- Kliniko
- laboratorio
- Kompleta Sangokalkulo (KSK) – por mezuri la kvanton de hemoglobino kaj la malsamajn specojn de eritrocitoj, ĉar homoj kun talasemio havas malpli da sanaj eritrocitoj kaj malpli da hemoglobino ol normale. Ĉi tiu testo inkluzivas MCV-mezan korpuskulan volumenon por mezuri la grandecon de eritrocitoj. Se la MCV estas malalta kaj fermanko estas ekskludita kiel kaŭzo, talasemio devus esti konsiderata.
- Hemoglobino (Hb) Elektroforezo – Scii la tipojn de hemoglobinaj problemoj, nome problemojn kun la alfa/beta globinaj proteinĉenoj, kiel ekzemple Hb A, Hb 2A, Hb F, Hp S, Hb H, kaj tiel plu.
- Fera profilo – Inkluzivas seruman feron, feritinon kaj totalan fer-ligkapablon (TIBC) Por determini la kvanton de fero en la sango por determini ĉu la anemio ŝuldiĝas al fermanko aŭ talasemio.
- Sangoŝmiraĵo (nomata periferia ŝmiraĵo) – Por scii la nombron kaj tipojn de WBC-blankaj sangoĉeloj, RBC-erojaj sangoĉeloj, kaj trombocitoj - por vidi ĉu ili estas normalaj kaj maturaj. Ĉe talasemio, la RBC ofte aspektas pli malgranda ol normale.
- Familia Genetika Studo – Implikas preni familian medicinan historion kaj fari sangotestojn ĉe familianoj por scii ĉu la familianoj havas mankantajn aŭ ŝanĝitajn hemoglobinajn genojn. Ĉi tiu studo povas helpi determini la riskon de la familiano transdoni ĉi tiun malsanon al siaj infanoj.
- DNA-analizo aŭ Molekula Testo – Por helpi konfirmi genajn mutaciojn. Ĉi tio ne estas rutine farata sed povas esti uzata por helpi la diagnozon de talasemio se pacientoj jam estas transfuzitaj kaj por determini la statuson de portanto se indikite. Pli ol 250 mutacioj estas asociitaj kun beta-talasemio, kiel ekzemple HBB-mutacio. HBA1 kaj HBA 2 estas la oftaj mutacioj detektitaj por alfa-talasemio.
- Antaŭnaska Testado (Genetika Testo)– Ĝi estas farata kiam ili atendas bebon kaj aliaj familianoj de la unua grado (gepatroj) estas portantoj de talasemio. Tio inkluzivas testadon de la feto dum gravedeco ĉe pliigita risko por talasemio. Ĉi tiu testo estas aparte grava se ambaŭ gepatroj portas mutacion, ĉar tio pliigas la riskon, ke ilia infano heredu kombinaĵon de nenormalaj genoj kaj kaŭzu pli severan formon de talasemio.
