आण्विक पॅथॉलॉजी

आण्विक पॅथॉलॉजीचे क्षेत्र आहे पॅथॉलॉजी जे आण्विक जीवशास्त्राची तत्त्वे, तंत्रे आणि साधनांचा वापर करते, जे अचूक औषधाच्या सरावासाठी अत्यंत आवश्यक साधन आहे.

संकेत

• मायलोइड निओप्लाझम
  • तीव्र मायलॉइड ल्युकेमिया.

  • मायलोप्रोलिफेरेटिव्ह निओप्लाझम.

  • मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम.

  • मायलोडिस्प्लास्टिक/मायलोप्रोलिफेरेटिव्ह निओप्लाझम.

  • इओसिनोफिलिया आणि जनुक पुनर्रचनासह मायलॉइड/लिम्फाइड निओप्लाझम.

  • मास्टोसाइटोसिस.

• लिम्फाइड निओप्लाझम
• बी-लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया/लिम्फोमा

• क्रॉनिक लिम्फोसाइटिक ल्युकेमिया

• प्लाझ्मा सेल निओप्लाझम

• उच्च दर्जाचा बी-सेल लिम्फोमा

प्रक्रीया

रिअल-टाइम पीसीआर, फ्लूरोसेन्स इन सिटू हायब्रिडायझेशन (FISH), फ्रॅगमेंट ॲनालिसिस आणि नेक्स्ट जनरेशन सिक्वेन्सिंग (NGS) यांसारख्या विविध तंत्रज्ञानाचा वापर केल्याने रोगास कारणीभूत असलेल्या अनुवांशिक विकृतीचे अचूक वर्णन करण्यात मदत होते.

• प्रयोगशाळेत प्रजनन झालेल्या डीएनएच्या तुकड्यांचे विस्तारीकरण शोधणे सुलभ करण्यासाठी अनुमती देते. PCR चा वापर जनुक किंवा गुणसूत्रातील काही बदल शोधण्यासाठी केला जाऊ शकतो, ज्यामुळे अनुवांशिक स्थिती किंवा कर्करोग सारख्या आजाराचे निदान करण्यात मदत होते.

• रिअल-टाइम पीसीआर DNA/RNA टेम्प्लेटने सुरू होते (रुग्णाच्या नमुन्यातून काढलेले), आणि स्वारस्यांचे लक्ष्य (उदा. मायलोप्रोलिफेरेटिव्ह निओप्लाझममधील JAK2 उत्परिवर्तन किंवा CML मधील BCR-ABL फ्यूजन ट्रान्सक्रिप्ट्स) अनेक दशलक्ष वेळा वाढवले ​​जातात, जे रिअल टाइममध्ये शोधले जाऊ शकतात आणि नोंदवले जाऊ शकतात. गुणात्मक (शोधले/न सापडले) किंवा परिमाणात्मक (उदा. प्रती/मिली).

• फिश - गुणसूत्रावर विशिष्ट डीएनए अनुक्रम शोधण्यासाठी आणि शोधण्यासाठी आण्विक सायटोजेनेटिक्स पद्धत/प्रयोगशाळा तंत्र. फ्लोरोक्रोम लेबल केलेल्या प्रोब डीएनएसह लक्ष्य डीएनएचे बंधन सुलभ करण्यासाठी नमुन्यांची प्रक्रिया केली जाते, ज्यामुळे फ्लोरोसेन्स मायक्रोस्कोपद्वारे त्यानंतरचे व्हिज्युअलायझेशन करता येते.

• तुकड्यांचे विश्लेषण: टार्गेट एम्प्लिफिकेशन (पारंपारिक पीसीआर) नंतर, आकारावर आधारित फ्लोरोसेंटली लेबल केलेल्या तुकड्यांचे (डीएनए) पृथक्करण आणि व्हिज्युअलायझेशन (उदा. मायक्रोसेटेलाइट अस्थिरता).

• एनजीएस (नेक्स्ट जनरेशन सिक्वेन्सिंग) – एकाधिक जनुकांमध्ये निदानात्मक आणि भविष्यसूचकदृष्ट्या संबंधित अनुवांशिक बदलांचा एकाचवेळी शोध सक्षम करते ज्यासाठी लक्ष्यित थेरपी उपलब्ध आहे. परख लायब्ररीच्या तयारीने सुरू होते, आणि परिणामी टेम्पलेट क्लोनली वाढवले ​​जाते आणि समृद्ध केले जाते, जे पुढील क्रमाने तयार केले जातात. अनुवांशिक बदल व्यावसायिकरित्या उपलब्ध सॉफ्टवेअर वापरून भाष्य केले जातात, जे त्यास उपलब्ध संबंधित थेरपी, क्लिनिकल चाचण्या आणि जोखीम स्तरीकरण तपशीलांशी जोडतात.

फायदे

• घन ट्यूमर:
  • 10एनजी इनपुट न्यूक्लिक ॲसिडपासून, ते 52 जनुकांवर कारवाई करण्यायोग्य लक्ष्य शोधते. कृती करण्यायोग्य लक्ष्य ओळखल्यास, लक्ष्यित थेरपी दिली जाते, जी विशिष्ट जीन्स आणि प्रथिनांना लक्ष्य करते जे सामान्य पेशींना प्रभावित न करता कर्करोगाच्या पेशींच्या वाढीमध्ये आणि जगण्यात गुंतलेले असतात. हे कर्करोगाच्या पेशींच्या वाढीसाठी आवश्यक असलेल्या वाढीच्या संकेतांना अवरोधित करून कार्य करते, त्यांच्या नाशाची गती वाढवते आणि त्यांच्या अस्तित्वासाठी आवश्यक असलेल्या नवीन रक्तवाहिन्यांचे उत्पादन देखील कमी करते. या थेरपीमुळे रुग्णाचे जगणे लांबणीवर पडेल आणि रुग्णाच्या एकूण परिणामात सुधारणा होईल.
  • वैशिष्ट्यपूर्ण सायटोजेनेटिक विकृती शोधून सॉफ्ट टिश्यू सारकोमा तसेच लहान गोल सेल ट्यूमरचे निदान करण्यात मदत करते.
• मायलॉइड निओप्लाझम:
  • एकाच वेळी 79 जीन्समधील सर्व संबंधित अनुवांशिक विकृती अनुक्रमे न करता एकाच परीक्षणात शोधते. ही चाचणी मायलॉइड निओप्लाझमचे निदान करण्यासाठी आणि मार्गदर्शक शिफारसीनुसार त्याचे वर्गीकरण करण्यासाठी अतिशय उपयुक्त आहे. हे रुग्णाला मानक उपचार किंवा उच्च डोस केमोथेरपीची आवश्यकता आहे की नाही याबद्दल रोगनिदानविषयक माहिती प्रदान करते अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण कायमस्वरूपी उपचारासाठी. हे लक्ष्यित थेरपीसाठी रुग्णांची निवड करण्यात देखील मदत करते.
• लिम्फाइड निओप्लाझम:
  • जोखीम स्तरीकरणात मदत करते आणि उपचारांचे मार्गदर्शन करते.