Tubereuze sclerose: mogelijke oorzaken en behandelingsopties

Overzicht

Tubereuze sclerose is een ongewone en zeldzame genetische aandoening die niet-kankerachtige tumoren in het lichaam veroorzaakt. Deze aandoening wordt meestal kort na de geboorte vastgesteld. De goedaardige tumoren kunnen overal in uw lichaam en op verschillende organen voorkomen. Patiënten ervaren soms complexe aanvallen door deze aandoening. Dit artikel bespreekt de mogelijke oorzaken, symptomen, preventieve maatregelen en behandelingsopties voor deze zeldzame ziekte.

Over Tubereuze Sclerose

Bij deze zeldzame genetische multisysteemstoornis komen niet-kankerachtige gezwellen (goedaardige tumoren) voor in delen van het lichaam zoals de ogen, hersenen, nieren, huid, longen en het hart, terwijl elk deel van uw lichaam kan worden aangetast. De symptomen variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van de grootte of locatie van de overgroei.

De meest voorkomende synoniemen voor deze ziekte zijn Bourneville Pringle-syndroom, tubereuze sclerosecomplex en phakomatosis TS. Tubereuze sclerose wordt veroorzaakt wanneer er één of twee veranderingen in genen worden waargenomen, met name in de TSC1- of TSC2-genen.. Ongeveer een derde van de mensen met tubereuze sclerose erft een gewijzigd TSC1- of TSC2-gen van een ouder die de aandoening heeft.

Deze genen zijn belangrijk omdat ze een belangrijke rol spelen bij het geven van instructies voor het aanmaken van eiwitten in het menselijk lichaam. Wanneer de genmutatie plaatsvindt, wordt het gecreëerde eiwit defect of incompetent. Op basis van de functies van dat eiwit, ondergaan sommige organen extra groei en soms heeft het ook een negatieve impact op de hersenen. De verandering van het TSC2-gen is riskanter dan die van TSC1 omdat het ernstigere ziekten kan veroorzaken.

Tekenen en symptomen van Tubereuze sclerose

De symptomen van tubereuze sclerose zijn als volgt.

1. Patiënten met tubereuze sclerose lijden aan verschillende huidafwijkingen. Ze hebben vaak lichtgekleurde huidvlekken en kunnen kleine, roodachtige, onschadelijke en gladde huidbultjes rond hun nagels ontwikkelen. Acne en gezichtshaar zijn ook veelvoorkomende symptomen die mensen al vanaf hun kindertijd waarnemen.
2. Abnormale groei in de hersenen kan leiden tot aanvallen, wat een ander mogelijk symptoom is van deze ziekte. Infantiele spasmen kunnen aanhouden in de kindertijd en patiënten vertonen vaak afwijkingen in hun benen en hoofd.
3. Hyperactiviteit, zelfbeschadiging, emotionele aanpassing en sociale aanpassing zijn veelvoorkomende gedragsstoornissen die verband houden met tubereuze sclerose.
4. Nierproblemen komen vaak voor bij patiënten die aan deze ziekte lijden. De meeste mensen ontwikkelen niet-kankerachtige tumoren in hun nieren, die met de leeftijd groeien.
5. Intellectuele beperkingen, leerproblemen en andere soorten ontwikkelingsvertragingen worden geassocieerd met tubereuze sclerose. Naast deze cognitieve beperkingen hebben kinderen ook attention deficit hyperactivity disorder of autismespectrumstoornis.
6. Bleke vlekken op de ogen en abnormale groei van het netvlies zijn de oogproblemen die met deze ziekte worden geassocieerd. Deze afwijkingen verstoren niet altijd het zicht van de patiënt, maar soms doen ze dat wel.
7. Groei in het hart is een veelvoorkomend symptoom. Een abnormaal hartritme wordt vaak opgemerkt bij kinderen, maar de groei krimpt over het algemeen naarmate het kind ouder wordt.
8. Longproblemen komen voor bij patiënten met tubereuze sclerose. Mensen hebben last van kortademigheid, moeite met ademhalen en chronische hoest, vooral na het sporten of andere fysieke activiteiten. Deze longproblemen komen vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. 

Wanneer moet u een arts raadplegen?

De meest voorkomende gevallen van tubereuze sclerose worden bij de geboorte opgemerkt, dus neem contact op met uw arts om vroegtijdig behandeld te worden. Het is echter niet altijd noodzakelijk dat de symptomen bij de geboorte optreden. Ze kunnen ook tijdens de kindertijd of zelfs later in de volwassenheid voorkomen, dus als u symptomen opmerkt, zorg er dan voor dat u onmiddellijk uw arts belt.

Als u denkt dat de ontwikkeling van uw kind vertraagd is, maar geen van de hierboven genoemde symptomen bij uw kind opvalt, aarzel dan niet om uw arts te raadplegen. 

Vraag een afspraak aan bij Apollo Ziekenhuizen

Bel 1860-500-1066 om een ​​afspraak te maken

Risico's en complicaties geassocieerd met tubereuze sclerose

Als de goedaardige tumoren steeds groter worden, kunnen ze veel complicaties in uw lichaam veroorzaken.

• Een gezwel in het hart kan de natuurlijke bloedstroom blokkeren en een onregelmatige hartslag veroorzaken, vooral bij baby's.
• Eén soort hersengroei kan de doorstroming van hersenvocht in uw hersenen blokkeren. Deze blokkade kan leiden tot een ophoping van vocht in de holtes (ventrikels) diep in uw hersenen, een aandoening die bekend staat als waterhoofd. Misselijkheid, een groot hoofdformaat, en hoofdpijn worden dominant wanneer dit gebeurt.
• Niergroei kan levensbedreigend en gevaarlijk worden voor mensen van alle leeftijden. Het kan nierfalen, overmatig bloeden of hoge bloeddrukAfwijkende niergroei kan soms ook kanker tot gevolg hebben.
• Abnormale groei in de longen kan inklapbare longen of vocht in de longen veroorzaken, waardoor de normale longfunctie wordt verstoord. 
• Het kan schade aan het gezichtsvermogen veroorzaken door overmatige groei van het netvlies, maar dit komt zelden voor.
• Soms kan de groei in de hersenen en de nieren ertoe leiden dat de tumoren kwaadaardig worden.

Behandelingsopties voor tubereuze sclerose

Omdat de symptomen van deze ziekte sterk verschillen tussen patiënten, is er geen specifiek behandelplan beschikbaar. Als iemand ernstige aanvallen ervaart, bestaat het behandelplan uit medische interventies via pillen en soms, hersenoperatieEr is geen specifiek medicijn tegen epilepsie dat voor alle personen lijkt te werken, dus in de meeste gevallen wordt een combinatie van medicijnen aanbevolen om de aanvallen te behandelen. 

Kinderen met ontwikkelingsachterstanden en mentale beperkingen worden vaak aanbevolen voor speciale onderwijsprogramma's, medicatie, gedragstherapie en ergotherapie. Als iemand alleen huidafwijkingen ziet als gevolg van tubereuze sclerose, gebruiken artsen lasers om de extra groei te verwijderen. Artsen voeren ook operaties uit om tumoren uit interne organen te verwijderen als ze de functies van die organen lijken te blokkeren.

Conclusie

Tubereuze sclerose is een zeldzame genetische aandoening, dus het aantal mensen dat eraan lijdt is laag. De symptomen van deze ziekte kunnen echter potentieel levensbedreigend zijn, omdat ze vaak een heel leven aanhouden. De symptomen variëren van louter huidafwijkingen tot zichtbelemmeringen, en van ontwikkelingsachterstanden tot longfalen. Aarzel daarom niet om uw arts te raadplegen als u symptomen ervaart. 

Veelgestelde vragen (FAQ's)

Kan een operatie worden uitgevoerd om de aanvalssymptomen van tubereuze sclerose te behandelen?

Ja, soms voeren artsen operaties uit wanneer het buiten de controle van het individu valt en wanneer ze niet meer reageren op medicijnen. Epileptische operaties worden gebruikt om het deel van de hersendysplasie te verwijderen dat de aanval veroorzaakt.

Hoe stelt een arts de diagnose tubereuze sclerose?

Artsen voeren een gedetailleerde klinische evaluatie uit, verzamelen de medische geschiedenis van de patiënt en zijn familie, voeren gespecialiseerde tests uit zoals EEG, MRI, CT, ECG en genetische tests, en diagnosticeren deze ziekte.

Is moleculair genetisch onderzoek nuttig voor de diagnose van tubereuze sclerose?

Ja, moleculair genetische test is nuttig in deze context. Het wordt uitgevoerd omdat deze test de veranderingen in een of meer genen kan detecteren en zo de oorzaak van tubereuze sclerose kan worden bepaald. Deze klinische test wordt uitgevoerd in gespecialiseerde laboratoria.

Hoe vaak komt tubereuze sclerose voor in India?

Tubereuze sclerose is een zeer zeldzame genetische aandoening. In India is de prevalentie 1 op de 95,136 mensen. Bij kinderen jonger dan 6 jaar is de prevalentie van deze ziekte 1 op de 14,608 mensen.