Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS): Typen, Oorzaken, Symptomen, Behandeling

Overzicht

Amyotrofische laterale sclerose is een van de motorische neuronziekten. Het is een progressieve, neurodegeneratieve ziekte die de hersenen en het ruggenmerg aantast, wat resulteert in het verlies van spiercontrole. Het veroorzaakt moeite met lopen, slikken en bewegen. Geleidelijk aan wordt het moeilijk om te ademen. Er is geen genezing voor de ziekte en de oorzaak is onbekend. Maar er zijn een paar gevallen die erfelijk zijn. 

De ziekte tast het mentale vermogen of de zintuigen van de patiënt niet aan, zoals horen of zien. ALS is niet besmettelijk. Er zijn echter verschillende behandelingsopties beschikbaar die symptomen verlichten en ALS-patiënten helpen hun levensduur te verlengen. 

De ziekte staat ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig; de beroemde honkbalspeler overleed aan de gevolgen van deze ziekte.

In deze blog wordt amyotrofische laterale sclerose, de symptomen, oorzaken en behandelingsmogelijkheden uitgelegd. 

Wat is amyotrofische laterale sclerose?

Zoals hierboven vermeld, is ALS een progressieve neurodegeneratieve ziekte die de zenuwen aantast die de willekeurige spieren aansturen – de zenuwen die verantwoordelijk zijn voor lopen, kauwen, slikken en andere willekeurige handelingen. 

Spiertrekkingen, zwakte in een ledemaat en onduidelijke spraak zijn een van de eerste tekenen van amyotrofische laterale sclerose. ALS-patiënten kunnen niet bewegen, spreken of eten naarmate de ziekte vordert. De meeste patiënten sterven door ademhalingsfalen omdat de longen niet genoeg zuurstof naar het bloed krijgen. De aandoening is ongeneeslijk, maar er zijn talloze behandelingsopties die de symptomen kunnen beheersen voor een blijvende goede kwaliteit van leven. Iedereen kan de diagnose ALS krijgen. Maar mensen van elk ras of elke etnische groep tussen de 40 en 70 lopen een hoger risico om amyotrofische laterale sclerose te ontwikkelen.

Welke soorten amyotrofische laterale sclerose zijn er?

Op basis van de oorzaak van de ziekte, classificeert de arts de ziekte in twee categorieën. Deze zijn als volgt:

• Sporadisch: Bijna 90-95% van de gevallen in de VS zijn sporadisch, wat betekent dat ze zich ontwikkelen zonder oorzaak en zonder familiegeschiedenis. Het is de meest voorkomende vorm van ALS in de VS
• Familiair: Slechts enkelen ontwikkelen deze vorm van ALS omdat het van één of beide ouders wordt geërfd. Het treft meer dan 5% tot 10% van de mensen. 

Wat zijn de symptomen van amyotrofische laterale sclerose?

De symptomen van ALS variëren van persoon tot persoon en de neuronen worden aangetast. Het begint meestal met spierzwakte die zich verspreidt naar andere lichaamsdelen en na verloop van tijd verergert. Tijdens de beginfase kunnen de symptomen soms lijken op symptomen van andere medische aandoeningen. De volgende zijn de symptomen van ALS:

• Problemen met lopen en het uitvoeren van dagelijkse activiteiten
• Struikelen en vallen
• Zwakte in de benen, voeten en enkels
• Zwakte in de hand die leidt tot onhandigheid
• Verminderde spraak of moeite met slikken.
• Een ongepaste emotionele uitbarsting, zoals huilen, lachen of geeuwen
• Cognitieve en gedragsveranderingen
• Ongecontroleerde ritmische spiercontractie, bekend als clonus
• Spierspasticiteit
• Overactieve reflexen

Naarmate ALS vordert, verergeren de symptomen. De volgende symptomen zijn:

• Regelmatige spierkrampen en spiertrekkingen in de armen, schouder en tong
• Spierkrampen en spiertrekkingen, vooral in de handen en voeten
• Moeite met het gebruiken van armen en benen
• Dikke spraak en uitdaging om de stem te projecteren
• Zwakte en vermoeidheid
• Gewichtsverlies
• Spieratrofie
• Constante spiertrekkingen

De symptomen van ernstige ALS zijn als volgt:

• Kortademigheid
• Problemen met ademhalen, kauwen en eten
• Niet zelfstandig kunnen staan ​​of lopen
• ALS-patiënten verbranden calorieën sneller. Daarom is er een enorm gewichtsverlies
• Depressie en angst

Naarmate de ziekte vordert, zijn de symptomen als volgt:

• Moeilijk ademen en slikken
• Verlamming

Wat veroorzaakt amyotrofische laterale sclerose?

Zorgverleners zijn zich niet bewust van de oorzaken van ALS. Er worden verschillende onderzoeken uitgevoerd in dit opzicht. De meeste studies beweren dat het te wijten kan zijn aan genetische en omgevingsfactoren.

• Genetica: Genmutaties of veranderingen in specifieke genen kunnen leiden tot de afbraak van bepaalde motorneuronen.
• Milieu: Blootstelling aan giftige stoffen, virussen of fysiek trauma kan leiden tot de ontwikkeling van ALS

Wanneer medische hulp zoeken?

Als iemand symptomen van ALS opmerkt, is het belangrijk om onmiddellijk medische hulp te zoeken om de symptomen te verminderen. Het is ook cruciaal om informeer de dokter van nieuwe symptomen of als de patiënt moeite heeft met ademhalen. 

Vraag een afspraak aan bij Apollo Ziekenhuizen 

Hoe wordt amyotrofische laterale sclerose gediagnosticeerd?

Het diagnosticeren van ALS in de beginfase is een uitdaging, omdat het lijkt op andere neurologische aandoeningen. De zorgverlener voert echter een lichamelijk onderzoek uit, maakt aantekeningen van de medische geschiedenis van de patiënt en bestelt de volgende tests, voornamelijk om andere aandoeningen uit te sluiten:

• Elektromyogram: Bij deze test plaatst de arts een naaldelektrode in verschillende spieren om meerdere elektrische activiteiten van de spier te evalueren wanneer ze samentrekken en rusten. Het kan helpen bij het begeleiden van oefentherapie.
• Zenuwgeleidingsonderzoek: Het meet het vermogen van de zenuwen om impulsen naar verschillende lichaamsdelen te sturen. Zo wordt bepaald of iemand lijdt aan zenuwschade of spierziekten.
• MRI: Met behulp van radiogolven en een krachtig magnetisch veld, MRI toont gedetailleerde beelden van de hersenen en het ruggenmerg. Het kan verschillende problemen onthullen, zoals tumoren van het ruggenmerg, hernia's in de nek en andere medische aandoeningen die de symptomen veroorzaken
• Bloed- en urineonderzoek: Door het bloed en de urine te controleren, kan de arts andere mogelijke oorzaken van de klachten en symptomen uitsluiten
• Lumbale punctie: Het staat ook bekend als een lumbaalpunctie. Hierbij neemt de arts een klein monster van het ruggenmergvocht af met behulp van een naald. Het helpt de vloeistof te meten om problemen met de hersenen of het ruggenmerg correct te diagnosticeren.
• Spierbiopsie: Als de arts een spierziekte vermoedt in plaats van ALS, kan de patiënt een spieroperatie ondergaan biopsieDe patiënt wordt onder narcose gebracht om een ​​klein deel van de spier te verwijderen voor onderzoek.

Wie loopt risico op amyotrofische laterale sclerose?

Elk jaar krijgen ongeveer 1 tot 2 mensen per één lakh mensen de diagnose ALS. Iedereen kan ALS krijgen, maar de volgende risicofactoren zijn:

• Leeftijd: Mensen boven de 40 zijn vatbaarder
• Ras en etniciteit: Blanke mensen en mensen van niet-Spaanse afkomst hebben een grotere kans om ALS te krijgen.
• Geslacht: Mannen lopen een groter risico om ALS te ontwikkelen dan vrouwen, en onderzoekers zijn er niet zeker van waarom. Echter, naarmate mensen ouder worden, is het risico voor beide geslachten hetzelfde.

Welke verschillende behandelingsmogelijkheden zijn er voor amyotrofische laterale sclerose?

Er zijn verschillende behandelingsopties. Maar deze behandelingen draaien de schade van ALS niet terug, maar vertragen de voortgang van de symptomen, voorkomen complicaties en verbeteren de kwaliteit van leven van patiënten. De volgende behandelingsopties zijn:

1. MedicijnenDe Food and Drug Administration (FAD) heeft de volgende drie middelen goedgekeurd voor de behandeling van ALS:

• Riluzol: De orale medicatie kan de levensverwachting met 3 tot 6 maanden verlengen. Duizeligheid, gastro-intestinale aandoeningen en veranderingen in de leverfunctie zijn enkele van de bijwerkingen van het medicijn. Daarom controleert de arts regelmatig het bloedbeeld en de leverfuncties. 
• Edaravone: Het wordt intraveneus in de arm of oraal toegediend. De patiënt kan echter een verminderde achteruitgang in het dagelijks functioneren ervaren. Er worden nog steeds studies uitgevoerd naar de effecten ervan op de levensduur van een patiënt met ALS. Blauwe plekken, hoofdpijn, en kortademigheid zijn enkele van de bijwerkingen van de medicatie. Het wordt dagelijks voorgeschreven gedurende twee weken, elke maand.
• Natriumfenylbutyraat en taurursodiol: Het vertraagt ​​de snelheid van achteruitgang bij ALS-patiënten. Het kan patiënten helpen om zelfstandig dagelijkse activiteiten uit te voeren en de levensverwachting te verhogen – er zijn meer studies nodig. Diarree, buikpijn, misselijkheid, en bovenste luchtweginfectie zijn de bijwerkingen van dit medicijn. 

De arts kan ook medicijnen voorschrijven die verlichting bieden bij andere symptomen, zoals: 

• Spierkrampen en spasmen
• Constipatie
• Vermoeidheid
• Overmatig speeksel en slijm
• Pijn
• Depressie
• Slaapproblemen
• Ongecontroleerde emoties, zoals lachen of huilen

1. Therapieën:

• Ademhalingstechnieken: Naarmate de ziekte vordert, kan het voor de patiënt lastig zijn om zelfstandig te ademen. Daarom zijn regelmatige tests vereist. De patiënt kan ook medische hulpmiddelen krijgen om 's nachts te kunnen ademen. Mechanische ventilatie en tracheostomie (een chirurgisch gat in de voorkant van de nek) zijn enkele manieren waarop een patiënt kan helpen bij het ademen.
• Fysiotherapie: Een fysiotherapeut kan een patiënt helpen om oefeningen met een lage impact te doen om de cardiovasculaire conditie, spierkracht en bewegingsbereik gedurende een langere periode te behouden. Regelmatige oefeningen zijn de sleutel tot het voorkomen van pijn en het behouden van spierfunctie. 

De arts kan ook de brace, het looprek of de rolstoel aanpassen en hulpmiddelen voorstellen, zoals oprijplaten, om gemakkelijker te kunnen bewegen.

• Ergotherapie helpt de patiënt onafhankelijk te zijn, ongeacht de zwakte van de hand en arm. Verschillende soorten apparatuur stellen de patiënt in staat om activiteiten uit te voeren zoals zichzelf verzorgen, aankleden, eten en baden. Zelfs hier kan de arts aanpassingen in huis voorstellen om ervoor te zorgen dat de patiënt gemakkelijk kan lopen.
• Logopedie: De therapeut leert de patiënt met ALS adaptieve technieken om ervoor te zorgen dat de spraak beter verstaanbaar is. De patiënt kan andere communicatiemethoden verkennen, zoals het alfabetbord, pen en papier en computerapparatuur.
• Voedingsondersteuning: De artsen zullen nauw samenwerken met de patiënt en hun families om voedingsmiddelen te noemen die gemakkelijk kunnen worden doorgeslikt en die voldoen aan de noodzakelijke dieetvereisten. De patiënt kan uiteindelijk een voedingssonde nodig hebben.
• Psychologische en sociale ondersteuning: Een team van maatschappelijk werkers en psychologen voor financiële problemen en emotionele ondersteuning.

Wat zijn de complicaties van amyotrofische laterale sclerose?

Patiënten met ALS hebben last van het zelfstandig uitvoeren van dagelijkse functies. Deze dagelijkse functies omvatten het volgende:

• Ademhalingssysteem en ademhaling: De ziekte verzwakt de spieren die helpen bij het ademen. Naarmate de ziekte vordert, kan de patiënt moeizaam ademen. Met een verzwakt ademhalingssysteem is het risico op longontsteking neemt ook toe. In ernstige gevallen kan de patiënt ook een beademingsapparaat nodig hebben.
• Spreken: Patiënten met ALS verliezen kracht en mobiliteit in hun mond-, kaak- en keelspieren. Daarom wordt het voor hen moeilijk om te communiceren en zichzelf mondeling verstaanbaar te maken. In extreme gevallen kan de patiënt het vermogen verliezen om te spreken.
• Aan het eten: Omdat ALS de spieren in de mond aantast, resulteert het in kauw- en slikproblemen. Daarom kan het patiënten verstikken – een mogelijke complicatie
• Gewichtsverlies en ondervoeding: Patiënten met ALS vinden kauwen lastig. Hierdoor verbranden patiënten sneller calorieën, verliezen ze snel gewicht en zijn ze ondervoed.
• In beweging: na verloop van tijd vinden patiënten het lastig om te bewegen. Dit is afhankelijk van het individu. Een van de complicaties is doorligwonden.
• Cognitief vermogen: ALS beïnvloedt het cognitieve vermogen van bijna 50% van de gevallen. De veranderingen kunnen van invloed zijn op taal en uitvoerende functies. Hoewel zeldzaam, dementie is een mogelijkheid. Ook kunnen de fysieke veranderingen in de hersenen oncontroleerbaar lachen en huilen veroorzaken. Dit staat bekend als emotionele labiliteit.
• Humeur: Het is moeilijk voor patiënten met ALS om met de ziekte om te gaan, de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen. Daarom kan de patiënt veranderingen in stemming opmerken als gevolg van angst en depressie.

Conclusie

Amyotrofische laterale sclerose is een ernstige en dodelijke ziekte die ook overweldigend kan zijn. Maar met behandeling en steun van artsen, familie, vrienden en lotgenoten kunnen de symptomen worden beheerst. Hoewel er geen genezing is voor de aandoening, kan de patiënt een lang leven leiden.

Veelgestelde vragen (FAQ's)

Komt ALS vaak voor?

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) heeft vastgesteld dat bijna 12,000 tot 15,000 mensen in de VS de diagnose ALS krijgen. Jaarlijks krijgen ongeveer 5,000 mensen de diagnose ALS.

Kan ALS voorkomen worden?

ALS is een ziekte die niet voorkomen kan worden.

Met welke verschillende apparaten kunnen ALS-patiënten efficiënt communiceren?

De volgende apparaten helpen patiënten om goed te communiceren:

• Versterkingsapparaten helpen de stem te versterken en stemvermoeidheid te verminderen
• Notitieboeken en taalborden helpen patiënten te communiceren zonder een woord te zeggen
• Elektronische spraakversterkers en communicatieapparaten maken gebruik van een spraaksynthesizer om patiënten te helpen communiceren.
• Een palate lift is vergelijkbaar met een dental retainer. Het dient om het zachte gehemelte op te tillen en te voorkomen dat de lucht uit de neus ontsnapt tijdens het spreken
• TTY-telefoonrelaissysteem: Dit is een telefoon met een toetsenbord. De patiënt kan typen wat hij wil communiceren en de relaisoperator spreekt tot de luisteraar. De patiënt kan het hele bericht typen of het woord dat gedeeld moet worden.