Hemochromatose (ijzerstapeling) - Oorzaken, symptomen en behandeling

Wat is hemochromatose?

Hemochromatose is een aandoening waarbij de ijzeropname en -ophoping in het lichaam toeneemt. Het is een zeldzame aandoening, waarvan in India jaarlijks minder dan een miljoen gevallen worden geregistreerd.

Je darmen zijn verantwoordelijk voor de opname van ijzer uit het voedsel dat je eet. Bij hemochromatose nemen de darmen meer ijzer op dan nodig is. Door dit gebrek aan regulatie van de ijzeropname kan er een ophoping van ijzer in je lichaam ontstaan. Het wordt daarom ook wel de 'ijzerstapeling' genoemd. 

Het overtollige ijzer hoopt zich op in verschillende organen, wat leidt tot veel tekenen en symptomen. Na verloop van tijd kan het orgaanvergiftiging veroorzaken en kan het resulteren in kanker, levercirrose en andere dergelijke dodelijke aandoeningen.

Welke soorten hemochromatose zijn er?

Er zijn twee hoofdtypen:

Primaire hemochromatose

Normaal gesproken absorberen de darmen het ijzer uit het voedsel dat u eet en transporteren het mineraal vervolgens naar het bloed als dat nodig is. Het gen HFE helpt de ijzeropname door uw darmen te reguleren.

Bij primaire hemochromatose is er een mutatie van het HFE-gen. Er kunnen twee mutaties van het gen zijn, C282Y en H63D, waarbij de eerste vaker voorkomt.

U kunt primaire hemochromatose ontwikkelen als u een kopie van het gemuteerde gen van elke ouder erft. Als u slechts één kopie erft, bent u waarschijnlijk drager en vertoont u geen symptomen.

Secundaire hemochromatose

Hemochromatose veroorzaakt door een andere reden dan genetische mutatie is secundaire hemochromatose. Elke onderliggende medische aandoening die de ijzerabsorptie beïnvloedt en een ophoping veroorzaakt, resulteert in secundaire hemochromatose. Enkele van deze aandoeningen worden hieronder uitgelegd:

• veelvuldig bloedtransfusies kan de ijzerconcentratie in het bloed verhogen zodra de rode bloedcellen worden afgebroken. 
• Bloedarmoede, een aandoening waarbij het lichaam niet voldoende rode bloedcellen kan aanmaken, kan het ijzergehalte in het lichaam verhogen.
• chronisch leverziekte
• Normaal nierdialyse

Wat zijn de symptomen?

De symptomen zijn meestal pas op latere leeftijd merkbaar. Bij mannen kunnen de symptomen zich rond hun 40e levensjaar voordoen. Bij vrouwen treden de symptomen daarentegen pas 10 jaar (of langer) later op; dit komt voornamelijk door de menstruatiecyclus , die de ijzerwaarden op natuurlijke wijze reguleert.

De meest voorkomende symptomen zijn:

• Snel moe worden
• Verlaagde energieniveaus
• Zwakte
• gewrichtspijn
• Buikpijn
• Verdonkering van de huid
• Abnormale hartslag
• Erectiestoornissen
• Diabetes
• Menstruele onregelmatigheden in sommige gevallen

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Neem contact op met uw arts als u een van de bovengenoemde tekenen of symptomen heeft. Raadpleeg ook uw arts als bij een van uw familieleden hemochromatose is vastgesteld . Dit kan helpen bepalen of u ook risico loopt.

Vraag een afspraak aan bij Apollo Ziekenhuizen

Welke invloed heeft hemochromatose op mijn lichaam?

De rode bloedcellen in uw lichaam bevatten vier eiwitmoleculen, genaamd heem, samen met ijzer. IJzer bindt zich met zuurstof en helpt de rode bloedcellen zuurstof naar uw organen te transporteren via de bloedsomloop. IJzer heeft daarom toegang tot de verschillende systemen in uw lichaam.

Lees ook: Wat is het normale zuurstofgehalte in het menselijk lichaam?

U verliest dagelijks een hoeveelheid ijzer door zweten en het afstoten van cellen in het spijsverteringskanaal en de huid. Wanneer het opgenomen ijzer overeenkomt met de hoeveelheid ijzer die nodig is en verloren gaat, is er evenwicht in de concentratie van het mineraal in uw lichaam.

Bij hemochromatose neemt de ijzeropname toe, waardoor ijzer zich ophoopt. Het overtollige ijzer wordt afgezet in verschillende organen, zoals de lever, alvleesklier, het hart, gewrichten, huid en hypofyse.

IJzer vormt op natuurlijke wijze vrije radicalen via een proces dat 'Fenton-reactie' wordt genoemd. De gevormde vrije radicalen veroorzaken schade aan cellen in het orgaan, wat uiteindelijk resulteert in celdood. 

De ophoping van ijzer vindt plaats in de loop van de tijd. De schade treedt dus later op, rond de leeftijd van 40-50 jaar, en veroorzaakt symptomen.

Loop ik risico op hemochromatose?

Hieronder staan ​​de risicofactoren voor hemochromatose:

• Genetische: Een familiegeschiedenis (ouders, grootouders, broers en zussen) van positieve diagnoses kan de kans op erfelijke hemochromatose vergroten.
• Afdaling: Erfelijke hemochromatose komt vaker voor bij Noord-Europeanen dan bij andere etnische groepen.
• Postmenopauzaal of hysterectomie: menstruatiebloeding maakt natuurlijke regulering van ijzerniveaus mogelijk door het verwijderen van overtollige mineralen uit het lichaam. Bericht menopauze or hysterectomieVrouwen lopen een groter risico om symptomen van hemochromatose te ontwikkelen.
• Alcoholisme: Overmatig alcoholgebruik kan extra leverschade veroorzaken en het risico op leverkanker en andere levensbedreigende aandoeningen.
• supplementen: Voedingssupplementen met ijzer of vitamine C kunnen het ijzergehalte in uw lichaam verhogen.
• Regelmatige bloedtransfusies: Bloedcellen breken af ​​om ijzer in het lichaam vrij te geven na ongeveer 120 dagen. Frequente bloedtransfusies kunnen de hoeveelheid ijzer in uw lichaam verhogen en leiden tot secundaire hemochromatose.

Hoe kan hemochromatose worden vastgesteld?

Vroege symptomen zoals vermoeidheid en gewrichtspijn kunnen worden verklaard door een aantal andere oorzaken. De meeste mensen presenteren zich mogelijk alleen met abnormaal hoge ijzerniveaus. 

Ofwel een familiegeschiedenis van hemochromatose of afwijkende bevindingen van routinematige bloedtesten kunnen een medisch professional naar een diagnose leiden. De twee bloedtesten voor het detecteren van hemochromatose zijn serumtransferrine- en serumferritinetesten.

Genetische testen kunnen ook helpen bij het bevestigen van een diagnose. Aanvullende onderzoeken kunnen bestaan ​​uit leverfunctietesten , een leverbiopsie en een MRI-scan om de mate van leverschade als gevolg van hemochromatose vast te stellen.

Welke behandelingen zijn er voor hemochromatose?

De beste behandeling voor hemochromatose is het afnemen van bloed (aderlating). Dit is een procedure vergelijkbaar met bloeddonatie , met als verschil dat het helpt om de ijzerwaarden in het lichaam te normaliseren.

De hoeveelheid en frequentie van het bloed dat tijdens de behandeling wordt afgenomen, hangt af van individuele factoren, zoals uw leeftijd, gezondheid en de ernst van uw aandoening. 

Aderlating kan uw symptomen verlichten en het risico op orgaanschade verminderen. Het kan levercirrose echter niet ongedaan maken , aangezien dit permanente schade aan uw lever is. In dergelijke gevallen van levercirrose is regelmatige screening op kanker essentieel.

Chelatie is een proces waarbij een medicijn zich bindt aan overtollig ijzer en dit via de urine of ontlasting afvoert. Het medicijn kan in pilvorm of als injectie worden toegediend. Het is de aanbevolen therapie als u bloedarmoede heeft of een onderliggende hartaandoening waardoor aderlating niet mogelijk is.

Vraag een afspraak aan bij Apollo Ziekenhuizen

Wat zijn de complicaties van hemochromatose?

Als hemochromatose onbehandeld blijft, hoopt het overtollige ijzer zich op in verschillende organen en kan er schade aan die organen ontstaan.

• In de lever kan overtollig ijzer levercirrose (blijvende littekenvorming van de lever) veroorzaken. Het verhoogt het risico op het ontwikkelen van leverkanker.
• IJzerafzetting in de pancreas kan de cellen die verantwoordelijk zijn voor de productie van insuline beschadigen, waardoor er een verhoogd risico op Type 1 diabetes.
• IJzerafzetting in het hart kan cardiomyopathie veroorzaken. Het kan ook abnormale hartslagen veroorzaken (aritmie) en congestief hartfalen.
• Afzetting in de huid kan de huid donkerder en zelfs brons- of grijskleurig maken.
• Gewrichtspijn is een veelvoorkomend symptoom als gevolg van ijzerafzetting in gewrichten, wat vroegtijdige artritis.
• In de voortplantingsorganen is bekend dat hemochromatose erectiestoornissen bij mannen en menstruatieonregelmatigheden bij vrouwen veroorzaakt.

Conclusie

De behandeling van hemochromatose kan helpen gevaarlijke complicaties zoals leverziekte, hartaandoeningen en diabetes te voorkomen . Het kan de progressie van de ziekte vertragen en in sommige gevallen de schade aan het lichaam herstellen.

Veelgestelde vragen (FAQ's)

Is hemochromatose een potentiële bedreiging voor het leven?

Als hemochromatose onbehandeld blijft, kan dit ernstige complicaties veroorzaken, zoals levercirrose en hartaandoeningen.

Kan hemochromatose genezen worden?

Er is geen genezing voor hemochromatose. Behandelingen kunnen echter het ijzergehalte in het bloed verlagen.

Welke supplementen moet ik vermijden bij hemochromatose?

Vermijd multivitaminen met ijzer en ijzersupplementen, omdat ze de ijzerspiegel in uw lichaam kunnen verhogen. Vermijd ook vitamine C-supplementen, omdat ze de ijzeropname in uw darmen versnellen.