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PANORAMICA:
I tumori ereditari sono quei tumori che si verificano attraverso le generazioni. Sono causati da alcune mutazioni genetiche che possono essere trasmesse alla prole. Costituiscono circa il 5-10% di tutti i tumori.
Questi tendono a presentarsi in età precoce. I portatori della mutazione hanno un rischio più elevato di sviluppare più di un cancro specifico.
INDICAZIONE:
- Cancro diagnosticato in età precoce.
- Chiunque ne abbia più di uno tipo di cancro.
- Diversi membri della famiglia sono affetti da cancro.
- Un cancro molto raro (ad esempio maschile) cancro al seno)
- Familiari con una mutazione genetica nota collegata a tumori ereditari.
DIAGNOSI:
Il primo passo per comprendere il tuo rischio di cancro ereditario è una sessione di consulenza genetica. Esiste un approccio graduale alla sospetta predisposizione ereditaria al cancro.
I test genetici utilizzano un campione di sangue del paziente per ricercare mutazioni genetiche che potrebbero aumentare il rischio di contrarre alcuni tipi di cancro.
La diagnosi viene fatta tramite un test genetico. Un test genetico viene eseguito su un campione di sangue o anche su un tampone della guancia.
Anamnesi ed esame fisico: Viene presa una storia personale e familiare dettagliata di almeno tre generazioni. Viene creato un albero genealogico. Viene eseguito un esame fisico per cercare determinati segni rivelatori. Sulla base di questi, viene effettuata una valutazione del rischio sulla possibilità di cancro ereditario.
Consulenza pre-test: Se si sospetta di essere a rischio più elevato, viene offerta una consulenza pre-test per comprendere la necessità, l'ambito, l'esito, i limiti, le implicazioni e il costo del test genetico. In base alla volontà e al consenso del paziente, si consiglia il test genetico. Ci vogliono circa 3-4 settimane per il referto.
Consulenza post-test: È prevista una consulenza post-test per discutere il referto e capire come procedere.
TRATTAMENTO:
Per ogni paziente viene predisposto un piano di cura personalizzato in base al suo stato di mutazione.
Quando e se necessario, vengono affrontati controlli sanitari preventivi, cambiamenti nello stile di vita, interventi chirurgici profilattici e prevenzione della chemioterapia.
FAQ:
Tutti i tumori sono ereditari?
Non tutti i tumori sono genetici/ereditari. Una piccola percentuale di essi lo è, e presentano le caratteristiche sopra menzionate.
Se ho una mutazione genetica, tutti i miei figli ne saranno affetti?
I tumori ereditari hanno un'eredità autosomica dominante. Ciò significa che c'è una probabilità del 50% che la mutazione possa essere trasmessa alla generazione successiva e viceversa.
Chi dovrebbe essere indirizzato a una clinica per i tumori ereditari?
Se nella tua famiglia c'è una forte storia di cancro, potresti volerne parlare con il consulente genetico. Porta con te quante più informazioni possibili sul cancro nella tua famiglia (fino a tre generazioni).
Cos'è il test genetico?
Il test genetico è un esame effettuato su un campione di sangue o su un tampone buccale con lo scopo di identificare un'alterazione (cambiamento) genetica che è nota per aumentare il rischio di cancro.
