.png)
ШОЛУ:
Тұқым қуалайтын ісік - ұрпақтан-ұрпаққа таралатын ісік. Олар ұрпаққа берілуі мүмкін белгілі бір генетикалық мутациялардан туындайды. Олар барлық қатерлі ісіктердің 5-10% құрайды.
Бұлар ерте жаста көрінеді. Мутацияны тасымалдаушылардың бірнеше нақты ісіктердің даму қаупі жоғары.
Көрсеткіш:
- Қатерлі ісік ерте жаста анықталған.
- Біреуден артық кез келген адам қатерлі ісік түрі.
- Қатерлі ісікке шалдыққан көптеген отбасы мүшелері.
- Өте сирек кездесетін қатерлі ісік (мысалы, еркек сүт безі обыры)
- Тұқым қуалайтын ісікке байланысты белгілі генетикалық мутацияға ие отбасы мүшелері.
ДИАГНОЗ:
Тұқым қуалайтын ісік қаупін түсінудің алғашқы қадамы - генетикалық кеңес беру сессиясы. Тұқым қуалайтын ісікке күдіктілікке сатылы тәсіл бар.
Генетикалық сынақтар кейбір ісік ауруларының қаупінің жоғарылауына әкелетін генетикалық мутацияларды іздеу үшін пациенттің қан үлгісін пайдаланады.
Диагноз генетикалық тест арқылы қойылады. Генетикалық талдау қан үлгісінде немесе тіпті щек жағындысында жасалады.
Анамнез және физикалық тексеру: Кем дегенде үш ұрпақтың егжей-тегжейлі жеке және отбасылық тарихы алынады. Әулет ағашы – тұқымдық кесте құрылады. Белгілі бір белгілерді іздеу үшін физикалық тексеру жүргізіледі. Осылардың негізінде тұқым қуалайтын қатерлі ісіктің пайда болу мүмкіндігі туралы тәуекелді бағалау жүргізіледі.
Сынақ алдындағы кеңес беру: Тәуекел деңгейі жоғары деп күдіктенсе, генетикалық сынақтың қажеттілігін, көлемін, нәтижесін, шектеулерін, салдарын және құнын түсіну үшін тестке дейінгі кеңес ұсынылады. Науқастың ниеті мен келісімі негізінде генетикалық тестілеу ұсынылады. Есепке шамамен 3-4 апта кетеді.
Тесттен кейінгі кеңес беру: Есепті талқылау және алдағы жолды түсіну үшін тесттен кейінгі кеңес жоспарланған.
ЕМДЕУ:
Әрбір емделушіге оның мутация күйіне байланысты жеке күтім жоспары жасалады.
Қажет болған жағдайда профилактикалық медициналық тексерулер, өмір салтын өзгерту, профилактикалық операциялар және химиотерапияның алдын алу мәселелері талқыланады.
FAQ:
Қатерлі ісіктердің барлығы тұқым қуалайды ма?
Қатерлі ісіктердің барлығы генетикалық/тұқым қуалайтын емес. Олардың аз пайызы бар және оларда жоғарыда айтылған ерекшеліктер бар.
Егер менде генетикалық мутация болса, менің барлық балаларымда да болады ма?
Тұқым қуалайтын ісіктер аутосомды-доминантты тұқым қуалайды. Бұл мутацияның келесі ұрпаққа берілуі мүмкін және керісінше 50% мүмкіндігі бар дегенді білдіреді.
Тұқым қуалайтын онкологиялық диспансерге кім қаралуы керек?
Егер сіздің отбасыңызда қатерлі ісік тарихы болса, оны генетикалық кеңесшімен талқылағыңыз келуі мүмкін. Отбасыңызда қатерлі ісік туралы көбірек ақпарат алыңыз (үш ұрпаққа дейін).
Генетикалық тест дегеніміз не?
Генетикалық тестілеу – қатерлі ісік қаупін арттыратын гендік өзгерісті (өзгерістерді) анықтау мақсатында қан үлгісінде немесе бет жағындысында жүргізілетін сынақ.
