig. Pasienten kan utforske andre kommunikasjonsmetoder, som alfabettavle, penn og papir, og databasert utstyr.
• Ernæringsstøtte: Legene vil jobbe tett med pasienten og deres familier for å liste opp matvarer som lett kan svelges og oppfylle de nødvendige diettkravene. Pasienten kan etterhvert trenge en ernæringssonde.
• Psykologisk og sosial støtte: Et team av sosialarbeidere og psykologer for økonomiske problemer og emosjonell støtte.

Hva er komplikasjonene ved amyotrofisk lateral sklerose?

Pasienter med ALS lider av å utføre daglige funksjoner selvstendig. Disse dagligdagse funksjonene inkluderer følgende:

• Luftveier og pust: Sykdommen svekker musklene som hjelper til med å puste. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan pasienten puste møysommelig. Med et svekket luftveier er risikoen for lungebetennelse øker også. I alvorlige tilfeller kan pasienten også trenge en ventilator.
• snakker: Pasienter med ALS mister styrke og bevegelighet i munn-, kjeve- og halsmusklene. Derfor blir det vanskelig for dem å kommunisere og gjøre seg forstått muntlig. I ekstreme tilfeller kan pasienten miste evnen til å produsere tale.
• Spiser: Ettersom ALS påvirker musklene i munnen, resulterer det i tygge- og svelgevansker. Derfor kan det kvele pasienter - en mulig komplikasjon
• Vekttap og underernæring: Pasienter med ALS synes det er vanskelig å tygge. Derfor forbrenner pasienter kalorier raskere, går raskt ned i vekt og er underernærte.
• Flytte: over tid synes pasientene det er utfordrende å bevege seg rundt. Dette er basert på hver enkelt. En av komplikasjonene er trykksår.
• Kognitiv evne: ALS påvirker den kognitive evnen i nesten 50 % av tilfellene. Endringene kan påvirke språk og utøvende funksjon. Selv om det er sjeldent, demens er en mulighet. De fysiske endringene i hjernen kan også forårsake ukontrollerbar latter og gråt. Det er kjent som emosjonell labilitet.
• Humør: Det er vanskelig for pasienter med ALS å takle sykdommen, håndtere symptomene og forhindre komplikasjoner. Derfor kan pasienten merke endringer i humør på grunn av angst og depresjon.

Konklusjon

Amyotrofisk lateral sklerose er en alvorlig og dødelig sykdom som også kan være overveldende, men med behandling og støtte fra leger, familie, venner og jevnaldrende kan symptomene håndteres. Selv om det ikke finnes noen kur for tilstanden, kan pasienten leve et godt liv i lang tid.

Ofte stilte spørsmål (FAQ)

Er ALS vanlig?

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) har evaluert at nesten 12,000 15,000 til 5,000 XNUMX mennesker i USA er diagnostisert med sykdommen. Årlig får omtrent XNUMX mennesker en ALS-diagnose.

Kan ALS forebygges?

ALS er ikke en sykdom som kan forebygges.

Hva er de ulike enhetene som ALS-pasienter kommuniserer effektivt?

Følgende er enhetene som hjelper pasienter med å kommunisere riktig:

• Forsterkningsenheter bidrar til å øke stemmen og redusere stemmetretthet
• Notatbøker og språktavler hjelper pasienter med å kommunisere uten å si et ord
• Elektroniske taleforsterkere og kommunikasjonsenheter bruker en stemmesyntese for å hjelpe pasienter med å kommunisere.
• En ganeløft ligner på en tannholder. Den fungerer for å løfte den myke ganen og forhindre at luften slipper ut av nesen når du snakker
• TTY telefonrelésystem: Det er en telefon med tastatur. Pasienten kan skrive hva de ønsker å kommunisere, og stafettoperatøren snakker til lytteren. Pasienten kan skrive inn hele meldingen eller ordet som må deles.