વિલ્સન રોગ - નિદાન અને તમે તેને લાંબા ગાળે કેવી રીતે મેનેજ કરી શકો છો

વિલ્સન રોગ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ઓટોસોમલ રીસેસીવ પ્રકારનો છે. આ પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં સમાનરૂપે જોવા મળે છે. જ્યારે કુટુંબમાં વિલ્સન રોગનો ઈતિહાસ હોય, તો પછીની પેઢી માટે તેમના શરીરમાં જનીન વહન કરવાની વધુ તકો હોય છે. તેમના સંતાનો વાહક તરીકે કામ કરશે અથવા તેમના શરીરમાં પરિવર્તિત ATP7B જનીન અભિવ્યક્તિ હશે.
આશરે 1 વ્યક્તિઓમાંથી 30,000 વ્યક્તિ આ રોગનો શિકાર છે.

વિલ્સન રોગ શું છે?

વિલ્સન રોગ એ ઓટોસોમલ રીસેસીવ આનુવંશિક વિકાર છે જે લીવર, મગજ અને મહત્વપૂર્ણ અંગોમાં કોપરના સંચય તરફ દોરી જાય છે. આ રોગ વિલ્સન રોગ પ્રોટીન (ATP7B) જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. વિલ્સન રોગ પ્રોટીન પિત્તમાં વધુ તાંબુ વહન કરે છે, જ્યાં તે કચરાના ઉત્પાદનોમાં વિસર્જન થાય છે. આ રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ છે; કોઈ વ્યક્તિને અસર થાય તે માટે, તેણીને માતા-પિતા બંને પાસેથી જનીનની પરિવર્તિત નકલ વારસામાં મળવી જોઈએ.
કોપર કોલેજન, હાડકાં, ત્વચા અને ચેતાના વિકાસ માટે મહત્વપૂર્ણ છે. જ્યારે શરીરમાંથી વધારાનું કોપર દૂર કરવામાં આવતું નથી, ત્યારે તે જીવલેણ વિલ્સન રોગ તરફ દોરી જાય છે. ATP7B પ્રોટીન (વિલ્સન રોગ પ્રોટીન) માં પરિવર્તન યકૃત અને અન્ય અવયવોમાં તાંબાના સંચયમાં પરિણમે છે.
યકૃતમાં કોપરનું સંચય કાર્યને ઘટાડે છે અને તરફ દોરી જાય છે યકૃત સિરોસિસ. લીવર અને મગજમાં કોપર એકઠું થાય છે. મગજમાં તાંબાનું સંચય ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે, અને જો યોગ્ય રીતે સારવાર ન કરવામાં આવે તો તે જીવલેણ બની જાય છે.
પ્રારંભિક તબક્કે આ રોગને ઓળખવાનો એકમાત્ર રસ્તો આનુવંશિક તપાસ દ્વારા છે. આ રોગનો કોઈ ઈલાજ નથી, જો કે, તમે દવાઓનો ઉપયોગ કરીને રોગની શરૂઆતમાં વિલંબ કરી શકો છો.

વિલ્સન રોગના લક્ષણો

વિલ્સન રોગ પ્રારંભિક તબક્કે લક્ષણો દર્શાવતો નથી. જ્યારે તે તાંબા સાથે લીવર અને મગજ પર પ્રભુત્વ ધરાવે છે, ત્યારે જ કેટલાક ચિહ્નો અને લક્ષણો દેખાય છે. ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ, યકૃત નુકસાન, અને માનસિક સમસ્યાઓ વિલ્સન રોગ સાથે સંકળાયેલી છે. પ્રથમ લક્ષણ 6 થી 45 વર્ષની વયે દેખાય છે.
અહીં દર્શાવેલ લક્ષણો યકૃત માટે સામાન્ય છે.
● નબળાઈ
● થાક
● વજન ઘટાડવું
● પેટમાં દુખાવો
● Kayser-Fleischer રિંગ્સ અથવા સૂર્યમુખી મોતિયા
● કમળો
● ઉલ્ટી
● સ્નાયુઓમાં ખેંચાણ
● એડીમા (પગ અને પેટમાં સોજો)
● ભૌતિક સંકલનનો અભાવ
● સ્પાઈડર એન્જીયોમાસ (ત્વચા પર દેખાતી રક્તવાહિનીઓ)
કેટલીકવાર માનસિક સમસ્યાઓ પ્રારંભિક તબક્કે સંકળાયેલી જોવા મળે છે જેમ કે મૂડ સ્વિંગ અને વ્યક્તિત્વમાં ફેરફાર. મગજ સંબંધિત લક્ષણો છે:
● દ્રષ્ટિની ક્ષતિ
● મૂડ સ્વિંગ
● હતાશા
● લાળ આવવી
● વ્યક્તિત્વમાં ફેરફાર
● અનિયમિત ચાલવાનો તબક્કો
● આધાશીશી
અદ્યતન તબક્કે, સ્નાયુબદ્ધ તંત્રને લગતી સમસ્યાઓ જેવી કે સ્નાયુઓમાં ખેંચાણ, દુખાવો અને હુમલા સ્પષ્ટ થઈ શકે છે. અન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
● કિડની પત્થરો - વારંવાર કિડનીમાં પથરી અને પેટના નીચેના ભાગમાં દુખાવો થવો
● ઑસ્ટિયોપોરોસિજ઼ - હાડકાં નબળા પડવા
● સંધિવા

વિલ્સન રોગનું નિદાન

રોગની પુષ્ટિ કરવા માટે ડૉક્ટરો ઘણા પરીક્ષણો કરે છે. પરીક્ષણોમાં શામેલ છે:
● આંખની તપાસ - કેસર-ફ્લીશર રિંગ્સ અથવા સૂર્યમુખી મોતિયા માટે આંખોની સ્લિટ-લેમ્પ તપાસ કરવામાં આવે છે. ઉપરોક્ત પરિસ્થિતિઓની હાજરી એ વિલ્સન રોગનો સંકેત છે.
● લીવર બાયોપ્સી - લીવરમાંથી લીવર પેશીનો એક નાનો નમૂનો દોરવા અને ડાઘની હાજરી માટે લેબમાં તેનું પરીક્ષણ કરવાને લીવર બાયોપ્સી કહેવામાં આવે છે. લીવર બાયોપ્સી વિલ્સનના રોગની પુષ્ટિ કરી શકે છે.
● રક્ત પરીક્ષણો - રક્ત પરીક્ષણમાં લોહીમાં સેરુલોપ્લાઝમીન અને તાંબાની માત્રાનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. જો સેરુલોપ્લાઝમીનની સાંદ્રતા ખૂબ ઓછી હોય, અને કોપર ખૂબ વધારે હોય, તો ડૉક્ટર વિલ્સન રોગની હાજરીની પુષ્ટિ કરી શકે છે.
● પેશાબ પરીક્ષણ - 24 કલાક માટે પેશાબમાં વિસર્જન કરાયેલા તાંબાની માત્રાની તપાસ કરવામાં આવે છે.
● આનુવંશિક પરીક્ષણ - ATP7B જનીનમાં પરિવર્તનની હાજરી માટે ડીએનએનું વિશ્લેષણ પીસીઆર પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે. પરિવારના સભ્યોની તપાસ કરવાથી વિલ્સન રોગના નિદાનમાં પણ મદદ મળશે.

વિલ્સન રોગની ગૂંચવણો

વિલ્સન રોગની ગૂંચવણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
● લીવર નિષ્ફળતા - યકૃતના કાર્યો ધીમે ધીમે ઘટે છે અને તીવ્ર યકૃતની નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે. આ કિસ્સામાં, લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જરૂરી છે.
● લીવર સિરોસીસ – લીવરના ડાઘને લીવર સિરોસીસ કહેવામાં આવે છે. યકૃતમાં કોપરની વધુ સાંદ્રતાથી લીવર કોષોને નુકસાન થાય છે. જ્યારે લીવર ઘસાઈ ગયેલા કોષોને સુધારવાનો પ્રયાસ કરે છે, ત્યારે તે વધુ પડતા નુકસાન તરફ દોરી જાય છે અને ડાઘ બનાવે છે. આ ડાઘ લીવરનું કાર્ય ઘટાડે છે.
● કિડનીની સમસ્યાઓ – કિડનીની પથરી, અને પેશાબમાં એમિનો એસિડનું વધુ પ્રમાણ એ કિડનીમાં જોવા મળતી કેટલીક અસામાન્યતાઓ છે. આ સ્થિતિઓ કિડનીનું કાર્ય બગડે છે.
● હેમોલિસિસ - લોહીમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓનો નાશ ફેફસામાં ઓક્સિજનનું પ્રમાણ ઘટાડે છે. હેમોલિસિસ સાથે સંકળાયેલ ગૂંચવણો છે કમળો અને એનિમિયા.
● ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ - યોગ્ય સારવાર પછી પણ, કેટલાક દર્દીઓને સ્નાયુઓની અનૈચ્છિક હલનચલન, બોલવામાં તકલીફ અને ધ્રુજારી જેવી ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓનો સામનો કરવો પડશે.

વિલ્સન રોગની સારવાર

વિલ્સનનો રોગ મટાડી શકાતો નથી અને તેને જીવનભર દવાની જરૂર પડે છે. ઉપયોગમાં લેવાતી કેટલીક દવાઓ છે:
● પેનિસીલામાઈન – પેનિસીલામાઈન એ ચેલેટીંગ એજન્ટ છે જે કોપર સાથે જોડાય છે અને તેને પેશાબ દ્વારા શરીરમાંથી દૂર કરે છે. વિલ્સન રોગ માટે આ પ્રાથમિક દવા છે. સાંધાના દુખાવા અને સ્નાયુના દુખાવા જેવી આડઅસરો હોવા છતાં, આ સૌથી આશાસ્પદ દવા છે.
● ટ્રાયન્ટાઈન હાઈડ્રોક્લોરાઈડ - દવા ટ્રાયન્ટાઈન પેનિસીલામાઈનની જેમ જ ચેલેટીંગ એજન્ટ તરીકે કામ કરે છે અને તેની આડઅસર ઓછી છે. પરંતુ, બંને દવાઓ લાંબા સમય સુધી સારવાર પર ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ બનાવે છે.
● ઝીંક એસીટેટ – લોહીમાં કોપરનું સ્તર જાળવવામાં મદદ કરે છે.
● ઓક્યુપેશનલ થેરાપી - ન્યુરોલોજિકલ ડિસઓર્ડર ધરાવતા દર્દીઓને ઓક્યુપેશનલ થેરાપી આપવામાં આવે છે. તેઓ મૂડ સ્વિંગ, શરીરમાં વ્યક્તિત્વમાં ફેરફાર ઘટાડવામાં મદદ કરે છે.
● લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન – વિલ્સન રોગનો ઇલાજ કરવાનો આ શ્રેષ્ઠ માર્ગ છે. જો તબીબી સારવાર બિનઅસરકારક બની જાય, તો દર્દીને બચાવવાનો એકમાત્ર રસ્તો લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન છે.

વારંવાર પૂછાતા પ્રશ્નો (FAQ)

1. તમે વિલ્સન રોગ સાથે કેટલો સમય જીવી શકો છો?
વિલ્સન રોગના દર્દીઓની આયુષ્ય સારવાર વિના 40 વર્ષ છે અને યોગ્ય સારવારથી તેઓ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે. વહેલું નિદાન દર્દીઓને લાંબુ જીવવામાં મદદ કરે છે.
2. શું વિલ્સન રોગ સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ છે?
ના, વિલ્સન રોગ એ સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ નથી, તે ઓટોસોમલ રિસેસિવ ડિસઓર્ડર છે.