علم الأمراض الجزيئي

علم الأمراض الجزيئي

استشارة

علم الأمراض الجزيئي

علم الأمراض الجزيئي هو مجال علم الأمراض الذي يستخدم مبادئ وتقنيات وأدوات علم الأحياء الجزيئي، وهي أداة أساسية للغاية لممارسة الطب الدقيق.

مؤشرات

  • الأورام النخاعية
    • اللوكيميا النخاعية الحادة.

    • الأورام التكاثرية النقوية.

    • متلازمة خلل التنسج النقوي.

    • الأورام النقوية النقوية/التكاثرية النقوية.

    • الأورام النقوية/اللمفاوية مع كثرة الحمضات وإعادة ترتيب الجينات.

    • كثرة الخلايا البدينة.

  • الأورام الليمفاوية
    • سرطان الدم الليمفاوي البائي/اللمفوما

    • ابيضاض الدم الليمفاوي المزمن

    • أورام خلايا البلازما

    • سرطان الغدد الليمفاوية في الخلايا البائية عالي الجودة

الإجراءات

يساعد استخدام تقنيات مختلفة مثل تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي، والتهجين الموضعي الفلوري (FISH)، وتحليل الأجزاء، والتسلسل الجيني للجيل التالي (NGS) على تحديد الشذوذ الجيني المسبب للمرض بدقة.

  • PCR يسمح بتضخيم أجزاء من الحمض النووي لتسهيل الكشف. يمكن استخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل للبحث عن تغييرات معينة في جين أو كروموسوم، مما قد يساعد في العثور على حالة وراثية أو مرض وتشخيصه، مثل السرطان.

  • الوقت الحقيقي PCR يبدأ الأمر بقالب DNA/RNA (المستخرج من عينة المريض)، ويتم تضخيم أهداف الاهتمام (على سبيل المثال طفرة JAK2 في الأورام التكاثرية النقوية أو نسخ اندماج BCR-ABL في CML) ملايين المرات، والتي يمكن اكتشافها في الوقت الفعلي والإبلاغ عنها نوعيًا (تم اكتشافها / لم يتم اكتشافها) أو كميًا (على سبيل المثال نسخ / مل).

  • المنتجات البحرية - طريقة علم الوراثة الخلوية الجزيئية/تقنية مختبرية لكشف وتحديد موقع تسلسل DNA معين على الكروموسوم. تتم معالجة العينات لتسهيل ارتباط DNA المستهدف بـ DNA المسبار المسمى بالفلوروكروم، مما يسمح بالتصور اللاحق بواسطة المجهر الفلوري.

  • تحليل الشظايا: بعد تضخيم الهدف (تفاعل البوليميراز المتسلسل التقليدي)، يتم فصل وتصور الأجزاء المسمىة فلوريًا (DNA) استنادًا إلى الحجم (على سبيل المثال عدم استقرار الميكروساتلايت).

  • NGS (تسلسل الجيل التالي) – يتيح الكشف المتزامن عن التغيرات الجينية ذات الصلة بالتشخيص والتنبؤ في جينات متعددة والتي العلاج المستهدف تتوفر هذه الخدمة. يبدأ الاختبار بإعداد المكتبة، ويتم تضخيم القالب الناتج وإثرائه استنساخيًا، ثم يتم تسلسله لاحقًا. يتم شرح التغييرات الجينية باستخدام برنامج متوفر تجاريًا، والذي يربطها بالعلاجات ذات الصلة المتاحة والتجارب السريرية وتفاصيل تصنيف المخاطر.

المزايا

  • الأورام الصلبة:
    • من خلال 10 نانوجرام من الحمض النووي المدخل، يكتشف أهدافًا قابلة للتنفيذ عبر 52 جينًا. إذا تم تحديد هدف قابل للتنفيذ، يتم إعطاء علاج مستهدف، يستهدف جينات وبروتينات محددة تشارك في نمو الخلايا السرطانية وبقائها دون التأثير على الخلايا الطبيعية. يعمل عن طريق منع إشارات النمو الضرورية لتكاثر الخلايا السرطانية، ويسرع من تدميرها ويقلل أيضًا من إنتاج الأوعية الدموية الجديدة المطلوبة لبقائها. سيعمل هذا العلاج على إطالة بقاء المريض وتحسين النتيجة الإجمالية للمريض.
    • يساعد في تشخيص ساركوما الأنسجة الرخوة وكذلك أورام الخلايا الصغيرة المستديرة من خلال الكشف عن الشذوذ الخلوي الوراثي المميز.
  • الأورام النخاعية:
    • يكتشف في وقت واحد جميع التشوهات الجينية ذات الصلة عبر 79 جينًا في اختبار واحد بدلاً من التتابع. هذا الاختبار مفيد جدًا لتشخيص الأورام النخاعية وتصنيفها وفقًا لتوصيات الدليل. يوفر معلومات تشخيصية حول ما إذا كان المريض سيحتاج إلى علاج قياسي أو جرعة عالية من العلاج الكيميائي أو زرع نخاع العظم من أجل علاج دائم، كما يساعد في اختيار المرضى الذين يحتاجون إلى العلاج المستهدف.
  • الأورام الليمفاوية:
    • يساعد في تصنيف المخاطر ويرشد العلاج.